（定向科普）運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是什么？

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)是一組病因不明的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束。發(fā)病率約為每年1 ~ 3/10萬(wàn)，患病率為每年4 ~ 8/10萬(wàn)。由于大多數(shù)患者在癥狀出現(xiàn)后3 ~ 5年內(nèi)死亡，因此該病的患病率接近發(fā)病率。

MND病的病因尚不明確，但普遍認(rèn)為是遺傳易感個(gè)體隨著年齡的增長(zhǎng)暴露于不良環(huán)境所致，即遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)生。

遺傳因素

目前已發(fā)現(xiàn)十余種與ALS發(fā)病相關(guān)的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。然而，前三個(gè)基因與大多數(shù)ALS相關(guān)，而剩余的大量基因僅與少數(shù)ALS相關(guān)。

家族性ALS的所有突變基因均可出現(xiàn)在散發(fā)性ALS患者中。兩組之間唯一的臨床差異是前者發(fā)病年齡更年輕，比后者早10年左右，且散發(fā)性ALS患者的一級(jí)親屬發(fā)生ALS等神經(jīng)退行性疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高，因此不能排除遺傳因素在散發(fā)性ALS中也起作用。

與ALS相關(guān)的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結(jié)合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相關(guān)蛋白b型基因(VAPB)、血管生成素基因(ang)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相關(guān)ALS等。

環(huán)境因素

根據(jù)大量的流行病學(xué)調(diào)查，人們發(fā)現(xiàn)了許多與ALS發(fā)病相關(guān)的環(huán)境因素，包括重金屬、農(nóng)藥、除草劑、創(chuàng)傷、飲食和運(yùn)動(dòng)等。但總的來(lái)說(shuō)，這些因素之間缺乏聯(lián)系，是否與ALS的發(fā)生有必然聯(lián)系，以及它們導(dǎo)致ALS發(fā)生的機(jī)制有待進(jìn)一步證實(shí)。

與ALS相關(guān)的環(huán)境因素主要包括農(nóng)業(yè)勞動(dòng)和農(nóng)村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過(guò)度運(yùn)動(dòng)、吸煙、工業(yè)原料、重金屬等。

臨床表現(xiàn)

根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病一般可分為以下四種類型:

(1)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)。

(2)進(jìn)行性肌萎縮(PMA)。

(3)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)。

(4)原發(fā)性側(cè)索硬化癥。

無(wú)論最初的發(fā)病形式如何，肌萎縮側(cè)索硬化癥、PMA病、PBP病和偏側(cè)索硬化癥現(xiàn)在都被視為相關(guān)疾病。一般來(lái)說(shuō)，PMA和PBP最終會(huì)發(fā)展為肌萎縮側(cè)索硬化癥。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是否是一種表型不同的單一疾病尚不完全清楚，但ALS絕對(duì)是最常見、最易識(shí)別的表型。因此，在這種疾病的各種研究中，ALS經(jīng)常被用來(lái)代表MND。

根據(jù)是否有家族性，肌萎縮側(cè)索硬化癥可分為以下兩種類型:

(1)無(wú)ALS家族史的散發(fā)性ALS；

(2)家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥。家里不止一個(gè)ALS患者。

根據(jù)遺傳方式的不同，家族性ALS可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X染色體遺傳。

ALS始于許多成年人。散發(fā)患者平均年齡56歲，家族史陽(yáng)性患者平均年齡46歲。病程平均3 ~ 5年，但不同亞型患者之間存在差異。一般來(lái)說(shuō)，55歲以下的患者生存期較長(zhǎng)。此外，家族性ALS患者的病程與散發(fā)患者不同，與特定的基因突變有關(guān)。然而，無(wú)論是哪種類型的ALS患者，最終大多死于呼吸衰竭。

對(duì)于不同的患者，第一癥狀可以有多種表現(xiàn)。多數(shù)患者出現(xiàn)不對(duì)稱的局部肢體無(wú)力，如行走僵硬、行走緩慢、易跌倒，手指動(dòng)作不靈活(如拿筷子、開門、扣扣子)。還可引起球形癥狀，如吞咽困難和構(gòu)音障礙。

一些病人開始出現(xiàn)呼吸道癥狀。隨著病情的進(jìn)展，肌肉萎縮、“肉跳”(肌束震顫)、抽筋逐漸出現(xiàn)，并延伸至全身其他肌肉，進(jìn)入疾病后期。除眼球運(yùn)動(dòng)外，全身所有運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難、呼吸衰竭等。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病七點(diǎn)檢查法。

首先，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病發(fā)生在中年以后，并逐漸惡化。

其次，頸椎病、腦干腫瘤、脊髓空洞癥和頸脊髓腫瘤已被排除在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病之外。

第三，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病肌肉活檢是典型的失神經(jīng)肌萎縮病理改變。

第四，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的特點(diǎn)是上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀和體征。

第五，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常。

第六，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病腦脊液檢查無(wú)異常。

第七，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病沒有感覺障礙。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的危害有哪些？

1.向上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。表現(xiàn)為虛弱、緊繃、運(yùn)動(dòng)無(wú)效。癥狀從雙下肢開始，然后蔓延到雙上肢，以下肢為重。發(fā)音、吞咽困難、下頜反射亢進(jìn)等。這種疾病在臨床上很少見，通常在成年后發(fā)展緩慢。

2.向下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。三十多歲左右。通常起病是手部小肌肉無(wú)力，肌肉逐漸萎縮，可影響一側(cè)或兩側(cè)，或從一側(cè)開始，然后向?qū)?cè)擴(kuò)散。少數(shù)肌萎縮起于下肢脛腓骨前肌或頸部伸肌，部分肌萎縮也可起于上下肢近端肌。

3.上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混合型。通常以手部無(wú)力、萎縮為首發(fā)癥狀，通常從一側(cè)開始，然后向?qū)?cè)擴(kuò)散。隨著病情的發(fā)展，出現(xiàn)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元混合損傷的癥狀，稱為肌萎縮側(cè)索硬化。疾病晚期全身肌肉消瘦萎縮，導(dǎo)致無(wú)法抬頭，呼吸困難，臥床不起。該病通常發(fā)生在40-60歲之間，約5-10%有家族遺傳史，且病情進(jìn)展不同。

護(hù)理

1.精神調(diào)節(jié):運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的特點(diǎn)是病程長(zhǎng)，易復(fù)發(fā)，感冒或疲勞后加重。因此，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者首先要有戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合醫(yī)生治療，定期復(fù)查，防患于未然。平日里保持樂觀的生活態(tài)度，保持心態(tài)平和，不要太貪心。

二.生活調(diào)理:生活是有規(guī)律的，要順應(yīng)自然的變化規(guī)律，適應(yīng)自然環(huán)境的四季變化。因此，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者在日常生活中應(yīng)注意氣候變化，防止病情加重。感冒了要及時(shí)治療，避免運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病加重。尤其是流感季節(jié)，要遠(yuǎn)離公共場(chǎng)所，防止感染。日常穿衣、飲食、起居、作息都要做好適當(dāng)?shù)陌才牛⒁獗Ｅ?/p>

3.飲食調(diào)理:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者多由缺乏引起。此外，他們長(zhǎng)期患病，五臟俱損。因此，我們?cè)谌粘ｏ嬍持幸ＷC維生素和蛋白質(zhì)的攝入充足，避免油膩，注意少吃寒涼刺激的東西，多吃溫?zé)釡睾偷漠a(chǎn)品，從而達(dá)到補(bǔ)益和增強(qiáng)身體正氣的作用。

4.體育鍛煉:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者疲勞后加重，休息后緩解，注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。注意休息并不意味著呆在床上。對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者來(lái)說(shuō)，適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉也是必不可少的。患者可以做一些醫(yī)療體操、太極拳或健身氣功來(lái)增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫功能，這也有助于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的康復(fù)。

鼓勵(lì)早期患者堅(jiān)持工作，并進(jìn)行簡(jiǎn)單的鍛煉和日?；顒?dòng)。過(guò)度活動(dòng)、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)、過(guò)度勞累、過(guò)度理療都會(huì)加重病情。

在疾病中期，吞咽有困難的人應(yīng)該吃半固體食物，因?yàn)橐后w食物容易咳嗽和窒息，而固體食物很難吞咽。多注意口腔衛(wèi)生，防止食物殘?jiān)鼩埩艨谇弧?/p>

晚期患者不能吞咽，說(shuō)話困難，甚至呼吸困難。應(yīng)給予鼻飼以保證營(yíng)養(yǎng)，必要時(shí)使用呼吸機(jī)輔助呼吸。一旦發(fā)生呼吸道感染，必要時(shí)應(yīng)立即行氣管切開術(shù)，清除氣管內(nèi)分泌物，用器械維持呼吸功能。

日?；顒?dòng)受肌肉萎縮影響的患者，應(yīng)盡早使用防護(hù)和輔助器械，防止損傷并保持適當(dāng)活動(dòng)，對(duì)病變組織給予適當(dāng)刺激，促進(jìn)其對(duì)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收和利用，盡可能延緩病情進(jìn)展，延長(zhǎng)壽命。

平時(shí)注意平穩(wěn)情緒，保持好心情。飲食應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素、充足的碳水化合物和微量元素，從而保證神經(jīng)和肌肉所需的營(yíng)養(yǎng)，有利于延緩疾病的進(jìn)展。

大多數(shù)患者最終死于呼吸衰竭或其他并發(fā)癥。由于本病主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，病程中一般無(wú)異常感覺和排尿困難。統(tǒng)計(jì)顯示，肢體無(wú)力是最常見的疾病部位，而吞咽困難和構(gòu)音障礙是少數(shù)患者最常見的疾病。不同亞型的疾病有不同的發(fā)病部位、病程和疾病進(jìn)展速度。