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Neurology病例:表現(xiàn)為緊張癥的Wilson病

 昵稱73003194 2021-09-30

29歲男性,有抑郁癥病史,服用氟西汀,表現(xiàn)為進行性腹痛和活動減退腦病4月。查體可見患者無反應,運動遲緩,痙攣狀態(tài),并有緊張癥(catatonia)伴蠟樣屈曲(waxy flexibility)(視頻)。Bush-Francis緊張癥評定量表得分為28分(表)。患者有新發(fā)的肝硬化;血清銅藍蛋白低,24小時尿銅升高。MRI可見基底節(jié)和腦橋異常信號(圖)。ATP7B基因2個雜合突變(c.1934T>G 和c.207G>T)證實Wilson病的診斷。鋅和青霉胺被用于驅(qū)銅治療;緊張癥對苯二氮卓類藥物無反應。患者出院回家,但需要家人全面照顧(無法行走,所有日常生活都需要幫助),出院后3個月神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)沒有變化。緊張癥是Wilson病的一種罕見且未被充分認識的表現(xiàn);早期識別對及時啟動螯合治療至關重要。

(圖:雙側(cè)尾狀核和豆狀核[A]以及背側(cè)腦橋 [B]可見高信號)

(視頻:患者缺少自主運動或言語,手臂呈蠟樣屈曲[waxy flexibility],對指動作[finger-tapping]可見運動遲緩)

[參考文獻]

Patel RA, Bailey M. Teaching Video NeuroImages: Wilson Disease Presenting With Catatonia. Neurology. 2021 Jun 1;96(22):e2781-e2782.

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