春節(jié)前夕，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院接診了一名特殊的男患者，16歲時竟來了“例假”！婦產(chǎn)科主任醫(yī)師邱麗華坦言，從醫(yī)20多年，第一次遇到這樣的病例，以往只在醫(yī)學(xué)教科書上見到過。

邱麗華介紹，這是一名年僅26歲的年輕男子，因為是男性身份，無法掛號，與接診醫(yī)生溝通協(xié)調(diào)后，待所有患者診療結(jié)束后，為其看診。

該男子自述，自16歲起，每月某個時間都會大便出血，很像來例假，且伴有下腹部疼痛。此次就診，就是想治療下腹部疼痛。

檢查發(fā)現(xiàn)，這名男子染色體為46XY，外表像男性，身材偏矮，生殖器官存在畸形，有男性陰莖，平時小便從肛門排出，還有很多并發(fā)癥，如高血壓、哮喘、耳聾等問題。此前，其曾在多家醫(yī)院就診，對自己的病情已經(jīng)有所了解。

進一步B超檢查發(fā)現(xiàn)，其還有子宮，子宮旁有腫塊，疑為性腺組織。不過由于患者未進一步進行檢查明確，無法判斷是卵巢還是睪丸組織。

針對這名病例，醫(yī)院開展了多學(xué)科討論。婦科、泌尿外科等專家認(rèn)為，其還需經(jīng)一系列檢查，如影像學(xué)檢查、尿道鏡、尿道造影、手術(shù)探查等，進一步確定病情。首先，要搞清楚子宮旁腫塊到底是什么，這種性腺往往可能導(dǎo)致癌變，一般建議切除；其次，需要事先詢問患者，今后希望以什么性別去生活，再進行相應(yīng)手術(shù)。

以上這位男性患者，俗稱兩性人，學(xué)名兩性畸形，又稱性發(fā)育異常，指一個個體同時具有男女兩性的性器官。

“兩性畸形”又分為真兩性畸形和假兩性畸形。

真兩性畸形是指同一個體既有睪丸又有卵巢，外生殖器與第二性征介于兩性之間，主要與染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體。

假兩性畸形是指性腺與外生殖器不相一致，又可以分為男假兩性畸形和女假兩性畸形。男假兩性畸形是指外生殖器具有兩性特征，而性腺為睪丸，性染色體為XY；女假兩性畸形是指內(nèi)外生殖器呈間性，性腺為卵巢，性染色體為XX。

究其病因，一方面是內(nèi)源性因素，性染色體畸變，性腺分化異常；另一方面是外源性因素，如母體在懷孕時用過性激素藥物等等。

既往也曾報道類似案例：

2015年3月10日《廣州日報》報道：一名19歲女孩子遲遲不來例假，到佛山市婦幼保健院檢查，發(fā)現(xiàn)患有兩性畸形。醫(yī)生為其切除了未分化的生殖腺，術(shù)后進行雌激素治療，還患者“女兒身”。

2017年5月，上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院兒科接診了一名7歲患兒，患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，同時帶有部分男女性器官，但發(fā)育均不完全。兒科、婦科、整形科等醫(yī)生進行聯(lián)合會診后確認(rèn)，該患兒為真兩性畸形，嵌合體型，48，XXXX/49，XXXXY，是已公開的病例中的國際首例。

對于雙性人的矯形手術(shù)，該如何選擇性別呢？應(yīng)主要根據(jù)外生殖器的外形和功能來決定，性腺、內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)或染色體組型放在次要方面。

真兩性畸形：多傾向改造為女性。

假兩性畸形：

1、男性假兩性畸形：外生殖器型偏向于男性，要按照男性的性別來做整形；外生殖器型似男非男，需要根據(jù)睪丸和陰莖的發(fā)育情況來決定性別。

2、女性假兩性畸形：一般改造成女性。

不管是假兩性畸形還是真兩性畸形，對于患者來說都是有著非常大的身心傷害的，只有盡早治療才可以擺脫疾病帶來的痛苦。

對于文初提到的小伙子，為真兩性畸形，邱麗華介紹：“從治療上來看，主要是通過手術(shù)，將其性腺切除，解決其下體出血的問題，再結(jié)合患者對性別的自我認(rèn)識，再決定是保留陰莖還是要改造出女性的陰蒂和陰道。經(jīng)過泌尿外科聯(lián)合手術(shù)，最終小便也可以從尿道出來?！?/span>

對于這樣的罕見病例，隨著年齡增長，心理上的問題也會越來越明顯。研究發(fā)現(xiàn)，許多患者存在自卑、恐懼、害羞、擔(dān)憂、抑郁、焦慮等心理，故心理治療也需貫穿整個治療進程。

（環(huán)球醫(yī)學(xué)編輯：丁好奇）