腺泡狀軟組織肉瘤（alveolar soft part sarcoma， ASPS）是指組織來源不明、細(xì)胞呈腺泡樣或器官樣排列的軟組織惡性腫瘤，好發(fā)于年輕人，約占軟組織肉瘤的0.2%~0.9%。兒童好發(fā)于頭部和頸部，尤其是眼眶和舌中；成人多位于四肢深部肌肉或筋膜，少數(shù)可發(fā)生在女性生殖道、乳房、縱隔、腹膜后及骨骼等部位。該病的發(fā)病高峰為15~35歲，5歲以下及50歲以上人群少見，30歲以下的患者以女性多見，而30歲以上的患者以男性略多。

臨床表現(xiàn):多數(shù)患者無臨床癥狀，通常表現(xiàn)為無痛性或痛性、生長緩慢的腫塊，具有高轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)。由于這種腫瘤生長緩慢且隱匿，患者通常具有較長的臨床病史和巨大的腫塊。腫瘤富含血管，有時(shí)表現(xiàn)為有雜音的搏動(dòng)性腫塊。由于腫瘤血供豐富，部分腫瘤有骨組織破壞，早期多以肺 (42%-65%)、骨、腦、肝臟、皮下等血行轉(zhuǎn)移為主，少數(shù)可有淋巴轉(zhuǎn)移。由于缺乏原發(fā)腫瘤相應(yīng)的臨床癥狀，所以很容易被忽視導(dǎo)致肺或其他轉(zhuǎn)移病灶成為首發(fā)征象。

病理:腫瘤低倍鏡光鏡下具有特征性的表現(xiàn)是腺泡狀或巢狀結(jié)構(gòu)，巢間纖維結(jié)締組織間隔內(nèi)含有扁平的內(nèi)皮細(xì)胞襯覆的竇狀血道。巢中心的細(xì)胞缺乏粘附性，并有壞死，形成常見假腺泡狀結(jié)構(gòu)。細(xì)胞內(nèi)經(jīng)常含有菱形或棒狀晶體樣包含體，在HE染色的組織上不明顯，但是淀粉酶消化后PAS染色可清楚顯示。發(fā)生于嬰幼兒和兒童的病例，瘤細(xì)胞多呈小多邊形，腺泡狀結(jié)構(gòu)較少或較小，低倍鏡下瘤細(xì)胞常呈實(shí)性片狀排列。部分病例瘤細(xì)胞胞質(zhì)透亮或空泡狀，易被誤診為轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌。腫瘤周邊常見擴(kuò)張靜脈，血管內(nèi)常見瘤栓，是腫瘤早期發(fā)生轉(zhuǎn)移的主要原因。大多數(shù)病例細(xì)胞核表達(dá)TFE3，并常MyoD1呈胞質(zhì)顆粒狀染色

CT影像學(xué)表現(xiàn)：孤立性或多發(fā)性病灶，邊界清楚，可呈分葉狀，平掃密度類似于肌肉。腫瘤內(nèi)血供極為豐富，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，并可見大量走行蜿蜒迂曲的動(dòng)脈、靜脈，以及動(dòng)靜脈瘺，易被診斷為血管源性病變而誤診。所有部位均有血管增生的特征，以肺內(nèi)更為明顯，肺轉(zhuǎn)移瘤中經(jīng)常出現(xiàn)供血血管。部分病例可見到轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)，伴中央壞死。即使轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)較小。其中央仍可壞死。

MR影像學(xué)表現(xiàn)：邊界較清晰（瘤周纖維假包膜所致可能 ）。多信號不均，T2WI呈高信號，體積較大者可出現(xiàn)壞死，T1WI呈等-稍高信號（可能與腫瘤內(nèi)及周圍含有較豐富慢血流血管和瘤內(nèi)出血有關(guān) ）。瘤內(nèi)及瘤周有多發(fā)扭曲、紊亂的血管流空信號。明顯強(qiáng)化，“快進(jìn)慢出”，延遲可見粗大引流靜脈。肺轉(zhuǎn)移最多見，其次骨、腦及肝臟，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移少見。

治療與預(yù)后：ASPS的確診需要組織活檢或手術(shù)才能確定診斷。ASPS雖然生長緩慢但最終預(yù)后較差。5 年生存率為60%，10年生存率為 38%，僅有18%的患者20年后仍存活。影響預(yù)后的因素包括診斷時(shí)的年齡、腫瘤大小以及就診時(shí)是否有轉(zhuǎn)移，研究表明年齡越大、腫瘤直徑大于5cm為ASPS的不良預(yù)后因素，多次復(fù)發(fā)或已發(fā)生重要器官轉(zhuǎn)移者預(yù)后越差。目前，原發(fā)部位腫瘤的徹底切除是ASPS主要的治療方式早期發(fā)現(xiàn)、廣泛切除是治療ASPS的關(guān)鍵。

圖文編輯：秦紅娟

圖文審核：趙德利 張明輝 李珂