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1. RGS14 和腎結(jié)石病的遺傳多態(tài)性 腎結(jié)石?。≧SD）是人類泌尿系統(tǒng)的常見(jiàn)疾病，被認(rèn)為是受環(huán)境和遺傳因素影響的多因素疾病。RGS14 編碼一種復(fù)雜的支架蛋白，稱為 G 蛋白信號(hào)傳導(dǎo)調(diào)節(jié)劑 14，富含海馬區(qū) CA2 樹(shù)突棘。我們旨在基于中國(guó)漢族人群的大樣本調(diào)查 RGS14 基因多態(tài)性與 RSD 風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)。共有 1,436 名受試者參與該研究，其中包括 506 名 RSD 患者和 920 名對(duì)照者。選擇位于 RGS14 基因區(qū)域的十個(gè)標(biāo)簽 SNP 進(jìn)行基因分型。在單一標(biāo)記和單倍型水平上評(píng)估遺傳關(guān)聯(lián)。對(duì)基于單一標(biāo)記的關(guān)聯(lián)進(jìn)行基因型（χ2 檢驗(yàn)）和等位基因分析（Cochran-Armitage 趨勢(shì)檢驗(yàn)）。使用兩種生物信息學(xué)工具 RegulomeDB 和 GTEx 來(lái)檢查目標(biāo) SNP 的功能后果。結(jié)果：發(fā)現(xiàn) SNP rs11746443 與疾病狀態(tài)顯著相關(guān)（χ2 = 12.60，p = 0.0018）。此外，該 SNP 的 A 等位基因與 RSD 風(fēng)險(xiǎn)增加顯著相關(guān)（OR [95%CI] = 1.36 [1.13-1.65]）。鑒定了 RGS14 上 rs11746443 的多個(gè)重要 eQTL 信號(hào)。本研究在中國(guó)漢族人群的大樣本中復(fù)制了 RGS14 與 RSD 的關(guān)聯(lián)信號(hào)。結(jié)果表明，RGS14 的 SNP rs11746443 可能通過(guò)調(diào)節(jié)人體 Ca2+ 水平來(lái)增加 RSD 的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 腎結(jié)石病的遺傳學(xué)-多基因遇到單基因 腎結(jié)石病包括腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥，是一種患病率增加且具有顯著異質(zhì)性的臨床綜合征。結(jié)石成分、發(fā)病年齡、復(fù)發(fā)率和腎功能損害因潛在病因而異。雖然鈣基腎結(jié)石占絕大多數(shù)，但其病因仍知之甚少。最近的研究強(qiáng)調(diào)了遺傳易感性和飲食習(xí)慣共同構(gòu)成腎結(jié)石形成的主要驅(qū)動(dòng)因素的觀點(diǎn)。除了在成年人群中很可能被低估的單基因（孟德?tīng)枺┘膊≈?，常?jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)等位基因解釋了其遺傳性的一部分。有趣的是，已確定的 GWAS 位點(diǎn)通常與孟德?tīng)柤膊』虻奈稽c(diǎn)相匹配，反之亦然（CASR、SLC34A1、CYP24A1）。這些發(fā)現(xiàn)提供了與腎鈣穩(wěn)態(tài)、維生素 D 代謝和 CaSR-CLDN14-CLDN16/19 軸（細(xì)胞旁 Ca2+ 重吸收）和 TRPV5（跨細(xì)胞 Ca2+ 重吸收）調(diào)節(jié)的 CaSR 信號(hào)相關(guān)的機(jī)制聯(lián)系。最近對(duì)草酸鈣-腎結(jié)石（SLC26A1、CLDN2）和伴有腎鈣質(zhì)沉著癥的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（FOXI1、WDR72、ATP6V1C2）的新單基因疾病的鑒定使人們能夠進(jìn)一步了解腎-腸軸和適當(dāng)尿酸化的分子先決條件。對(duì)遺傳性腎結(jié)石疾病實(shí)施集中式患者登記對(duì)于為急需的臨床研究建立特征明確的隊(duì)列是必要的。 3 . 溶石療法和結(jié)石病監(jiān)測(cè)的結(jié)果：我們應(yīng)該做得更好嗎？ 手術(shù)治療是尿石癥治療的基石，但高復(fù)發(fā)率和相關(guān)并發(fā)癥需要特定的治療方案，旨在溶解腎結(jié)石和預(yù)防復(fù)發(fā)。本綜述的目的是介紹科學(xué)文獻(xiàn)中存在的最新知識(shí)，涉及溶出療法和監(jiān)測(cè)腎結(jié)石患者的方法。已經(jīng)進(jìn)行了多項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室研究來(lái)測(cè)試實(shí)驗(yàn)治療（托伐普坦、氯噻酮、阿托伐他汀、α-硫辛酸、葡糖胺聚糖、植物提取物），以減少腎結(jié)石的形成和細(xì)胞損傷，并顯示出令人鼓舞的結(jié)果。尿酸結(jié)石是溶解療法的主要目標(biāo)，但直到去年，現(xiàn)有證據(jù)水平還很低。許多前瞻性和隨機(jī)研究證明了口服化學(xué)溶解治療透X線結(jié)石的有效性和安全性以及相關(guān)的成功預(yù)后特征。托伐普坦和α-硫辛酸也在胱氨酸尿癥患者中進(jìn)行了測(cè)試，結(jié)果減少了復(fù)發(fā)。最后，建議一些新的診斷標(biāo)志物作為尿石癥患者監(jiān)測(cè)的檢測(cè)方法，具有令人滿意的準(zhǔn)確性和判別能力。總結(jié)：腎結(jié)石的藥物溶石療法是一種有效的選擇，特別是對(duì)于透X線/尿酸結(jié)石患者。未來(lái)，我們需要臨床試驗(yàn)來(lái)確認(rèn)為胱氨酸尿癥患者測(cè)試幾種藥物的試點(diǎn)研究的令人鼓舞的結(jié)果。 4. 兒童泌尿系結(jié)石病的藥物排石療法。 兒童泌尿系結(jié)石病發(fā)病率的上升要求兒科醫(yī)生及時(shí)了解通常針對(duì)成人的管理建議。藥物排石療法 (MET) 是一種非手術(shù)治療選擇，可在無(wú)并發(fā)癥的癥狀性輸尿管結(jié)石患者中進(jìn)行試驗(yàn)。在 Medline 上發(fā)表和索引的關(guān)于 MET 主題的開(kāi)創(chuàng)性文章被提取和審查。研究表明，α-阻滯劑對(duì)于排出大于 5 毫米但小于 10 毫米的成人輸尿管遠(yuǎn)端結(jié)石，以及兒童可能大于 4 毫米的遠(yuǎn)端輸尿管結(jié)石具有潛在益處。相反，對(duì)于自發(fā)通過(guò)率高的較小結(jié)石（<5 毫米），MET 似乎沒(méi)有任何額外的好處。結(jié)論：這些藥物的標(biāo)簽外使用是導(dǎo)致兒童 MET 未充分利用的幾個(gè)障礙之一。然而，這些可能是一個(gè)合理的選擇，特別是對(duì)于擁有適當(dāng)尺寸結(jié)石的年齡較大的兒童和青少年。 5. 單一中心在兒科胱氨酸結(jié)石疾病管理方面的經(jīng)驗(yàn)：隨著時(shí)間的推移發(fā)生了什么變化？ 作者旨在評(píng)估影響兒童胱氨酸結(jié)石病臨床結(jié)果的因素，并了解疾病管理隨時(shí)間的變化?；仡櫺苑治隽?1991 年 1 月至 2017 年 9 月期間患有胱氨酸結(jié)石病的兒科患者的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床數(shù)據(jù)。包括至少 12 個(gè)月隨訪的患者。在研究時(shí)間范圍內(nèi)對(duì)前 35 名患者和后 35 名患者的疾病管理和臨床結(jié)果進(jìn)行了比較。共包括 70 名患者。男女比例為30/40。平均年齡和隨訪時(shí)間分別為 29.8 ± 40.1 個(gè)月和 106.5 ± 56 個(gè)月。第一次結(jié)石發(fā)作的平均初始手術(shù)次數(shù)為 2.4 ± 1.6。單個(gè)結(jié)石和單個(gè)受影響的部位是結(jié)石清除的重要預(yù)測(cè)因素。總體而言，患者在隨訪期間平均接受了 5.5 次手術(shù)。在 71.4% (50/70) 的患者中檢測(cè)到復(fù)發(fā)。初始干預(yù)后殘留的碎片和不遵守藥物治療是較短間隔期內(nèi)復(fù)發(fā)的重要預(yù)測(cè)因素。31.4% (22/70) 的患者在隨訪期間出現(xiàn)腎萎縮。他們?cè)谧畛踉\斷時(shí)年齡較大，平均尿液 pH 值低于 7.5。前 35 名患者接受了更多的開(kāi)放手術(shù)。盡管如此，他們的復(fù)發(fā)率更高，并且往往有更多的腎萎縮?？傊?，胱氨酸結(jié)石病在兒童中具有反復(fù)發(fā)作的病程。結(jié)石和碎片完全去除 (SaFER) 概念以及所有可用的微創(chuàng)方法和嚴(yán)格的隨訪應(yīng)該是結(jié)石管理計(jì)劃的基礎(chǔ)。 6. 小兒結(jié)石?。寒?dāng)前的管理和未來(lái)的概念 小兒尿石癥的治療包括藥物和手術(shù)方法。治療的主要目標(biāo)是通過(guò)避免多次手術(shù)干預(yù)來(lái)防止結(jié)石復(fù)發(fā)。近年來(lái)，在醫(yī)學(xué)診斷評(píng)估方案和外科治療方面已經(jīng)報(bào)道了許多創(chuàng)新。根據(jù)最近的報(bào)道，單一突變可能是造成更大比例腎結(jié)石的原因。這種病因特征有可能將結(jié)石預(yù)防的管理從代謝導(dǎo)向治療轉(zhuǎn)變?yōu)楦唧w的方法。此外，小型化的儀器已在臨床實(shí)踐中得到采用。近年來(lái)，微創(chuàng)內(nèi)窺鏡手術(shù)是治療小兒尿石癥的首選。 8. HOGA1 中的突變會(huì)賦予腎結(jié)石疾病的顯性表型？。 草酸鈣腎結(jié)石形成的病因仍然不清。HOGA1 中的雙等位基因突變導(dǎo)致 3 型原發(fā)性高草酸尿癥，并導(dǎo)致草酸鹽過(guò)量產(chǎn)生和腎結(jié)石疾病。我們之前的研究表明，HOGA1 突變攜帶者的尿草酸鹽前體水平升高。在這項(xiàng)研究中，我們探討了 HOGA1 突變以腎結(jié)石疾病或高草酸尿癥的形式賦予顯性表型的可能性。一項(xiàng)觀察性分析病例對(duì)照研究旨在確定草酸鈣腎結(jié)石成人患者中致病性 HOGA1 突變的患病率。鑒于德系猶太人中 HOGA1 突變的高流行率，該組被單獨(dú)評(píng)估。將 52 種報(bào)告的致病突變中的任何一種的攜帶頻率與來(lái)自相應(yīng)種族的 gnomAD 的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。對(duì)來(lái)自以下組的 DNA 樣本進(jìn)行了 HOGA1 基因的 Sanger 測(cè)序：60 名德系猶太人和 86 名非德系猶太人草酸鈣結(jié)石形成者，150 名尿草酸水平低的受試者和 150 名高尿草酸鹽水平的受試者。結(jié)果：德系猶太人中致病突變的攜帶者患病率為 1.7%，而相應(yīng)對(duì)照組為 2.8%（p=0.9 OR=0.6 95% CI 0.01-3.51）。我們沒(méi)有在非德系猶太人研究組中檢測(cè)到任何突變。在高草酸尿癥和 HOGA1 變體之間未檢測(cè)到相關(guān)性。 結(jié)論：這項(xiàng)研究表明 HOGA1 的突變不會(huì)以草酸鈣腎結(jié)石疾病或高草酸尿癥的形式賦予顯性表型。 10. 輸尿管鏡檢查局部麻醉的結(jié)果：系統(tǒng)評(píng)價(jià)。 結(jié)石病的常規(guī)輸尿管鏡術(shù)可以 (URS) 在全身麻醉下進(jìn)行。然而，局部麻醉的作用及其相關(guān)結(jié)果存在爭(zhēng)議。在這里，我們回顧了 URS 局部麻醉的挑戰(zhàn)、結(jié)果和并發(fā)癥。根據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和薈萃分析指南的首選報(bào)告項(xiàng)目進(jìn)行 Cochrane 風(fēng)格評(píng)價(jià)，以評(píng)估局部區(qū)域麻醉對(duì)結(jié)石病 URS 的結(jié)果，包括 1980 年 1 月和 2019 年 12 月的所有英文文章。最近的發(fā)現(xiàn)：21 項(xiàng)研究（1843 次手術(shù)），平均年齡為 46 歲，男女比例為 1.2:1，在局部麻醉下接受了 URS。平均結(jié)石大小為 9 毫米（范圍：4-21 毫米），除 5 篇論文外，所有其他論文都包括輸尿管結(jié)石，其中大部分位于輸尿管遠(yuǎn)端。在所有研究中，2.7% 的患者（范圍 1-21%）需要轉(zhuǎn)換為全身麻醉，結(jié)石清除率為 48-100%。并發(fā)癥發(fā)生率從 1.4% 到 36% 不等。雖然術(shù)中并發(fā)癥包括輸尿管損傷（n = 21）或穿孔（n = 4），但術(shù)后并發(fā)癥包括發(fā)熱（n = 37）、尿路感染（n = 20）、血尿（n = 4）、尿膿毒癥（n = 4) 和其他 (n = 7)。 總結(jié)：目前的系統(tǒng)評(píng)價(jià)表明，在精心挑選的患者中，局部麻醉 URS 是全身麻醉 URS 的潛在替代方案。需要進(jìn)行亞組分析的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)來(lái)進(jìn)一步評(píng)估局部區(qū)域麻醉 URS 是否不劣于全身麻醉 URS。 11. 兒童腎結(jié)石：診斷和治療方法 盡管腎結(jié)石在兒童中不如成人常見(jiàn)，但兒童的發(fā)病率正在上升。除了增加醫(yī)療費(fèi)用外，腎結(jié)石還可能導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)病率。臨床表現(xiàn)是可變的。年幼兒童的雙側(cè)腎結(jié)石應(yīng)立即進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥的檢查。代謝異常在兒童中更為常見(jiàn)，可導(dǎo)致結(jié)石頻繁復(fù)發(fā)。全外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)顯示約 30% 的結(jié)石形成者存在遺傳缺陷。當(dāng)患者接受正常飲食和正?；顒?dòng)時(shí)，應(yīng)進(jìn)行24小時(shí)尿液收集。紅外光譜和 X 射線衍射用于結(jié)石分析。在結(jié)石碎裂或治療任何結(jié)石相關(guān)并發(fā)癥后，尿液檢查應(yīng)推遲 4-6 周。評(píng)估的目標(biāo)是確定可以進(jìn)行靶向治療的可改變的風(fēng)險(xiǎn)因素。手術(shù)干預(yù)的主要適應(yīng)癥包括疼痛、感染和梗阻。體外沖擊波碎石術(shù) (ESWL)、輸尿管鏡檢查和經(jīng)皮腎鏡取石術(shù) (PCNL) 是最常用的，其選擇基于結(jié)石大小、解剖結(jié)構(gòu)、成分和解剖結(jié)構(gòu)。技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)允許向微創(chuàng)手術(shù)的轉(zhuǎn)變。綜合管理需要多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)。腎結(jié)石兒童需要長(zhǎng)期隨訪，定期評(píng)估結(jié)石形成活動(dòng)并確定結(jié)石負(fù)荷。診斷原發(fā)性高草酸尿癥、登特氏病、腎小管酸中毒 (RTA) 等疾病時(shí)應(yīng)高度懷疑，因?yàn)檫@些疾病對(duì)腎功能和生長(zhǎng)有影響。 12. 泌尿系結(jié)石病 - 大小并不是最重要的緊急問(wèn)題 泌尿系結(jié)石病——大小并不重要 。在工業(yè)化國(guó)家，泌尿系結(jié)石病是一種非常常見(jiàn)的疾病，其終生風(fēng)險(xiǎn)約為 10-15%。同時(shí)，大多數(shù)無(wú)癥狀的結(jié)石形成發(fā)生在腎盂系統(tǒng)內(nèi)（腎結(jié)石?。?dāng)這些結(jié)石進(jìn)入并因此阻塞輸尿管（輸尿管結(jié)石?。r(shí)會(huì)產(chǎn)生典型的臨床表現(xiàn)。因此，在急性腰痛的情況下，輸尿管結(jié)石病是最重要的鑒別診斷之一，需要立即進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷工作。在這里，CT 掃描已被證明是最準(zhǔn)確且優(yōu)于超聲波的，尤其是在對(duì)患者結(jié)石情況的整體評(píng)估方面。除了結(jié)石病的診斷外，病史、生命體征以及血液和尿液檢查在患者的初步檢查中也很重要，因?yàn)樽R(shí)別泌尿道內(nèi)潛在的并發(fā)感染是最重要的。腎結(jié)石疾病（主要是無(wú)癥狀的）和輸尿管結(jié)石疾?。ㄍǔＥc急性和破壞性腰痛有關(guān)）通常都沒(méi)有直接威脅。相反，伴有尿路感染的輸尿管結(jié)石病是泌尿科最危險(xiǎn)的情況之一，如果漏診，會(huì)導(dǎo)致尿膿毒癥和高發(fā)病率甚至致死率。對(duì)受阻和感染的尿路立即引流是這些患者最重要的緊急措施。 13. 復(fù)雜炎癥性腸病中的尿石癥：尿液特征和結(jié)石成分的綜合分析 評(píng)估廣泛手術(shù)對(duì)復(fù)雜 IBD 患者尿液特征、血清檢查和結(jié)石成分的影響。選擇了 IBD 和全直腸切除術(shù) (TPC) 和糞便改道（回腸末端造口術(shù)或回腸袋肛門(mén)吻合術(shù)-IPAA）病史的患者。僅包括至少有一份完整的 24 小時(shí)尿液特征的患者。一項(xiàng)病例對(duì)照研究以隨機(jī)方式選擇腎結(jié)石患者，這些患者至少也有完整的 24 小時(shí)尿液特征。病例和對(duì)照的年齡、性別和體重指數(shù) (BMI) 相匹配。將組與尿液特征、血清檢查和結(jié)石成分進(jìn)行比較。 結(jié)果：本研究共納入 68 名患者，其中 34 名接受 TPC 并診斷為腎結(jié)石的 IBD 患者和 34 名匹配的僅患有腎結(jié)石的患者。IBD 患者的尿量、尿檸檬酸鹽和尿鈉顯著降低。關(guān)于血清檢查，只有血清碳酸氫鹽在統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著降低。在兩組中，草酸鈣結(jié)石最常見(jiàn)。 結(jié)論：伴有TPC和腎結(jié)石的IBD患者尿量低和尿檸檬酸鹽含量低是腎結(jié)石形成的主要危險(xiǎn)因素。正如在一般人群中所見(jiàn)，草酸鈣是最常見(jiàn)的結(jié)石成分。 14 .現(xiàn)行結(jié)石病醫(yī)療管理指南的比較。 目的：本研究的目的是介紹現(xiàn)有泌尿系結(jié)石病醫(yī)療管理指南的內(nèi)容。 材料和方法：在 Societe International d'Urologie 和美國(guó)泌尿?qū)W協(xié)會(huì)網(wǎng)站上搜索國(guó)家和國(guó)際泌尿?qū)W協(xié)會(huì)的現(xiàn)行指南，并在 Pubmed/MEDLINE 中搜索，直到 2020 年 6 月 30 日。兩位作者對(duì)急性腎絞痛的醫(yī)療管理、藥物治療、飲食調(diào)整和預(yù)防結(jié)石病復(fù)發(fā)的藥物干預(yù)進(jìn)行了獨(dú)立搜索和數(shù)據(jù)提取。指南的質(zhì)量由兩位評(píng)審員使用 AGREE II 工具進(jìn)行評(píng)估。文獻(xiàn)檢索發(fā)現(xiàn)了 82 個(gè)協(xié)會(huì)，其中 8 個(gè)提供了有關(guān)結(jié)石病醫(yī)療管理的建議/指南。非甾體抗炎藥或撲熱息痛是最常見(jiàn)的用于急性疼痛管理的一線治療藥物，其次是阿片類藥物。大多數(shù)指南還指出使用 α 受體阻滯劑有助于在沖擊波或激光碎石術(shù)后排出 5-10 毫米的遠(yuǎn)端輸尿管結(jié)石或緩解支架相關(guān)癥狀。攝入充足的液體、正常的膳食鈣攝入量和每日不同的鈉限制，是泌尿外科協(xié)會(huì)關(guān)于預(yù)防結(jié)石病的普遍飲食調(diào)整。噻嗪類和堿性檸檬酸鹽通常被提議用于草酸鈣結(jié)石形成者，但推薦分級(jí)不同，而別嘌呤醇或非布司他堿化尿液作為二線治療是尿酸鹽結(jié)石的常用治療方法，但目標(biāo)尿液 pH 值不同。根據(jù) AGREE II，歐洲和美國(guó)泌尿外科協(xié)會(huì)指南以及國(guó)家健康與護(hù)理卓越研究所的建議獲得最高評(píng)價(jià)。 盡管存在方法學(xué)異質(zhì)性和推薦的主觀評(píng)價(jià)，但在關(guān)于結(jié)石病醫(yī)療管理的指南中注意到了可接受程度的共識(shí)。 15. 兒童腎結(jié)石的代謝危險(xiǎn)因素：更新 在過(guò)去的幾十年中，兒童腎結(jié)石的患病率顯著增加，伴隨著全球發(fā)病率和醫(yī)療保健成本的增加。評(píng)估代謝危險(xiǎn)因素對(duì)于診斷和特定治療至關(guān)重要。本回顧性研究的目的是確定 17 歲以下兒童的流行病學(xué)和臨床特征，以及腎結(jié)石的代謝危險(xiǎn)因素。共納入 300 名患有腎結(jié)石的兒童，使用標(biāo)準(zhǔn)化方案進(jìn)行多項(xiàng)臨床測(cè)試。結(jié)果：平均年齡11.2歲，男女比例1.15：1.0。89.3%的病例發(fā)現(xiàn)生化異常。52.6% (n = 141) 的患者存在單一尿液代謝危險(xiǎn)因素，36.7% (n = 106) 存在多種危險(xiǎn)因素。特發(fā)性高鈣尿癥（單獨(dú)或聯(lián)合）和低枸櫞酸尿癥（單獨(dú)或聯(lián)合）分別是這些患者中 47.0% 和 39.6% 的最常見(jiàn)危險(xiǎn)因素。腎絞痛和/或未明確的腹痛是最常見(jiàn)的表現(xiàn)形式 (76.9%)，其次是 64.4% 的血尿，其中 97.5% 的結(jié)石位于上尿路。64.8% 的男孩和 61.8% 的女孩在一級(jí)和二級(jí)親屬中有陽(yáng)性家族史。 我們得出結(jié)論，在大多數(shù)腎結(jié)石兒童中可以發(fā)現(xiàn)特定的尿代謝危險(xiǎn)因素，其中高鈣尿癥和低檸檬酸尿癥是最常見(jiàn)的診斷。 16. 包括吸煙、飲酒和鍛煉在內(nèi)的生活方式因素是否會(huì)影響您患腎結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)？系統(tǒng)評(píng)價(jià)的結(jié)果 隨著結(jié)石病發(fā)病率的上升，需要更多的研究來(lái)了解與之相關(guān)的生活方式因素。我們?cè)u(píng)估了吸煙、飲酒和運(yùn)動(dòng)與腎結(jié)石病 (KSD) 相關(guān)的現(xiàn)有證據(jù)。方法：在 CINAHL、EMBASE、Ovid Medline、Cochrane 圖書(shū)館、Scopus、Clinicaltrials.gov 和 Google Scholar 中進(jìn)行了系統(tǒng)的文獻(xiàn)檢索。不同的關(guān)鍵詞是“吸煙”、“香煙”、“酒精”、“精神”、“鍛煉”、“身體活動(dòng)”、“訓(xùn)練”、“腎結(jié)石”、“結(jié)石病”、“腎結(jié)石”、“尿石癥”、 “腎結(jié)石”和“泌尿結(jié)石”。感興趣的主要結(jié)果是吸煙、飲酒和運(yùn)動(dòng)在 KSD 發(fā)展中的作用。結(jié)果：檢索數(shù)據(jù)庫(kù)共檢索到4921篇文章，其中14篇符合終審納入標(biāo)準(zhǔn)。研究評(píng)估了以下危險(xiǎn)因素：體力活動(dòng) (n = 6)、酒精 (n = 6) 和吸煙 (n = 9)，包括 17,511 名患者。體力活動(dòng)與 KSD 的關(guān)系似乎是模棱兩可的。此外，只有一項(xiàng)研究表明飲酒會(huì)降低腎結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)。相反，四項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)吸煙與腎結(jié)石形成之間存在顯著關(guān)聯(lián)。結(jié)論：雖然吸煙是一種似乎與 KSD 有某種關(guān)聯(lián)的行為因素，但沒(méi)有證明酒精和身體活動(dòng)有明顯的影響。為避免 KSD，應(yīng)考慮吸煙可能帶來(lái)的有害作用，患者應(yīng)保持警惕，注意身體活動(dòng)補(bǔ)水的重要性。雖然這代表了現(xiàn)有證據(jù)中最合適的指導(dǎo)，但目前仍然沒(méi)有足夠的數(shù)據(jù)來(lái)真正揭示這三個(gè)因素與 KSD 之間的關(guān)系。 17. 不同年代的鈣性腎結(jié)石形成者的代謝危險(xiǎn)因素，低檸檬酸尿和高草酸尿的多見(jiàn) 評(píng)估來(lái)自兩個(gè)不同年代的鈣腎結(jié)石形成者的代謝危險(xiǎn)因素，比較代謝特征隨時(shí)間的變化。對(duì)在單一機(jī)構(gòu)接受 24 小時(shí)尿液收集的尿石癥代謝評(píng)估的鈣腎結(jié)石形成者進(jìn)行回顧性分析。1988 年至 1994 年評(píng)估了 309 名患者（A 組），2007 年至 2010 年評(píng)估了 229 名患者（B 組）。對(duì)兩組進(jìn)行比較以評(píng)估人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和代謝結(jié)石特征的變化。結(jié)果：A組與B組相比，女性比例從43%增加到56%，肥胖患者（BMI≥30）從22%增加到35%，≥50歲患者從29%增加到47%（所有p < 0.005 ）。在最近的隊(duì)列中，更大比例的患者出現(xiàn)低檸檬酸尿 (46-60%，p = 0.001)，肥胖患者中低檸檬酸尿的發(fā)生率明顯更高 (p = 0.005)。與 A 組相比，B 組的高草酸尿癥也有所增加（23-30% p = 0.07），這一發(fā)現(xiàn)在男性中很顯著（32-53%，p = 0.001）。 女性、肥胖和老年患者的尿石癥正在增加，這與基于人群的研究一致。我們報(bào)告了當(dāng)代隊(duì)列中低枸櫞酸尿癥和高草酸尿癥的發(fā)生率上升，特別是分別在肥胖患者和男性中。需要進(jìn)一步研究以更好地表征與結(jié)石病增加相對(duì)應(yīng)的代謝變化。 18.尿酸性腎結(jié)石 Uric Acid Nephrolithiasis.PMID: 32809561 Free Books & Documents. 瑞典藥劑師 C. Scheele 于 1776 年首次將我們現(xiàn)在所說(shuō)的“尿酸”確定為膀胱結(jié)石的主要酸性成分。腎臟，尤其是這種物質(zhì)的膀胱結(jié)石，作為唯一的治療方法，在歷史上一直造成巨大的痛苦和痛苦。艾薩克·牛頓爵士和米開(kāi)朗基羅是許多著名的歷史人物中的兩位，他們患有復(fù)發(fā)性尿酸腎結(jié)石。 腎結(jié)石是發(fā)達(dá)國(guó)家的常見(jiàn)健康問(wèn)題，全世界估計(jì)有 2% 至 5% 的人一生中至少受到一次影響。在美國(guó)，男性一生中患尿結(jié)石的總風(fēng)險(xiǎn)為 10.6%，女性為 7.6%。大多數(shù)未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)周期性腹痛、尿路感染和腎功能喪失；最終導(dǎo)致腎功能衰竭。許多情況會(huì)增加對(duì)腎結(jié)石的易感性，包括遺傳疾病、飲食和環(huán)境因素。除了尿酸結(jié)石病，血清尿酸水平升高也是痛風(fēng)、心血管疾病、糖尿病和慢性腎功能衰竭的危險(xiǎn)因素。 尿酸結(jié)石占所有尿路結(jié)石的 10% 至 15%，其中絕大多數(shù)（79%）出現(xiàn)在男性中，最常見(jiàn)于 60 至 65 歲年齡組。在西方國(guó)家，肥胖、高血糖（血糖升高）、代謝綜合征和高血壓經(jīng)常與尿酸結(jié)石有關(guān)。 19. 兩個(gè)時(shí)代的故事：COVID-19 大流行對(duì)結(jié)石病表現(xiàn)的影響。 新型冠狀病毒病 19 (COVID-19) 大流行于 2020 年 3 月 13 日在美國(guó)引發(fā)了國(guó)家緊急狀態(tài)聲明。由此導(dǎo)致的醫(yī)療保健和公眾注意力轉(zhuǎn)移到避免接觸疾病。 泌尿系結(jié)石 (USD) 是急診就診的常見(jiàn)原因，如果不及時(shí)治療，可能危及生命或器官。意大利的一項(xiàng)小型研究表明，大流行對(duì) USD 沒(méi)有影響急診報(bào)告率， 但它在更大的美國(guó)隊(duì)列中的影響仍然未知。 在機(jī)構(gòu)委員會(huì)審查批準(zhǔn)后，我們分析了在當(dāng)前“COVID 時(shí)代”（3 月 16 日至 4 月2020 年 3 月 30 日），并將其與一年前（2019 年 3 月 16 日至 4 月 30 日）的等效“前 COVID 時(shí)代”進(jìn)行了比較。我們分析了急診就診時(shí)的基線臨床特征和隨后的結(jié)石處理。 在 COVID 時(shí)代，與同等的 COVID 前時(shí)代相比，泌尿系結(jié)石緊急就診減少了 36%。有趣的是，就診時(shí)的基線特征或臨床嚴(yán)重程度沒(méi)有差異（通過(guò)全身炎癥反應(yīng)綜合征標(biāo)準(zhǔn)、血清肌酐、尿路感染或緊急干預(yù)的需要來(lái)衡量；）。然而，根據(jù) RIFLE 分類 4（4.7% 對(duì) 2.6%），有更高比例的 COVID 時(shí)代患者確實(shí)有急性腎損傷 (AKI) 的證據(jù)，這可能表明就診延遲。COVID時(shí)代導(dǎo)致隨后的患者管理發(fā)生了可衡量的轉(zhuǎn)變。泌尿科門(mén)診就診有顯著延遲（COVID 前平均 15 天與 7 天，P < .0001）以及向虛擬或電話就診（從 0% 到 94%）的巨大轉(zhuǎn)變。鑒于大多數(shù)結(jié)石病例需要及時(shí)處理以避免并發(fā)癥的后遺癥，這種延遲并沒(méi)有影響接受最終處理的時(shí)間，這部分是由于克利夫蘭診所手術(shù)層系統(tǒng)的創(chuàng)建是為了根據(jù)大流行期間的緊急需要對(duì)泌尿科病例進(jìn)行分層.5 對(duì)于那些接受輸尿管鏡檢查或經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)的患者，在這些手術(shù)后輸尿管支架植入術(shù)中很常見(jiàn)，我們發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)大的實(shí)踐轉(zhuǎn)向不留支架 (12%-66%) 以及更多的支架留有尾線 (7%-16%) ，除了消除潛在的 COVID 暴露風(fēng)險(xiǎn)之外，兩者都消除了進(jìn)一步的支架移除患者遭遇。值得注意的是，這些患者中沒(méi)有一個(gè)有后續(xù)的急診就診或由此產(chǎn)生的并發(fā)癥，這表明這是適合適當(dāng)患者的合適的未來(lái)管理變更考慮。據(jù)我們所知，這是對(duì)大流行對(duì)泌尿系結(jié)石報(bào)告的影響的首次基于美國(guó)的分析，并強(qiáng)調(diào)了 AKI 發(fā)生率較高的急診 報(bào)告的顯著減少，以及泌尿科實(shí)踐管理模式的有趣變化。由于大流行仍在肆虐，看不到明確的結(jié)局，這將對(duì)我們的結(jié)石臨床實(shí)踐產(chǎn)生的真正影響仍有待完全確定。 20. 無(wú)管化 PNL 可安全地應(yīng)用于選定的兒科結(jié)石病患者 本研究的目的是比較無(wú)管化經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)（TPNL）和標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)（SPNL）治療兒童腎結(jié)石的結(jié)果?；仡櫺苑治隽?2010 年 1 月至 2018 年 6 月期間接受經(jīng)皮腎鏡取石術(shù) (PNL) 的 48 名 18 歲以下患者的數(shù)據(jù)。根據(jù)導(dǎo)管放置將患者分為 2 類。共有 21 名患者接受了 TPNL 治療，27 名患者接受了 SPNL 技術(shù)治療。根據(jù)術(shù)中并發(fā)癥選擇所采用的手術(shù)方法。所用內(nèi)窺鏡器械（迷你/標(biāo)準(zhǔn)）的尺寸根據(jù)結(jié)石負(fù)荷和外科醫(yī)生的偏好決定。TPNL 組 85.7% (n=18) 和 SPNL 組 85.2% (n=23) (p=0.959) 的完全無(wú)結(jié)石率 (SFR)。在 TPNL 組中，2 名有臨床意義的結(jié)石患者接受了逆行腎內(nèi)手術(shù)，1 名臨床意義不明顯的殘留結(jié)石患者仍在隨訪中。在 SPNL 組中，2 名有臨床意義的結(jié)石患者接受了重復(fù) mini-PNL 手術(shù)，其中 1 名患者用沖擊波碎石碎石，1 名殘留結(jié)石不明顯的患者仍在隨訪中。在術(shù)中和術(shù)后并發(fā)癥、平均 SFR 或手術(shù)和透視時(shí)間方面沒(méi)有觀察到顯著差異。然而，在住院時(shí)間上觀察到了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的顯著差異（p<0.001）。TPNL 是一種安全有效的兒童手術(shù)。在結(jié)石清除率方面，TPNL 和 SPNL 之間沒(méi)有發(fā)現(xiàn)顯著差異；然而，接受 TPNL 的患者住院時(shí)間明顯縮短。 22. 2型糖尿病腎結(jié)石復(fù)發(fā)的預(yù)測(cè)因素 確定2型糖尿病患者腎結(jié)石復(fù)發(fā)的預(yù)測(cè)因素。利用2013-2019年糖尿病腎結(jié)石患者數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行回顧性隊(duì)列研究。根據(jù)結(jié)石病狀將患者分為兩組：復(fù)發(fā)性結(jié)石和非復(fù)發(fā)性結(jié)石。比較基線特征并進(jìn)行邏輯回歸以評(píng)估哪些變量可以預(yù)測(cè)結(jié)石復(fù)發(fā)。結(jié)果：2型糖尿病腎結(jié)石患者1617例，結(jié)石未復(fù)發(fā)1244例（77%），結(jié)石復(fù)發(fā)373例（23%）。在這些結(jié)石復(fù)發(fā)患者中，40% 有無(wú)癥狀結(jié)石，43% 到急診室就診，45% 需要手術(shù)干預(yù)。復(fù)發(fā)的中位時(shí)間為 64 個(gè)月。多變量分析顯示體重指數(shù)（比值比 [OR] 1.032，95% 置信區(qū)間 [CI] 1.016-1.047）、尿液 pH（OR 0.500，CI 0.043-0.581）、HbA1c（OR 1.186，CI 1.0172）-1糖尿病神經(jīng)病變（OR 1.839，CI 1.413-2.392），糖尿病視網(wǎng)膜病變（OR 1.690，CI 1.122-2.546），胰島素以及檸檬酸鉀治療（OR 0.611，CI 0.426-0.87），以及含有草酸鈣和尿酸鈣成分的結(jié)石（分別為 OR 1.955，CI 1.420-2.691 和 OR 2.221，CI 1.249-3.949）是結(jié)石復(fù)發(fā)的重要預(yù)測(cè)因子。 糖尿病的嚴(yán)重程度和結(jié)石成分是 2 型糖尿病患者結(jié)石復(fù)發(fā)的有力預(yù)測(cè)因素，而 HbA1c 和尿液 pH 值是重要的可改變因素。 23. 歐洲泌尿外科協(xié)會(huì)和歐洲小兒泌尿外科學(xué)會(huì)小兒泌尿系結(jié)石病指南 小兒結(jié)石病是一個(gè)重要的臨床實(shí)體，管理通常具有挑戰(zhàn)性。盡管已知該病在世界某些地理區(qū)域呈地方性流行，但全球發(fā)病率也在增加?；颊吣挲g和性別；石頭的數(shù)量、大小、位置和成分；泌尿道的解剖結(jié)構(gòu)是選擇治療方式時(shí)需要考慮的因素。提供對(duì)微創(chuàng)手術(shù)時(shí)代兒科人群尿石癥評(píng)估和管理的一般見(jiàn)解。證據(jù)獲取：對(duì)有關(guān)小兒尿石癥管理的文獻(xiàn)進(jìn)行了非系統(tǒng)性審查，目的是針對(duì)不同情況提出最合適的治療方式。證據(jù)綜合：由于復(fù)發(fā)率高，開(kāi)放手術(shù)干預(yù)不是小兒結(jié)石病的首選，除非與先天性異常相關(guān)。微創(chuàng)手術(shù)已成為首選，因?yàn)榭梢允褂眠m當(dāng)尺寸的器械并積累經(jīng)驗(yàn)。體外沖擊波碎石術(shù) (SWL) 是無(wú)創(chuàng)的，可以在鎮(zhèn)靜下作為門(mén)診手術(shù)進(jìn)行，是治療較小結(jié)石的首選。然而，對(duì)于較大的結(jié)石，SWL 的無(wú)結(jié)石率較低，再治療率較高，因此經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)和逆行腎內(nèi)手術(shù)等微創(chuàng)腔內(nèi)泌尿外科手術(shù)是首選的治療選擇。 結(jié)論：當(dāng)代小兒尿石癥的外科治療通常使用微創(chuàng)方式。很少有指征開(kāi)放手術(shù)。兒童泌尿系結(jié)石病例呈上升趨勢(shì)。微創(chuàng)手術(shù)可以實(shí)現(xiàn)高無(wú)結(jié)石率和低并發(fā)癥發(fā)生率。結(jié)石去除后，強(qiáng)烈建議進(jìn)行代謝評(píng)估，以便對(duì)任何潛在的代謝異常進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。由于高復(fù)發(fā)率，需要定期進(jìn)行影像學(xué)檢查，例如超聲檢查。 25. 血液檢查在腎結(jié)石疾病代謝紊亂篩查中的應(yīng)用 目的：確定血液檢測(cè)作為腎結(jié)石患者代謝異常篩查工具的臨床效用。前瞻性地收集了 2011 年 4 月至 2017 年 2 月期間參加牛津大學(xué)醫(yī)院 NHS 基金會(huì)信托評(píng)估和治療腎結(jié)石的 709 名患者的臨床和生化數(shù)據(jù)。分析數(shù)據(jù)以確定血清鈣、甲狀旁腺激素的效用（PTH)、尿酸鹽、氯化物、碳酸氫鹽、鉀和磷酸鹽檢測(cè)，用于篩查原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、正常鈣血性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、高尿酸尿癥、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 (dRTA) 和高鈣尿癥。結(jié)果：在 2.3% 的患者中檢測(cè)到血清鈣水平升高。這一發(fā)現(xiàn)引發(fā)的進(jìn)一步調(diào)查導(dǎo)致 0.2% 的男性和 4.6% 的女性被診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，其中記錄了血清鈣。在沒(méi)有高鈣血癥的情況下，15.1% 的患者檢測(cè)到血清 PTH 水平升高。在這些患者中，74.6% 是維生素 D 不足；沒(méi)有患者被診斷為血鈣正常的甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥。21.6% 的患者存在高尿酸尿癥，47.1% 的患者存在高尿鈣癥。高尿酸血癥與高尿酸尿癥無(wú)關(guān)，低磷血癥也與高鈣尿癥無(wú)關(guān)。使用血清氯化物和碳酸氫鹽作為篩查試驗(yàn)，沒(méi)有患者被強(qiáng)調(diào)為有 dRTA 風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究表明，患有腎結(jié)石的個(gè)體應(yīng)該接受單獨(dú)血清鈣測(cè)量的代謝篩查。使用額外的血液檢查來(lái)篩查代謝紊亂不符合成本效益，并且可能提供不存在代謝異常的虛假保證。對(duì)于復(fù)發(fā)性結(jié)石形成者和未來(lái)結(jié)石病高風(fēng)險(xiǎn)者，應(yīng)進(jìn)行 24 小時(shí)尿液收集的完整代謝評(píng)估，以確定可能可治療的代謝異常。 26. 兒童就診于兒科急診室的急性腎損傷與泌尿系結(jié)石病相關(guān) 由泌尿系結(jié)石病 (USD) 引起的急性腎損傷 (AKI) 在成人中很少見(jiàn)；患有 USD 的兒童的 AKI 發(fā)生率可能更高，并且新出現(xiàn)的數(shù)據(jù)將結(jié)石與成人慢性腎病 (CKD) 的發(fā)展聯(lián)系起來(lái)。方法：本研究是對(duì)一家兒科醫(yī)院系統(tǒng)急診科 (ED) 的 USD 患者的回顧性分析?；颊咦畛跏峭ㄟ^(guò) USD ICD 代碼識(shí)別的；然后通過(guò)影像或醫(yī)生文件確認(rèn)結(jié)石；患者必須在 ED 中具有基線肌酐 (Cr) 和 Cr 才能進(jìn)行比較。AKI 由腎臟疾?。焊纳迫蚪Y(jié)果 (KDIGO)、急性腎損傷網(wǎng)絡(luò) (AKIN) 和兒科風(fēng)險(xiǎn)、損傷、衰竭、損失、終末期 (pRIFLE) 定義。結(jié)果：在 589 次總就診中，264/589 (45%) 有評(píng)估 AKI 的數(shù)據(jù)，23% 為 AKI(+)，77% 為 AKI(-)。pRIFLE 最常見(jiàn) (82%)，18% 僅 AKIN/KDIGO 呈陽(yáng)性。AKI(+) 更可能更年輕（16.7 歲與 17.4 歲，p = 0.046）并且更有可能出現(xiàn)嘔吐{比值比 [OR] [95% 置信區(qū)間 (CI)]：2.4 [1.4-4.3] , p = 0.002};此外，AKI(+) 的比例在 <18 歲與 ≥18 歲之間顯著更高 [26.9 對(duì) 15.5%，p = 0.032，OR (95% CI)：2.0 (1.1-3.9)]。兩組間尿路感染 (UTI) 和梗阻率相似。AKI(+) 患者的 OR <1 表明接受非甾體抗炎藥 (NSAID) 的風(fēng)險(xiǎn)較低；然而，其中 51% 的人確實(shí)在他們的 ED 遭遇期間接受了 NSAID。AKI(+) 患者更有可能需要住院（53 對(duì) 32%，p = 0.001）。結(jié)論：我們?cè)趦和凶C明了 USD 誘發(fā)的腎絞痛和 AKI 之間存在新的關(guān)聯(lián)。AKI(+) 患者更年輕，更容易出現(xiàn)嘔吐。AKI(+) 患者沒(méi)有更高的梗阻或 UTI 發(fā)生率，51% 的 AKI(+) 接受 NSAIDs。
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