在這項研究的中期分析中，患者被分為未接受手術(shù)組和術(shù)后組。 未接受手術(shù)組共計入組64名患者，初診為結(jié)直腸癌但是均未經(jīng)治療，82.8%的患者無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，中晚期癌癥患者（分期為Ⅲ、IV癌癥）占比為76.6%； 術(shù)后組共計入組40名患者，37.5%的患者無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，中晚期癌癥患者占比為90%。 術(shù)后組的中位隨訪時間為239天，隨訪期間有32.5%的患者出現(xiàn)復(fù)發(fā)，手術(shù)后復(fù)發(fā)的中位時間為214天，血液樣本采集時間的中位數(shù)為術(shù)后14天。
研究對接受根治性手術(shù)的40名患者的術(shù)后血液中的游離DNA（cf DNA）進(jìn)行了檢測，其中67.5%的患者中DNAm檢測為陽性，體細(xì)胞突變陽性概率為47.5%。 和體細(xì)胞突變相比，DNAm的陽性和陰性結(jié)果更能反映患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險。在整個觀察期（12個月）內(nèi)：
研究結(jié)果顯示，cfDNA衍生的DNAm檢測結(jié)果的陰性預(yù)測值（NPV）可達(dá)到100%，比體細(xì)胞突變監(jiān)測的NPV的85.7%要更高； 與此同時，兩者的陽性預(yù)測值（PPV）檢測數(shù)值相似。 因此，研究人員表示cfDNA的DNAm檢測結(jié)果對于結(jié)腸癌患者的復(fù)發(fā)比體細(xì)胞突變的檢測結(jié)果有更高的預(yù)測性。
研究人員通過結(jié)直腸癌患者術(shù)后的cfDNA中的DNAm水平對患者進(jìn)行了進(jìn)一步分組，將其分為低風(fēng)險組、中風(fēng)險組和高風(fēng)險組，結(jié)果顯示：
總體而言，通過cfDNA的DNAm水平可以將顯著的區(qū)分不同患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險。
通過對cfDNA中的甲基化水平進(jìn)行檢測，有望為根治性手術(shù)后無創(chuàng)檢測微小殘留病灶提供一個新的途徑。同時cfDNA中的DNAm水平還可以較為準(zhǔn)確的預(yù)測患者的潛在復(fù)發(fā)風(fēng)險，從而為醫(yī)生的臨床決策提供更好的幫助。 隨著技術(shù)的發(fā)展，在未來基于cfDNA的DNAm檢測將更加成熟的應(yīng)用。 在術(shù)前：患者的cfDNA中DNAm檢測結(jié)果可能有助于區(qū)分結(jié)直腸癌的良惡性，從而減少不必要的結(jié)直腸鏡檢查甚至不必要的手術(shù)； 在術(shù)后：患者的cfDNA中DNAm的檢測結(jié)果可以更加精準(zhǔn)地檢測腫瘤熟手的微小殘留病灶，從而幫助醫(yī)生制定監(jiān)測方案和隨訪方案，指導(dǎo)治療干預(yù)。 相信隨著DNA甲基化檢測技術(shù)的提升，其在預(yù)防、疾病動態(tài)監(jiān)測、病后康復(fù)指導(dǎo)終將發(fā)揮出更大的作用。 Yu Xiao,Xiaodong Wang,Hong Weng,et al. Ultrasensitive tumour-agnostic non-invasive detection of colorectal cancer recurrence using ctDNA methylation. https:///10.1002/ctm2.1015 |
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