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一位中年女性因持續(xù)低鉀血癥在外院治療未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，來(lái)我院內(nèi)分泌科就診。由于患者合并早發(fā)高血壓病史，內(nèi)分泌科醫(yī)生首先想到原發(fā)性醛固酮增多癥的可能，但患者檢查血醛固酮降低，與原醛癥特征完全相反。為進(jìn)一步探究病因，醫(yī)生更詳細(xì)地詢(xún)問(wèn)了病史，得知患者還存在原發(fā)性閉經(jīng)，并曾因此多方就診，但均未查出病因。之后患者也放棄尋找病因，逐漸淡忘了這個(gè)問(wèn)題。 基于患者合并這一特殊臨床表現(xiàn)，醫(yī)生想到了一種罕見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH），并為她開(kāi)具了性激素全套、促腎上腺皮質(zhì)激素（Adrenocorticotropic hormone，ACTH）-皮質(zhì)醇節(jié)律檢測(cè)和腎上腺CT檢查。
表1. ACTH-皮質(zhì)醇節(jié)律檢測(cè)結(jié)果
表2. 性激素六項(xiàng)結(jié)果 性激素六項(xiàng)結(jié)果（表2）顯示患者雌二醇、睪酮和硫酸脫氫表雄酮水平明顯降低，卵泡刺激素升高。 看到患者的檢查結(jié)果，醫(yī)生對(duì)她可能患有CAH的判斷更加堅(jiān)定了。為進(jìn)一步確認(rèn)，醫(yī)生給患者開(kāi)具了全套腎上腺類(lèi)固醇皮質(zhì)激素質(zhì)譜檢測(cè)。為什么醫(yī)生會(huì)有這樣的判斷呢？讓我們先來(lái)了解一下CAH到底是個(gè)什么病。 CAH是個(gè)什么病？
CAH患者的臨床表現(xiàn)也因此復(fù)雜多樣：如性激素異?？赡軙?huì)導(dǎo)致性幼稚、第二性征發(fā)育不良，也可能導(dǎo)致高雄激素血癥、性早熟、女性月經(jīng)紊亂；鹽皮質(zhì)激素增多表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒，降低表現(xiàn)為低血壓、低血鈉、高血鉀；糖皮質(zhì)激素缺乏則會(huì)出現(xiàn)食欲不振、皮膚色素沉著、乏力、低血壓、低血鈉等不適。 面對(duì)如此多樣的疾病表現(xiàn)，接下來(lái)我們看看類(lèi)固醇激素檢測(cè)是如何找出隱藏在“低鉀血癥、高血壓、月經(jīng)不調(diào)”背后的“元兇： 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查
目前，臨床主要通過(guò)類(lèi)固醇激素的定量檢測(cè)結(jié)果來(lái)進(jìn)行CAH篩查，而不同類(lèi)固醇激素彼此間的化學(xué)結(jié)構(gòu)又十分相似（圖1）。常用的免疫檢測(cè)方法無(wú)論是檢測(cè)準(zhǔn)確性、檢測(cè)靈敏度上還是檢測(cè)激素的項(xiàng)目數(shù)量上都不能滿(mǎn)足臨床診斷的需求。因此，類(lèi)固醇激素的精準(zhǔn)檢測(cè)一直是CAH篩查亟待解決的難題。
圖1. 結(jié)構(gòu)相似的類(lèi)固醇激素（CCLM 2020） 液相色譜質(zhì)譜技術(shù)，助力先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的精準(zhǔn)診療
案例中的這位女性通過(guò)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)全套腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇激素結(jié)果（圖2）顯示：腎上腺球狀帶通路（鹽皮質(zhì)激素）中的多種激素水平明顯升高，而束狀帶（糖皮質(zhì)激素）和網(wǎng)狀帶通路（性激素）中的大多數(shù)激素均顯著降低。而在球狀帶激素向束狀帶和網(wǎng)狀帶激素生理代謝中，17α羥化酶發(fā)揮關(guān)鍵作用。
圖2. 患者腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇激素檢測(cè)結(jié)果
雖然患者的醛固酮水平不高，但由于體內(nèi)存在的過(guò)量去氧皮質(zhì)酮同樣具備鹽皮質(zhì)激素作用，導(dǎo)致患者出現(xiàn)了高血壓、低鉀血癥等類(lèi)似原發(fā)性醛固酮增多癥的表現(xiàn)。同時(shí)，17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的性激素合成不足使患者出現(xiàn)了月經(jīng)不調(diào)。醫(yī)生給予該患者地塞米松治療，患者嚴(yán)重的低鉀血癥恢復(fù)至正常水平。 來(lái)源：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) |
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來(lái)自： 周磊_ECHO > 《內(nèi)分泌》
