3月26日，我們邀請到了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胸部腫瘤科副主任醫(yī)師張亞雷為大家?guī)?/span>“肺癌的精準診斷與基因檢測知多少”的線上直播。
干貨較多，肺騰特此整理文字版方便大家查看。如果想回看講座，戳↓
本文主要分為以下四個部分：肺癌的精準診斷、基因檢測的必要性、如何選擇好的基因檢測與如何有效預(yù)防肺癌。
肺癌的精準治療
在我國，肺癌發(fā)病率和病死率位居惡性腫瘤之首。據(jù)統(tǒng)計，2015年我國新發(fā)肺癌患者約73萬，因罹患肺癌而死亡的患者約61萬，均居惡性腫瘤首位。身為肺癌患者的你，不是一個人在戰(zhàn)斗！
原發(fā)性支氣管肺癌，簡稱肺癌，為起源于支氣管黏膜或腺體的惡性腫瘤。早期腫瘤局限于肺臟內(nèi)部。隨著疾病的進展，腫瘤可以擴散至淋巴結(jié)、肺內(nèi)其他部位（如肺表面的臟層胸膜），以及身體的其他部位，這一過程稱為腫瘤擴散轉(zhuǎn)移。
當(dāng)上述這些癥狀持續(xù)超過2周，經(jīng)過治療不能緩解，尤其是痰中帶血、刺激性干咳，或原有的呼吸道癥狀加重，要高度警惕肺癌存在的可能性。
除了上面說的癥狀，還有多種手段幫助診斷肺癌。以下檢查手段可幫助對肺癌進行診斷和分期：
影像學(xué)診斷：CT（計算機斷層掃描）、MRI（核磁共振成像）等輔助檢查。
病理學(xué)診斷：獲取肺組織或細胞，鑒別肺癌類型。（病理是診斷腫瘤的金標準）
分子學(xué)分型：對于含腺癌成分的非小細胞肺癌，應(yīng)在診斷的同時常規(guī)進行EGFR（表皮成長因子受體）基因和ALK（間變性淋巴瘤激酶）融合基因、ROS1（c-ros肉瘤致癌因子-受體酪氨酸激酶）融合基因等基因突變的檢測。
非小細胞肺癌的分期指導(dǎo)后續(xù)治療方案：
* 如因身體狀況等原因無法手術(shù)，可采取放療；
? 術(shù)后輔助化療可作為根治性治療策略，用于清除肉眼不可見的殘留腫瘤細胞
? 少數(shù)IIIA/B期患者可以手術(shù)；
# 包括同步放化療、單純放療、單純化療或序貫化療+放療。
此外，合理的飲食、運動計劃是促進肺癌患者康復(fù)的重要手段，積極的心態(tài)也有助于延緩疾病進展。
基因檢測的必要性
基因是生命的密碼，基因是攜帶有遺傳信息的DNA序列，是具有功能的DNA片段，是控制性狀的基本遺傳單位，是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素 。我們每個細胞里都包含了我們?nèi)康莫氁粺o二基因組。
癌癥是基因病。世界衛(wèi)生組織2005年全球防癌報告：癌癥是由基因(癌基因與抑癌基因)與環(huán)境互相作用的結(jié)果；基因在外在各種致癌因素刺激下，不斷積累基因突變，最終成癌。癌癥的發(fā)生是緩慢的，而不是一蹴而就的。
肺癌基因檢測能帶來什么價值？肺癌患者在做基因檢測之前，首先應(yīng)該理解一個概念“驅(qū)動基因”，也稱之 為“靶點”，我國約80%肺腺癌患者身上，可以找到“靶點”：
針對“靶點”的治療稱之為“靶向治療”，有效率高、副作用小、生存期相對較長。
肺癌是靶向治療藥物最多的腫瘤，已經(jīng)有10余個靶向藥物在國內(nèi)上市，同 時還有幾十種藥物正在開展臨床實驗。
肺癌還有另一種近年非常熱門的治療手段“免疫治療”，它可以通過激活/恢 復(fù)自身免疫系統(tǒng)的功能殺死腫瘤細胞，同樣通過免疫標志物的檢測能篩選更 適合免疫治療的患者人群。
此外還可以通過基因檢測對患者的預(yù)后和療效進行預(yù)測。比如EGFR突變患者，如果同時伴TP53 等基因變異，使用EGFR抑制劑的效果 相比單獨EGFR突變患者療效較差。
肺癌基因檢測的意義：尋找可藥靶點，制定精準治療方案。
肺癌治療過程中有疑問，
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如何選擇好的基因檢測
肺癌基因檢測經(jīng)歷了從檢測單基因到多基因的發(fā)展。
大家最熟悉的可能就是EGFR檢測。肺癌基因檢測就是EGFR檢測嗎？EGFR 檢測僅僅是肺癌一個靶點的檢測。目前肺癌基因檢測主要分為 2類：傳統(tǒng)分子檢測、多基因平行檢測（NGS）。
傳統(tǒng)分子檢測: 主要針對已知基因進行順序排查，價格較便宜，但缺點是檢測變異位點數(shù)及變異類型受限制。
NGS: 可以一次性檢測幾十甚至上百個基因，篩查全部用藥的可能性，但價格略貴，經(jīng)濟條件允許情況下，可以優(yōu)先考慮 NGS。
實際患者在選擇基因檢測項目的時候，會有一個疑問，這么多基因檢測項目該如何選擇？基因檢測前一定要確診病理類型、患者分期，根據(jù)不同的治療目的進行選擇。
針對初治肺癌患者:
A. 不想錯過任何治療機會——NGS大Panel ( TMB、MSI、PD-L1、所有靶點、預(yù)測預(yù)后基因全篩查)；
B. 主要考慮靶向治療機會——NGS中型Panel ( 一次性覆蓋所有靶點和療效預(yù)測基因)；
C. 只考慮指南推薦基因檢測——NGS中型或小型Panel( NCCN 指南推薦核心必 檢基因包括: EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、ERBB2、NTRK和RET）。
免疫治療：通過大panel的NGS檢測，多個免疫預(yù)測預(yù)后因子多種角度綜合考慮。
肺癌檢測，選多大Panel？
NGS檢測為什么這么貴？先看看NGS檢測流程。
基因檢測公司眾多，哪些是靠譜的？選擇合規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)（或擁有正規(guī)資質(zhì)的獨立第三方檢驗實驗室）很關(guān)鍵！目前，有多種國內(nèi)外質(zhì)量認證體系和室間質(zhì)評（如 CLIA、CAP、EMQN、PQCC、NCCL 等）規(guī)范基因檢測質(zhì)量；同時，NMPA(國家藥品監(jiān)督管理局)也會對基因檢測試劑進行審批，只有獲得質(zhì)量體系認證并且使用獲批試劑盒的機構(gòu)才是 真正意義合規(guī)的檢測機構(gòu)，因此患者在檢測之前需要仔細甄別和遴選。
基因檢測是一項較為復(fù)雜的技術(shù)，質(zhì)控不嚴格容易遺漏可能 真實存在的基因突變(假陰性) 或者檢出本來不存在的變異 ( 假陽性)，這二者都會造成錯誤的用藥指導(dǎo)。
如何有效預(yù)防肺癌
對高危對象進行篩查。
高危人群定義：年齡>40歲,至少合并以下一項危險因素者:1.吸煙≥20年包*（*年包,指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年,例如20年包指每天1包持續(xù)20年或每天2包持續(xù)10年）,其中包括戒煙時間不足15年；2.被動吸煙;3.有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)；4.有惡性腫瘤病史或肺癌家族史；5.有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。
篩查建議：對于肺癌高危人群，建議行LDCT（低劑量螺旋CT）篩查。建議盡可能使用64排或以上多排螺旋CT進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平。基線CT掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至?？漆t(yī)院咨詢具體下一步診療計劃；2.若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié),根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結(jié)節(jié)及多發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進行LDCT復(fù)查；3.根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將PET/CT作為肺癌人群篩查的方法。
其他建議：
以及最重要的，戒煙。
內(nèi)容小結(jié)
肺癌的精準診斷——肺癌位居我國惡性腫瘤發(fā)病首位，如果能早期發(fā)現(xiàn)有利于癌癥防治。
基因檢測的必要性——（1）癌癥是基因??；（2）肺癌基因檢測的意義：尋找可藥靶點，制定精準治療方案；
如何選擇好的基因檢測——（1）基因檢測應(yīng)根據(jù)不同的治療目的進行選擇；（2）從組織檢測到液體活檢: 大panel可以在檢測初始建立很好的基線，在后續(xù)動態(tài)監(jiān)控中觀察腫瘤進化；（3）選擇合規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)（或擁有正規(guī)資質(zhì)的獨立第三方檢驗實驗室）很關(guān)鍵！
如何有效預(yù)防肺癌——（1）高危人群肺癌篩查；（2）建議戒煙，健康飲食。
