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癌癥過度治療 ctDNA，循環(huán)腫瘤DNA，從名字就可以很容易理解它來源于腫瘤細胞。ctDNA攜帶了腫瘤細胞的基因信息，通過液體活檢技術就可以通過分析這些信息，對腫瘤進行診斷及預后監(jiān)測。 目前ctDNA主要的應用集中在復發(fā)監(jiān)測上，對治療期間殘留病灶檢測的準確性研究有限，且非轉移性癌癥患者，例如乳腺癌，90%的患者在新輔助治療期間無法檢測到ctDNA，于是為了防止復發(fā)常常會使用“一刀切”式的過度治療。 血液中的ctDNA非常微量，但是為了區(qū)分殘留病灶和病理完全緩解，避免過度治療，如何增加對ctDNA檢測的靈敏度？  來自美國梅奧診所(Mayo Clinic)及希望之城轉化基因組學研究所（TGen）聯(lián)合開發(fā)出一種名為“TARDIS”（TARgeted DIgital Sequencing）的新型乳腺癌液體活檢方法。 TARDIS在目前臨床相關血容量ctDNA檢測的極限基礎上，實現(xiàn)了100倍以上的改進，證明了個性化的ctDNA追蹤可以實現(xiàn)對癌癥患者的個體化臨床管理。 01  TARDIS結合了基于pcr(最小化模板DNA分子的損失)和基于連接(合并UMIs、保存片段大小和數(shù)百倍多路復用)的方法優(yōu)點，整合分析每位患者的數(shù)十種突變，而不是單一突變。 02   在參考樣本中，TARDIS同時分析了8-16個已知突變，其突變等位基因比率（AF）分別達到了91%和53％的靈敏度，同時還檢測到了數(shù)十到數(shù)百個深度覆蓋的特異性突變。 03  進一步分析來自33名患有I~III期乳腺癌女性患者80份血漿樣本中的115個突變。在治療前，TARDIS在所有患者中檢測到ctDNA，中位AF為0.11％。新輔助治療完成后，獲得病理完全緩解患者的ctDNA濃度低于殘留病灶患者（中位AF分別為0.003%和0.017％，P=0.0057，AUC=0.83）。此外，在新輔助治療期間，病理完全緩解患者的ctDNA濃度有較大的下降。這些結果表明，使用ctDNA分析評估新輔助治療期間的分子反應和殘留病灶具有較高的準確性。  研究人員表示，經過進一步的臨床試驗與驗證，TARDIS將有望被常規(guī)應用于乳腺癌治療期間的患者監(jiān)測，幫助發(fā)現(xiàn)患者確定何時基本治愈癌癥。 小編碎碎念 大數(shù)據(jù)挖掘是研究癌癥的重要途徑，如何做癌癥數(shù)據(jù)挖掘？ DISSECT癌癥庫了解一下。 |
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