29歲男性,有抑郁癥病史,服用氟西汀,表現(xiàn)為進行性腹痛和活動減退腦病4月。查體可見患者無反應,運動遲緩,痙攣狀態(tài),并有緊張癥(catatonia)伴蠟樣屈曲(waxy flexibility)(視頻)。Bush-Francis緊張癥評定量表得分為28分(表)。患者有新發(fā)的肝硬化;血清銅藍蛋白低,24小時尿銅升高。MRI可見基底節(jié)和腦橋異常信號(圖)。ATP7B基因2個雜合突變(c.1934T>G 和c.207G>T)證實Wilson病的診斷。鋅和青霉胺被用于驅(qū)銅治療;緊張癥對苯二氮卓類藥物無反應。患者出院回家,但需要家人全面照顧(無法行走,所有日常生活都需要幫助),出院后3個月神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)沒有變化。緊張癥是Wilson病的一種罕見且未被充分認識的表現(xiàn);早期識別對及時啟動螯合治療至關重要。