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有這樣一群孩子，他們沉浸在自己的世界里，回避與他人的目光交流，喜歡目不轉(zhuǎn)睛地盯著一個物體，走路必須走直線和直角，無法理解別人的話，但是對于親近的人又很有依戀感。他們中大部分人智力存在缺陷，只有少部分人在某方面擁有特殊的天賦。這群孩子被稱為“來自星星的孩子”，在臨床上被診斷為自閉癥譜系障礙，簡稱自閉癥。自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一種復雜的家族遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙相關精神疾病，并且男性發(fā)病率明顯高于女性，男性與女性的性別比在3:1至5:1范圍內(nèi)。目前還沒有確定一致的生物學標志物，因此，自閉癥的診斷完全基于行為學標準。當前，自閉癥的診斷主要包括三個條件：一、社交互動障礙。與同齡人相比，缺乏溝通交流的興趣，不能使用眼神和面部表情進行有效溝通；二、語言交流缺陷。通常表現(xiàn)為語言理解和反應不足，以及對詞匯短語的刻板印象或者字面意思的使用，語言應用（知道如何和何時使用語言）匱乏，并且缺乏韻律，導致單調(diào)和夸張的講話模式；三、重復刻板樣行為。包括動作刻板，重復使用物品，強迫行為和興趣局限等。但并非所有的自閉癥患者都表現(xiàn)為相同癥狀或相似程度的癥狀。值得一提的是，自閉癥患病率中的性別差異近年來引發(fā)越來越多關注。比如：診斷為自閉癥的男性和女性比例有何區(qū)別？為什么在診斷中會出現(xiàn)性別差異？出現(xiàn)性別差異的原因是因為女性患者難于被發(fā)現(xiàn)或診斷嗎？此外，跨性別和性別多樣化人群中，自閉癥患病率和順性別者又有何差異？患病親代性別不同是否會對子代患病率產(chǎn)生影響？一直以來，男性自閉癥患者往往受到人們更多的關注，而女性自閉癥患者通常會被忽略或遇到各種診斷困難。研究表明，男性和女性自閉癥患者在生理結構、行為表現(xiàn)等方面均有所差異。比如，自閉癥男性患兒頭圍增長與健康嬰兒相似，而自閉癥女性患兒頭圍增長往往低于健康對照組；在身高和體重方面，自閉癥男性患兒表現(xiàn)出增長過度，而自閉癥女性患兒身高和體重與健康對照組相似。在學步階段，自閉癥患兒中女孩兒的視覺感知能力優(yōu)于男孩兒，而男孩兒的語言和運動發(fā)育更佳。在成年自閉癥患者中，男性和女性患者在心智、基本面部情緒識別和情緒控制方面都同樣受損，而只有男性自閉癥患者在關注細節(jié)和執(zhí)行功能方面相比于健康男性更差，但在女性自閉癥患者中并未發(fā)現(xiàn)此類差別。此外，值得注意的是，與男性自閉癥患兒相比，女性自閉癥患兒表現(xiàn)出較少的重復/限制行為（repetitive/restricted behaviors，RRBs），而社交行為和交流方面并沒有明顯的性別差異。因此，RRB不太突出的女孩可能會對自閉癥的診斷造成影響，或被錯誤地歸類為有社交障礙。為什么女性自閉癥患者更容易被漏診或誤診呢？首先，自閉癥多發(fā)于男性，使得大多數(shù)自閉癥生物學研究主要集中于男性，而女性沒有引起同樣程度的關注。同時，女性自閉癥被認為與男性自閉癥相似，由此忽略了女性自閉癥患者的異質(zhì)性。在自閉癥特征水平相似情況下，男性比女性更容易被診斷為自閉癥，而女性則需要表現(xiàn)出更多并發(fā)的行為或認知問題才能接受自閉癥的臨床診斷。 圖片來自2020年8月20日上海“點亮星星畫作”公益展 其次，有研究指出女性自閉癥患者之所以被漏診，是因為她們非常善于掩飾自己的行為。自閉癥女孩兒可能會更安靜，隱藏自己的情感，不會表現(xiàn)出與自閉癥相關的刻板行為，在社交場合可能表現(xiàn)得更好，這些行為反映了社交活動中使用的偽裝策略，以使自己看起來不那么自閉。實際上，許多女性自閉癥患者通過模仿社交行為來偽裝或掩蓋自己的社交困難，從而導致誤診或漏診。我們也可以這樣理解，如果一個女孩比較鎮(zhèn)定、內(nèi)斂或害羞，人們可能會認為“因為她是一個女孩子”，而可能沒有意識到她們的交流或社交實際上可能存在問題。這就像被診斷出厭食癥的10人中有9人是女孩，但并不意味著男孩中有厭食癥的人就不多了。此外，在自閉癥診斷過程中，跨性別者和性別多樣化的個體也引起了人們的關注。有研究發(fā)現(xiàn)：跨性別者（即他們對自己性別的個人認同與出生時被賦予的性別存在差異）和性別多樣化者（包括無性別、流性人、性別酷兒、雙性戀等）比順性別者（指一個人對自己性別的認識同與生俱來的生理性別一致）具有更高的自閉癥診斷率或相關特征。此外，在家族遺傳調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一種女性保護作用（Female protective effect），即女性保護作用使女性個體遺傳負荷發(fā)展成為自閉癥的閾值高于男性，就是說她們需要更高的遺傳負荷才能被診斷為自閉癥。如果這種女性保護作用能夠解釋自閉癥譜系障礙性別差異的話，這就意味著有自閉癥家族病史中，未受影響的女性個體可能比其他男性家庭成員攜帶并默默地傳遞更大比例的遺傳傾向，且可能會放大其男性后代的復發(fā)率。總之，對自閉癥患者性別差異的研究可能有助于將來沒有偏見的診斷標準和技術的發(fā)展，有助于深入了解女性自閉癥患者不同的臨床表現(xiàn)和需求，也有助于為她們提供正確的支持和干預。如果社會上能夠更加接受和包容自閉癥患者表現(xiàn)出來的社會行為差異，也許她們就沒有必要去偽裝。或許我們善意的微笑、包容的態(tài)度就能給這些自閉癥患者的內(nèi)心世界增加一抹色彩，給這群“來自星星的孩子”的生活和人生帶來更多希望和快樂。《“重男輕女”的自閉癥？》薛賽賽、吳海濤（青島大學，軍事醫(yī)學研究院）免責聲明：本文內(nèi)容僅代表作者個人觀點，不代表平臺立場，歡迎大家在評論區(qū)討論。 參考資料：
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北京神經(jīng)科學學會于1988年1月28日由韓濟生、薛啟冥、任民峰、范少光、萬選才、金蔭昌、匡培根、管林初教授等神經(jīng)科學領域的專家、學者發(fā)起，在北京醫(yī)科大學科學報告廳正式成立,，是中國第一個地區(qū)性神經(jīng)科學學會。組織北京地區(qū)教學科研和醫(yī)療單位中從事神經(jīng)科學工作的有關人員，定期舉行學術活動，交流各單位成果和經(jīng)驗，交流國內(nèi)外信息，提高學術水平，促進國際交流。
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