除了基因結(jié)構(gòu)，測(cè)序深度的可視化外，IGV也可以展示基因組變異信息，支持以下兩種文件格式

1. VCF

2. MAF

VCF是存儲(chǔ)突變位點(diǎn)分型結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)文件格式，而MAF是由TCGA制訂的，存儲(chǔ)突變位點(diǎn)注釋信息的文件格式。本文主要展示VCF文件導(dǎo)入IGV的詳細(xì)過程。

首選我們需要對(duì)VCF文件建立索引，可以使用tabix軟件來實(shí)現(xiàn)，操作方法如下

建立索引之后，就可以直接將vcf.gz文件導(dǎo)入IGV進(jìn)行查看，結(jié)果示意如下

VCF文件中存儲(chǔ)了多個(gè)樣本的分型結(jié)果，每個(gè)位點(diǎn)的突變類型用不同顏色表示

1. 深藍(lán)色，雜合突變

2. 青綠色，純合突變

3. 灰色，純合未突變

在最上方用柱狀圖來表示allel在所有樣本中的頻率，藍(lán)色表示ref allele, 紅色表示alt allele。不同顏色表征不同的突變類型，可以形成類似熱圖的效果，方便直觀的比較不同樣本突變情況的異同。