NCBI官方基因組坐標(biāo)轉(zhuǎn)換工具

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首先強(qiáng)調(diào)這是一篇實(shí)用貼，做基因組學(xué)研究的朋友們也許經(jīng)常會(huì)碰到準(zhǔn)確獲取基因或者某一功能位點(diǎn)在基因組上的位置的問題。隨著人類基因組計(jì)劃的完成，這項(xiàng)工作理論上很好解決，但問題是隨著基因組數(shù)據(jù)的不斷完善，序列信息在不斷更新，所以我們經(jīng)常會(huì)碰到不同的基因組assembly版本，如hg18, hg19, GRCh37, GRCh38等等。因此，使用一個(gè)快捷權(quán)威的基因組坐標(biāo)轉(zhuǎn)換工具尤為重要。小編通過親身經(jīng)歷，直接給讀者推薦一款來自NCBI網(wǎng)站的轉(zhuǎn)換工具——Remap

（1） Remap基本介紹

直接貼上網(wǎng)址：(http://www.ncbi.nlm./genome/tools/remap)。打開之后直接來到“Assembly-Assembly”菜單，如圖1

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該菜單下面包含三個(gè)數(shù)據(jù)選擇框：Genome Information; Remapping Options; Data.

首先需要在Genome Information下面選擇物種信息和需要轉(zhuǎn)換的基因組版本。這里需要說明的是直接點(diǎn)擊空白框不會(huì)出現(xiàn)下拉菜單，需要先輸入索引詞，比如我要轉(zhuǎn)換的基因組來自人類，就先輸入”Homo”, 就可以看到想要的結(jié)果。接下來就是在”Source Assembly”和”Target Assembly”中分別選擇當(dāng)前基因組版本和目標(biāo)基因版本。這里我們以GRCh37.p13轉(zhuǎn)換到GRCh38.p7為例 （目前NCBI dbSNP數(shù)據(jù)庫僅保存這兩個(gè)版本的基因組坐標(biāo)）。如圖2，選中對(duì)應(yīng)坐標(biāo)，點(diǎn)擊即可。

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接下來的”Remapping Options”只要使用默認(rèn)參數(shù)即可，無需進(jìn)行更改。

（2）Remap數(shù)據(jù)輸入格式

最關(guān)鍵的是最后一步”Data”的選擇。主要有兩個(gè)注意事項(xiàng)：數(shù)據(jù)輸入格式和數(shù)據(jù)文件的制作。網(wǎng)站中提供的數(shù)據(jù)輸入格式有很多，但我這里推薦使用”BED”類型格式輸入。”BED”文件格式有專門的網(wǎng)站介紹，因?yàn)樵摳袷侥鼙缓芏嗌跑浖R(shí)別，讀者可以參考UCSC網(wǎng)站對(duì)其的具體說明（https://genome./FAQ/FAQformat.html#format1）。簡(jiǎn)單來說，”BED”文件只包含三列即可：Chromosome, Start position, end position. 對(duì)于SNP來說，它的位置只有一個(gè)，如rs782212的GRCh37.p13位置為chromosome 1，72945666。那么該如何在BED文件中存儲(chǔ)它的位置呢？對(duì)于SNP，Remap的規(guī)則是在”end position”中存放對(duì)應(yīng)位置，”start position” 只需在”end position”基礎(chǔ)上減去1即可。其他類型的突變，只需傳入有chr,start,end 的bed文件或這輸入坐標(biāo)即可，如圖3：

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點(diǎn)擊”Submit”后，等待頁面自動(dòng)更新后即可出現(xiàn)結(jié)果頁面，如圖4。

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（3）Remap結(jié)果展示

我們可以以Excel的格式下載結(jié)果文件，點(diǎn)擊”Download Full Mapping Report”即可。Remap給出的結(jié)果十分豐富，每一個(gè)input在輸出的文件里存儲(chǔ)一行，前12列以”source”開頭的是坐標(biāo)轉(zhuǎn)換之前的信息，后面6列以”mapped”等開頭的是轉(zhuǎn)換后的信息，其中”mapped_id”, “mapped_start”和”mapped_stop”是我們需要的關(guān)鍵信息。

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