運動神經(jīng)元疾病(MND)，又稱為肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)，是一種神經(jīng)退化性疾病，好發(fā)于40-70歲的中老年人。按照國外4-6/100，000的患病率, 中國應(yīng)有六萬名患者。該病主要侵犯患者的運動神經(jīng)元系統(tǒng)。一般而言，身體的運動神經(jīng)元有2大類：一為上運動神經(jīng)元，一為下運動神經(jīng)元。

以下是早期運動神經(jīng)元的癥狀表現(xiàn)：

1、體征：起病緩慢，病程也可呈亞急性。癥狀依早期受損部位而定。最早癥狀多見于手部分，病員感手指運動無力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐漸萎縮，可見肌束震顫。如早期病變位于延髓的運動神經(jīng)核，則出現(xiàn)構(gòu)音和吞咽困難，舌肌癱瘓、萎縮，舌面可見肌束震顫。如早期病變性雙側(cè)錐體束，則可先出現(xiàn)雙下肢痙攣性截癱。運動神經(jīng)元病包括肌萎縮側(cè)束硬化，進行性脊髓肌萎縮，進行性延髓，麻痹，和原發(fā)性側(cè)索硬化四種病型。

2、肌萎縮側(cè)索硬化癥：多于40～60歲隱襲發(fā)病，單/雙上肢/下肢無力、肌肉攣縮、肌束顫動以及萎縮。早期多為上肢無力。具有典型上、下神經(jīng)元損害的特征，同時可影響頸、舌、咽、喉而出現(xiàn)延髓麻痹癥狀，最后軀干和呼吸肌受累，危及生命。即使病程很長，病情很重，患者始終無感覺障礙。

3、進行性脊肌萎縮：大多數(shù)患者一側(cè)或雙側(cè)手部肌群無力和萎縮，可見肌束顫動，肌張力減低，腱反射減弱或消失，嚴重者呈爪形手。肌萎縮和肌無力可向上發(fā)展，感覺神經(jīng)不受累，少數(shù)患者下肢可出現(xiàn)癥狀。

4、原發(fā)性側(cè)索硬化癥：為少見類型，運動神經(jīng)元變性公限于上運動神經(jīng)元而下運動神經(jīng)元不受累。多從下肢起病，表現(xiàn)為雙下肢對性肌無力、僵直。檢查時下肢肌張力增高，反射亢進，雙下肢出現(xiàn)賓斯基征，無肌肉萎縮。此型進展緩慢，最后可延至上肢。頸段及胸段脊髓影像學(xué)無異常。腦積液正常，EMG或神經(jīng)傳導(dǎo)速度無異常。

病因：運動神經(jīng)元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬如鋁中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元疾病。

產(chǎn)生運動神經(jīng)元疾病的原因，目前主要理論有:

1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。

2. 線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細胞膜受損。

3. 遺傳基因突變，其中SOD1, TDP43等基因已明確。

早期診斷：要早期診斷運動神經(jīng)元疾病，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。