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為什么? 為什么？ 為什么？ 唐氏綜合征、無腦兒、致死性軟骨發(fā)育不良 ....... 當孩子呱呱墜地卻有缺陷時 每個家庭都難以接受 “為什么”是問得最多的三個字 我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家，每年有80萬至120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。防止出生缺陷，這需要社會和家庭共同努力，做好“三級預防”。日前，國家衛(wèi)生健康委員會還發(fā)布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》共20條，以進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設。 9.12 中國預防出生缺陷日 出生缺陷早預防 健康中國我行動 什么是出生缺陷？ “出生缺陷”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。 出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。 出生缺陷種類繁多，廣東省出生缺陷綜合防控項目主要針對危害嚴重、相對高發(fā)、防控效果明顯的幾類疾病，主要包括：唐氏綜合征（21-三體綜合征），嚴重結(jié)構(gòu)畸形（無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）、新生兒遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥）、新生兒聽力障礙。 出生缺陷三級防控 防治出生缺陷有明確的“三級預防”措施。 No.1 一級預防措施 在孕前和孕早期采取的措施，以預防出生缺陷的發(fā)生。具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、增補葉酸等。 No.2 二級預防措施 在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴重出生缺陷兒的出生。 No.3 三級預防措施 在新生兒出生后對新生兒疾病進行早期篩查和診斷，以早期發(fā)現(xiàn)應治療的新生兒疾病和異常。 健康教育核心信息20條 國務院發(fā)布的《健康中國行動（2019—2030年）》明確將“主動學習掌握出生缺陷防治知識”作為適用于個人和社會的倡導性指標納入評估指標體系。國家基本公共衛(wèi)生服務項目也將出生缺陷防治知識作為健康教育的重要內(nèi)容。為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20條。 1 禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險 近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內(nèi)的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。 2 準備結(jié)婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務 婚前醫(yī)學檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應當在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機構(gòu)接受婚前醫(yī)學檢查、衛(wèi)生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。 3 提倡適齡生育，避免高齡妊娠 35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風險。 4 倡導計劃懷孕，減少意外妊娠 無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。 5 養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕 合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。 6 提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì) 孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。 7 計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康檢查 通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發(fā)生風險?？傻疆?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。 8 禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險 有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應當?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導 有以下情形之一的備孕夫婦，應當?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。 9 積極治療自身疾病，維持良好孕育條件 計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應當在醫(yī)生指導下科學用藥。 10 孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥 孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。 11 增補小劑量葉酸，預防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生 備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風險?？上虍?shù)貗D幼保健機構(gòu)咨詢免費領取葉酸的政策。 12 地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應當接受地貧篩查 福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。 13 及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查 孕婦應當在孕12周到醫(yī)療機構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產(chǎn)前檢查，有異常情況者應當在醫(yī)生指導下適當增加產(chǎn)前檢查次數(shù)。 14 孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長 孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。 15 首次產(chǎn)前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查 艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經(jīng)胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。 16 孕中期應當接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形 超聲產(chǎn)前篩查應當在孕16～24周進行，最佳篩查時間是孕20～24周。如超聲篩查提示有胎兒結(jié)構(gòu)異常，應當及時到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進一步檢查。 17 孕期應當接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫(yī)療機構(gòu)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應當?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷。 18 新生兒出生后應當及時接受相關(guān)疾病篩查 新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢。 19 0—6歲兒童應當定期接受兒童保健服務 新生兒出院后1周接受醫(yī)務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務中心接受兒童保健服務，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常的，應當及時就診。 20 出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練 確診的出生缺陷患兒應當及時到醫(yī)療機構(gòu)接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質(zhì)量?？上虍?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢出生缺陷防治相關(guān)惠民政策。 |
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