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翻譯 | 謝汝雨

審校 | 石云雷

根據(jù)加利福尼亞大學(xué)戴維斯分校和德國馬克斯·普朗克發(fā)育生物學(xué)的研究人員發(fā)表的一項最新研究：一種普通的路邊野草——擬南芥（Arabidopsis thaliana）或許能幫助人們很好地理解和預(yù)測DNA突變。

研究結(jié)果于1月12日發(fā)表在《自然》雜志上，能從根本上改變了我們對演化的理解，或能幫助研究人員培育出更好的作物，甚至幫助人類對抗癌癥?；蛲蛔兪荄NA受損且未及時修復(fù)而出現(xiàn)的新變異?？茖W(xué)家想要知道基因突變是純粹隨機(jī)的，還是有更深奧的機(jī)制？在這項新研究中，他們發(fā)現(xiàn)的結(jié)果出人意料。

加州大學(xué)戴維斯分校植物學(xué)系助理教授格雷·門羅（Grey Monroe）是這篇論文的第一作者，他表示，人們一直認(rèn)為基因突變基本上是隨機(jī)的。而事實證明，突變是非常不隨機(jī)的，不隨機(jī)的地方在于它會向?qū)χ参镉幸娴姆较蛲蛔?/span>。這是一種全新的理解突變的方式。

研究人員花費3年時間對數(shù)百種擬南芥進(jìn)行了DNA測序。擬南芥是一種小株的開花植物。它的基因組相對較少，只有約1.2億個堿基對，而人類大約有30億個堿基對。擬南芥也是遺傳學(xué)研究中一種常見的模式生物，有 “植物中的實驗室小鼠”之稱。

這項研究開始于馬克斯·普朗克研究所的研究人員在受保護(hù)的實驗室環(huán)境中培育擬南芥樣本植物，讓那些有缺陷的、在自然界中可能無法存活的植物能夠在可以控制的環(huán)境中存活下來。在對數(shù)百種擬南芥樣本的測序中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了100多萬個基因突變。而在這些突變中，他們發(fā)現(xiàn)了一種與預(yù)期相反的、非隨機(jī)的突變模式。

該研究的通訊作者是馬克斯·普朗克研究所的科學(xué)主任德特勒夫·威格爾（Detlef Weigel)。他表示，現(xiàn)有的理論認(rèn)為最初的突變是完全隨機(jī)的，只有自然選擇能決定生物體會產(chǎn)生哪些突變。因此他們的發(fā)現(xiàn)乍看之下，與現(xiàn)有的理論是相矛盾。

他們發(fā)現(xiàn)基因突變并不是隨機(jī)的，基因組上的一些區(qū)域的突變率較低。在這些基因區(qū)域中，他們意外地發(fā)現(xiàn)了一些必需基因（essential genes）會過度表達(dá)，諸如涉及細(xì)胞生長或調(diào)控基因表達(dá)的基因。

Monroe表示，這些基因組上的一些區(qū)域才是真正重要的，這些對生物最重要的區(qū)域會被保護(hù)不受突變影響。Weigel補(bǔ)充道，“這些基因組區(qū)域?qū)π碌幕蛲蛔兊挠泻τ绊懯置舾?，因此在這些基因組區(qū)域，DNA損傷修復(fù)似乎尤為有效。”

研究人員發(fā)現(xiàn)，不同類型的蛋白質(zhì)會包裹著不同的DNA，這可以用來很好地預(yù)測某個基因是否會發(fā)生突變。威格爾說：“這意味著人類能夠預(yù)測哪些基因比其他基因更容易發(fā)生突變，讓我們對基因組中即將發(fā)生的事有很好的認(rèn)知。”

這一發(fā)現(xiàn)揭示植物演化出了保護(hù)其基因免受突變，確保生存的機(jī)制，從這也為查爾斯·達(dá)爾文的進(jìn)化論進(jìn)行了一個出人意料的補(bǔ)充。威爾格說，“植物演化出了保護(hù)自己基因中最重要的區(qū)域免遭突變的方法。這是振奮人心的，因為我們可以通過借鑒這項發(fā)現(xiàn)，思考如何保護(hù)人類的基因免受突變的負(fù)面影響。”

知道為什么基因組的某些區(qū)域比其他區(qū)域更容易發(fā)生突變，可以幫助育種學(xué)家依靠遺傳變異培育出更好的作物。研究人員還能利用這些信息，更好地預(yù)測或開發(fā)新的療法來治療由突變引起的癌癥等疾病。

參考鏈接：

https://www./news-releases/939466

論文：https://www./articles/s41586-021-04269-6