法洛四聯(lián)癥 (tetralogy of Fallot, TOF) 和右室雙出口 (double outlet of right ventricle, DORV) 在胎兒先天性心臟病 (congenital heart disease, CHD) 中較常見(jiàn)，兩者均屬于圓錐動(dòng)脈干畸形，在產(chǎn)前超聲診斷中易于混淆，并需與其他圓錐動(dòng)脈干畸形等CHD相鑒別。二者準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對(duì)?？谱稍?cè)u(píng)估、出生選擇和救治極為重要^[1-5]。為更好地規(guī)范胎兒TOF和DORV的超聲檢查，提高產(chǎn)前檢出率，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)婦產(chǎn)超聲學(xué)組結(jié)合國(guó)內(nèi)外重要指南、文獻(xiàn)及多位專家意見(jiàn)，制定此專家共識(shí)。

本專家共識(shí)對(duì)TOF和DORV產(chǎn)前超聲篩查與診斷的相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行客觀的闡述，以達(dá)到以下目的：①規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查方法，提高產(chǎn)前超聲醫(yī)師對(duì)TOF和DORV的產(chǎn)前超聲診斷水平和鑒別能力；②客觀認(rèn)識(shí)產(chǎn)前心臟超聲檢查TOF和DORV的局限性。

(一)TOF的病理解剖異常 (圖1)

1. 肺動(dòng)脈狹窄：胚胎發(fā)育中由于動(dòng)脈干間隔分隔不均及流出道隔的移位造成右室流出道梗阻^[2-3,5]。大多數(shù)肺動(dòng)脈瓣瓣葉增厚、 交界融合及二葉瓣畸形^[7]，可伴瓣環(huán)的發(fā)育不良。

2. 室間隔缺損 (ventricular septal defect, VSD)：由于圓錐間隔的移位，漏斗隔連接部位的對(duì)位不良^[3-5,8]，形成一個(gè)非限制性VSD^[9]。

3.主動(dòng)脈騎跨：粗大的主動(dòng)脈向右心室偏移并騎跨至VSD之上^[1]。

4.右室肥厚：右室流出道的梗阻導(dǎo)致右室壁增厚^[2,5]，胎兒期絕大多數(shù)病例不出現(xiàn)右室肥厚特征。

(二)檢查切面、觀察內(nèi)容和診斷要點(diǎn)

1.四腔心切面

TOF胎兒可以表現(xiàn)心腔大小及心軸正常 [正常(45±20)°] 或心軸、心胸比 (正常面積比0.25~0.33) 增大及較大的對(duì)位不良型VSD^[1,5] (圖2)。

2.左、右室流出道切面

(1)肺動(dòng)脈狹窄：①可表現(xiàn)為肺動(dòng)脈瓣狹窄及肺動(dòng)脈主干、分支細(xì)窄 (圖3A，4A)。正常情況下主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈寬徑比約為2/3，當(dāng)肺動(dòng)脈內(nèi)徑小于主動(dòng)脈內(nèi)徑的50%時(shí)，提示重度右室流出道梗阻^[2]。②彩色多普勒血流顯像 (color Doppler flow imaging, CDFI) 表現(xiàn)為明亮或五彩鑲嵌的過(guò)瓣血流信號(hào) (圖3B，4B)。對(duì)選擇繼續(xù)妊娠者，在妊娠晚期建議進(jìn)行肺動(dòng)脈分支發(fā)育的評(píng)價(jià)^[5,10-11]。

(2)高位VSD：可見(jiàn)較大的對(duì)位不良型VSD；CDFI顯示心室水平雙向分流。

(3)主動(dòng)脈騎跨：可見(jiàn)主動(dòng)脈增寬^[12]，Z值較正常明顯增大 (6.46比0.05)；主動(dòng)脈騎跨于VSD之上 (圖5A)，主動(dòng)脈后壁與二尖瓣前葉連續(xù)關(guān)系正常；CDFI顯示收縮期左、右心室的血流向主動(dòng)脈根部匯合；呈“Y”字形血流特征 (圖5B)。

3.三血管切面及三血管氣管切面^[13]

①三血管排序正常，內(nèi)徑比例失調(diào)，肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈增寬；②部分病例CDFI顯示肺動(dòng)脈血流束細(xì)窄或動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)出現(xiàn)反向血流信號(hào)。

本專家共識(shí)推薦：①左室流出道和右室流出道切面是TOF篩查和診斷的重要切面；②重點(diǎn)觀察內(nèi)容：兩條大動(dòng)脈起源及其交叉關(guān)系、主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈寬徑比、主動(dòng)脈與室間隔是否連續(xù)以及CDFI血流特征。

(三)TOF產(chǎn)前超聲檢查的局限性

由于TOF是進(jìn)展性CHD，肺動(dòng)脈狹窄隨孕周的增加而漸進(jìn)性加重，部分病例較晚出現(xiàn)肺動(dòng)脈狹窄的超聲特征表現(xiàn)，同時(shí)TOF的解剖學(xué)特征在胎兒四腔心切面表現(xiàn)可不明顯。部分病例早期只表現(xiàn)為主動(dòng)脈相對(duì)增寬，肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈徑比值減低^[12]，特別是輕型TOF，孕期可能僅表現(xiàn)為對(duì)位不良型VSD或VSD伴主動(dòng)脈騎跨^[14]。因此，需定期進(jìn)行超聲檢查與評(píng)估。

本專家共識(shí)推薦：①對(duì)高度疑似TOF的病例，孕期應(yīng)定期動(dòng)態(tài)觀察和評(píng)價(jià)；對(duì)不典型的TOF胎兒，可根據(jù)具體的超聲表現(xiàn)進(jìn)行客觀描述。②產(chǎn)前提示TOF的病例建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查和專科咨詢。

DORV是一類病理分型復(fù)雜且臨床癥狀不同的CHD^[5,15-18]，其發(fā)生率約占活產(chǎn)兒的0.01%~0.2%^[4-5]，占出生后CHD的1.0%~3.0%^[3-5]。

(一)DORV的病理解剖異常

DORV的主要病理解剖改變?yōu)閮蓷l大動(dòng)脈完全起源于形態(tài)學(xué)右心室，或一條大動(dòng)脈全部、另一條大動(dòng)脈大部分起自形態(tài)學(xué)右心室，常合并較大的非限制性VSD，主動(dòng)脈后壁與二尖瓣前葉之間為肌性圓錐組織分隔或纖維組織分隔^[3,5,17-18] (圖6)。

根據(jù)房室連接和大動(dòng)脈位置關(guān)系、VSD與大動(dòng)脈是否相關(guān) (主動(dòng)脈下、肺動(dòng)脈下、雙動(dòng)脈下和遠(yuǎn)離雙動(dòng)脈型) 和有無(wú)肺動(dòng)脈狹窄對(duì)DORV 進(jìn)行分型。

(二)檢查切面和診斷要點(diǎn)

1.四腔心切面

(1)房室連接和心腔大小：大多數(shù)胎兒房室連接關(guān)系和四腔心大小比例正常 (圖7A)，部分胎兒可表現(xiàn)左心室小 (圖7B)。

(2)VSD：可見(jiàn)較大的VSD特征 (圖7B)。

2.左、右室流出道切面

(1)兩條大動(dòng)脈起源位置異常：可見(jiàn)兩條大動(dòng)脈完全或一條大動(dòng)脈全部、另一條大動(dòng)脈大部分起自形態(tài)學(xué)右心室 (圖8A)；大動(dòng)脈的位置關(guān)系大多數(shù)為平行排列；CDFI顯示右心室血流進(jìn)入主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈 (圖8B)。

(2)VSD：根據(jù)VSD與大動(dòng)脈位置關(guān)系不同，VSD可分別位于主動(dòng)脈下 (圖9A)、肺動(dòng)脈下、雙動(dòng)脈下及遠(yuǎn)離雙動(dòng)脈型；CDFI顯示室水平以左向右分流為主 (圖9B)。

(3)肺動(dòng)脈狹窄：大多數(shù) DORV 存在肺動(dòng)脈狹窄^[4-5,15,17]，以主動(dòng)脈下型VSD和雙動(dòng)脈相關(guān)型 VSD常見(jiàn)^[18]，超聲檢查可見(jiàn)肺動(dòng)脈狹窄的表現(xiàn)特征 (同TOF)。

3.三血管氣管切面^[13]：大多數(shù)病例由于兩條大動(dòng)脈位置的變化，在三血管氣管切面可能難以同時(shí)顯示主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈和上腔靜脈 (圖10)。

本專家共識(shí)推薦：①左、右室流出道切面是DORV篩查和診斷的關(guān)鍵切面；②兩條大動(dòng)脈并列走行是DORV的重要特征；③觀察VSD與大動(dòng)脈位置關(guān)系有助于DORV的分型，但產(chǎn)前超聲明確分型仍較困難。

(三)DORV 產(chǎn)前超聲檢查的局限性

1.DORV胎兒若兩條大動(dòng)脈完全起源于形態(tài)學(xué)右心室，多數(shù)可以檢出；若表現(xiàn)為大動(dòng)脈騎跨，常難與TOF進(jìn)行鑒別。雖然理論上大多數(shù)DORV胎兒肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈交叉和環(huán)繞關(guān)系消失，但在客觀上受胎兒和母體等多種因素的影響，TOF與DORV鑒別仍存在較大難度。

2.僅憑主動(dòng)脈騎跨率多少區(qū)分DORV或TOF仍存在一定的爭(zhēng)議^[3,5,17]，目前普遍接受的觀點(diǎn)是一條大動(dòng)脈完全起源于形態(tài)學(xué)右心室，另一條脈≥50%起源于形態(tài)學(xué)右心室^[17-21]，即可提示DORV。在產(chǎn)前心臟超聲檢查中影響因素較多，僅通過(guò)一次胎兒心臟超聲檢查可能難以明確診斷，需進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察。

3.典型的DORV產(chǎn)前超聲檢出率為48.0%~89.5%^[16,22]，不典型的DORV產(chǎn)前明確診斷仍有困難。二維超聲準(zhǔn)確判斷VSD位置與大動(dòng)脈關(guān)系的難度較大，其準(zhǔn)確率僅為36.4%，實(shí)時(shí)三維超聲可將準(zhǔn)確率提高至86.4%^[21]。

4.雖然DORV的超聲分型對(duì)臨床預(yù)后評(píng)估、指導(dǎo)臨床處理有重要作用，但產(chǎn)前超聲受宮內(nèi)條件所限，以及胎兒出生前后血流動(dòng)力學(xué)改變等影響，產(chǎn)前準(zhǔn)確分型具有很大的挑戰(zhàn)性。

本專家共識(shí)推薦：①基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在產(chǎn)前超聲檢查中可根據(jù)超聲的表現(xiàn)特點(diǎn)進(jìn)行客觀的描述和提示，對(duì)疑似DORV的胎兒，盡早轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或診斷中心進(jìn)行會(huì)診；對(duì)選擇出生的胎兒，盡可能分型，但產(chǎn)前超聲分型和出生后分型可能存在差異；②對(duì)疑似DORV的胎兒應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)和?？谱稍?。

1.TOF：出生后大多數(shù)可以進(jìn)行根治性手術(shù)矯治，遠(yuǎn)期預(yù)后良好，30年存活率為89%^[4]。存在肺動(dòng)脈瓣缺如、部分類型的肺動(dòng)脈閉鎖、合并其他嚴(yán)重的心外畸形、染色體異常則預(yù)后不良。

2.DORV：出生后多數(shù)可以進(jìn)行一次性手術(shù)矯治，預(yù)后取決于DORV的分型及合并畸形^[2,4-5]，如主動(dòng)脈下VSD型且流出道梗阻不嚴(yán)重，出生后可進(jìn)行根治性手術(shù)且預(yù)后良好；肺動(dòng)脈下VSD型手術(shù)處理相對(duì)復(fù)雜且存在不確定性^[2-5,17]；遠(yuǎn)離雙動(dòng)脈VSD型伴心室發(fā)育不良、嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄、嚴(yán)重心外畸形、染色體異常則預(yù)后不良。