好奇是人類的天性。我們時常會思考自身的命運：我們是誰？從何而來？又要往哪里去？是什么讓人類如此與眾不同？

北京時間10月3日17時30分許，2022年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎揭曉。瑞典科學家斯萬特·帕博（Svante P??bo）獲獎，以表彰他“在已滅絕古人類基因組和人類進化方面的發(fā)現(xiàn)”。

帕博發(fā)現(xiàn)，在大約7萬年前人類離開非洲后，基因從這些現(xiàn)已滅絕的古人類轉移到了智人身上。這種古老的基因流向現(xiàn)代人類，在今天具有生理相關性，比如影響人們免疫系統(tǒng)對感染的反應。

不僅如此，帕博建立了一門全新的科學學科——古基因組學。通過揭示所有現(xiàn)存人類與滅絕的古人類之間的基因差異，他的發(fā)現(xiàn)為探索“是什么使我們成為獨一無二的人類”提供了基礎。

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DNA定位于細胞中兩個不同的區(qū)域。核DNA保存了大部分遺傳信息，而更小的線粒體基因組存在數(shù)千個副本。人死后，DNA會隨著時間退化，最終只剩下極少量。它也會被細菌和現(xiàn)代人的DNA污染。諾貝爾獎官方網(wǎng)站截圖。

來自諾貝爾獎官方網(wǎng)站的相關資料指出，現(xiàn)代智人大約30萬年前起源于非洲，人類的近親尼安德特人在大約40萬年前-3萬年前在非洲以外的歐洲和西亞居住，智人和尼安德特人在歐亞大陸共存了數(shù)萬年。

但對于人類與已滅絕的尼安德特人的關系，人們長期以來了解甚少。而關鍵的線索來自基因組信息。到1990年代末，幾乎整個人類基因組都已得到測序。然而，研究現(xiàn)代人與尼安德特人之間的關系，需要對從遠古樣本中收集的基因組DNA進行測序。

帕博意識到了技術上的難度。隨著時間推移，DNA會被化學修飾、降解成片段。數(shù)千年后，只剩下微量的DNA，并且殘留的DNA會被細菌和當代人類的DNA污染。帕博開始開發(fā)研究尼安德特人DNA的方法，這項工作持續(xù)了幾十年。

2010年，帕博發(fā)表了首個尼安德特人基因組序列。對比分析表明，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大約80萬年前。帕博和團隊同事現(xiàn)在可以分析尼安德特人和來自世界不同地區(qū)的現(xiàn)代人之間的關系。對比分析表明，尼安德特人的DNA序列與起源于歐洲或亞洲的當代人類的DNA序列更相似，而不是非洲。

這意味著，尼安德特人和智人在幾千年的共存中進行了雜交。在現(xiàn)代具有歐洲或亞洲血統(tǒng)的人類中，大約1%-4%的基因組來自尼安德特人。

2008年，帕博博士的團隊對西伯利亞南部一塊距今4萬年前的指骨碎片進行DNA測序。結果引起了轟動，帕博發(fā)現(xiàn)了一種以前不為人知的古人類，命名為丹尼索瓦人。與來自世界不同地區(qū)的同時代人類的序列比較表明，丹尼索瓦人和智人之間也發(fā)生過基因流動。這種關系首先在美拉尼西亞和東南亞其他地區(qū)的人群中被發(fā)現(xiàn)，那里的個體攜帶高達6%的丹尼索瓦人DNA。

如今，因為帕博的發(fā)現(xiàn)，人們終于可以了解到，這些已經(jīng)滅絕的“親屬”們的古老基因序列，至今仍影響著當今人類。