脫髓鞘定義：以神經髓鞘脫失為主要或始發(fā)病變而軸索、胞體和神經膠質受損相對較輕的神經系統(tǒng)疾病?？砂l(fā)生于中樞神經系統(tǒng)或周圍神經系統(tǒng)。腦白質脫髓鞘疾病就是指已經發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，它主要包括：多發(fā)硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發(fā)性腦脊髓炎等。腦白質內會產生許多疾病。腦脫髓鞘病變主要以損害大腦白質及脊髓的植物神經并打亂其調節(jié)不能自主調節(jié)以濡養(yǎng)支配區(qū)組織而發(fā)生的多樣性病理?；颊叩呐R床癥狀和體征取決于脫髓鞘繼發(fā)性軸索損傷和再生髓鞘的程度。脫髓鞘（Demyelination）這個概念并不簡單，它兼有影像、病理和臨床的元素。主要以損害大腦白質及脊髓的植物神經，并使其調節(jié)紊亂不能自主自身調節(jié)支配區(qū)組織而發(fā)生的多樣性病理改變。嚴重時可侵犯脊髓前角細胞和腦干神經核以及大腦運動皮質錐體細胞導致神經性功能損害，發(fā)生癱瘓而危及生命。

影像學診斷：脫髓鞘指的是一種直觀的影像學征象，即顯示腦組織或脊髓白質或視神經有或沒有占位性病灶，只是一種征象，CT顯示效果不佳，MRI顯示較好，MRI并能通過增強MRI、DWI、MRS檢查區(qū)分脫髓鞘病變是否為急性還是慢性，進而推斷病情發(fā)展，根據隨訪進而判斷預后，當然需要緊密的結合臨床病史。因為引起腦白質病灶的原因太多太多，影像科醫(yī)師在平常工作中對脫髓鞘的描述應該保持高度警惕，一定要回到臨床，根據各方面信息仔細辨析，到底是何種“脫”法，盡量在病因層面對病人做出正確的診斷！

故而對神經影像學醫(yī)師提出了更高要求，要求細分，必要時隨訪、檢測病情發(fā)展情況。因此影像學不能直接決定臨床，但可給臨床醫(yī)師判斷病情及治療上提供參考，故一般來說脫髓鞘病變均需行MRI檢查。神經影像學本身在不斷發(fā)展，神經學影像科醫(yī)生也需要與時俱進，要很好的跟臨床醫(yī)師進行溝通、交流，才能不斷進步，既活到老、學到老。

    病理診斷：經過髓鞘固藍法（fast blue）或其他相關染色看到神經纖維的髓鞘不著色（表示脫失），是一種病理現象。

    臨床診斷：臨床上脫髓鞘疾病分為兩組，即髓鞘形成障礙型（先天性）和髓鞘破壞型（繼發(fā)性）。髓鞘形成障礙型脫髓鞘疾病，是遺傳代謝缺陷引起的髓鞘合成障礙，主要包括髓鞘脂質代謝異常引起的白質營養(yǎng)不良等疾病，如異染性白質腦病、腦白質海綿樣變性，腎上腺白質營養(yǎng)不良等。髓鞘破壞型脫髓鞘疾病是后天獲得的脫髓鞘疾病，

病因包括：

①自身免疫，如急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、急性感染性多發(fā)性神經根神經炎（吉蘭—巴雷二氏綜合征，GBS）；

②感染,如進行性多灶性白質腦炎、亞急性硬化性全腦炎；

③營養(yǎng)代謝障礙，如聯合系統(tǒng)變性、腦橋中央型髓鞘崩解癥；

④缺血缺氧，如遲發(fā)性缺氧后脫髓鞘腦病、進行性皮質下缺血性腦??；等等。

    所以，脫髓鞘病變就要弄清其病因，也就是分清是先天性、還是后天性，再繼而弄清引起脫髓鞘的具體原因，還要弄清脫髓鞘病變是屬于進展期還是穩(wěn)定期。

    臨床上比較常見的脫髓鞘病變是多發(fā)性硬化（MS）。影像上分活動期或急性期、穩(wěn)定期或慢性期。臨床上根據病情發(fā)展過程分

①復發(fā)-緩解型(RRMS)，在兩次發(fā)作間可以完全恢復為“正?！保ㄋ^的緩解）， 復發(fā)-緩解型多發(fā)性硬化患者疾病病程是進展的，國外資料顯示，10-15年后，幾乎75%的緩解-復發(fā)性多發(fā)性硬化將進展為繼發(fā)-進展型多發(fā)性硬化。

②繼發(fā)-進展型（SPMS），沒有接受治療的情況下，大約50%的復發(fā)-緩解型多發(fā)性硬化(MS)將在10年內發(fā)展為繼發(fā)-進展型MS，正式稱為慢性進展型MS；有些繼發(fā)-進展型MS可以有發(fā)作，但是，很多人可以沒有發(fā)作。這時候，患者的癥狀和殘疾卻在經歷一個逐漸加重的過程。

③原發(fā)-進展型（PPMS），原發(fā)進展型MS是疾病的進展的形式，沒有明確的復發(fā)和緩解；患有此類多發(fā)性硬化的患者的年齡往往比患有其他類型的多發(fā)性硬化的患者要大；40歲左右是原發(fā)進展型MS的好發(fā)年齡（青少年很少患有此種類型的多發(fā)性硬化）；典型的原發(fā)進展型多發(fā)性硬化的病灶好發(fā)于脊髓部位，為了準確診斷原發(fā)進展型多發(fā)性硬化，有必要進行脊髓核磁共振掃描檢查。

④良性MS，良性多發(fā)性硬化(MS)癥狀有著相對緩和不常見的感覺異常，可以完全復原。在經歷了一次或者兩次發(fā)作后，可以伴隨完全的康復，沒有任何殘疾發(fā)生，良性MS是最少見的類型，只有10%的患者被診斷為良性MS，良性多發(fā)性硬化只有在發(fā)病后10-15年里有過極輕微的殘疾后才能被正確診斷。所以凡是診斷多發(fā)性硬化，均需隨訪、監(jiān)測病情發(fā)展過程。

    另再舉個例如急性播散性腦脊髓炎：可見于接種后（稱為接種后腦脊髓炎），如見于狂犬疫苗接種后；也可見于感染后（稱為感染后腦脊髓炎），以發(fā)生于病毒感染后為多見，有的病人病前感染癥狀可不明顯，或是臨床上的感染。 一般是急性或亞急性起病，以彌漫性腦損害的癥狀和體征為突出，如偏癱、失語、顱神經麻痹、驚厥以及精神障礙等。重者可發(fā)生意識障礙、去大腦或去皮質強直等。腦脊液檢查細胞、蛋白質可輕或中度升高，常規(guī)檢查所見正常者也不少見。腦電圖檢查可出現彌散性的嚴重異常。CT和MRI可顯示主要位于腦白質的多發(fā)脫髓鞘病灶，單純影像上不能鑒別其原因，需要結合臨床。在診斷上需同散發(fā)性病毒性腦炎相鑒別，特別是不是很典型的單純皰疹病毒性腦炎。有的病例偶爾可以再發(fā)，這與多發(fā)性硬化的關系還無定論。所以臨床上診斷有時還是很困難。本病經積極治療預后較好。

    臨床治療方案：本病無特效治療，主要包括減輕腦組織或脊髓損害、對癥處理、防治并發(fā)癥及促進功能恢復。神經系統(tǒng)脫髓鞘病變，應盡早診斷，早治療，對病情較重患者，應主選激素沖擊療法，原則是足量足療程。藥物治療包括但不限于：

 ①皮質類固醇激素；

 ②免疫球蛋白；

 ③抗生素；

 ④維生素B族有助于神經功能恢復。

    附帶說明：影像學如果只是單獨提示腦白質脫髓鞘灶（多發(fā)或少許或散在的）或腦白質變性，注意磁共振報告里多提到病變位于腦皮層下白質內或雙側側腦室前后角旁，其病理基礎多為微血管缺血缺氧導致的，是屬于微血管病，一般不易恢復。得此病的患者不要太緊張，注意放松、休息好，好多年輕的人（尤其是生活壓力大或精神緊張的亞健康人群）也有，所以不要太擔心，具體情況請一定要與您看病的主治大夫聯系，看看是否需要治療、需要怎樣治療，不過要養(yǎng)成好的生活作息習慣那是肯定的，讓腦細胞包括髓鞘得到休生養(yǎng)息。

急性脫髓鞘性疾病的神經髓鞘可以再生，且速度較迅速，程度較完全，雖然再生的髓鞘較薄，但一般對功能恢復的影響不大。慢性脫髓鞘性神經病，由于反復脫髓鞘與髓鞘的再生許旺細胞明顯增殖，神經可變粗，并有軸突喪失，因此功能恢復不完全。

免疫介導的脫髓鞘疾病

是以髓鞘或髓鞘細胞為靶器官通過超敏反應而發(fā)病的神經系統(tǒng)自身免疫病。其中的急性感染性多發(fā)性神經根神經炎是常見多發(fā)的周圍神經病，在中國亦多見。急性播散性腦脊髓炎在中國散發(fā)性腦炎中也是常見的疾病。多發(fā)性硬化在北美、北歐的高加索人種是極為多發(fā)的神經疾患，西方各國對本病進行了廣泛的臨床和基礎研究，以此說明免疫介導脫髓病的發(fā)病機理，促進了免疫學的進展。多發(fā)性硬化在中國發(fā)病率較西方低。實驗性變態(tài)反應性腦脊髓炎 (EAE）可作為急性播散性腦脊髓炎的動物模型。EAE是通過注射腦組織浸出物或髓鞘的堿性蛋白 (MBP）加佐劑而造成的。EAE的病程呈遷延復發(fā)者，可屬于多發(fā)性硬化的動物模型。臨床病理和免疫研究說明細胞免疫和體液免疫都參與了變態(tài)反應的發(fā)病機理。研究表明在疾病活動期抑制性 T細胞（TS）減少，抑制T細胞/輔助性T細胞（TS/TH）比值下降。這說明有免疫調節(jié)障礙。家族史、攣生共同發(fā)病率及HLA相關研究表明，多發(fā)性硬化的發(fā)病有遺傳因素存在，流行學調查說明它也受環(huán)境因素影響。一般認為多發(fā)性硬化是在遺傳的基礎上由一定外因引起的免疫調節(jié)障礙而導致發(fā)病，確切病因還不清楚，懷疑為慢病毒。急性感染性多發(fā)性神經根神經炎主要的病變部位在周圍神經。發(fā)病機理與多發(fā)性硬化相近。實驗性變態(tài)反應性神經炎（EAN）是本病的動物模型。EAN是通過注射周圍神經組織或髓鞘的堿性蛋白組份（P2）加佐劑造成的，臨床和免疫研究也表明它是免疫介導的周圍神經病。

急性播散性腦脊髓炎

是以腦和脊髓廣泛的白質炎性脫髓鞘改變?yōu)椴±硖攸c的脫髓鞘疾病?？梢娪诮臃N后（稱為接種后腦脊髓炎），如見于狂犬疫苗接種后；也可見于感染后（稱為感染后腦脊髓炎），以發(fā)生于病毒感染后為多見，尤見于兒童患發(fā)疹性病毒疾病，如麻疹、流行性腮腺炎、水痘等后，病前有上呼吸道感染者也不少見。有的病人病前感染癥狀可不明顯，或是臨床上的感染。

急性播散性腦脊髓炎一般是急性或亞急性起病，以彌漫性腦損害的癥狀和體征為突出，如偏癱、失語、顱神經麻痹、驚厥以及精神障礙等。重者可發(fā)生意識障礙、去大腦或去皮質強直等。腦水腫嚴重時可出現顱壓增高的表現。有的病人癥狀局限于腦干或脊髓。腦脊液檢查細胞、蛋白質可輕或中度升高，常規(guī)檢查所見正常者也不少見。腦電圖檢查可出現彌散性的嚴重異常。CT和MRI（磁共振檢查）可顯示主要位于腦白質的多發(fā)脫髓鞘病灶。

在診斷上需同散發(fā)性病毒性腦炎相鑒別，特別是單純皰疹病毒性腦炎。本病預后較好。有的病例可以再發(fā)，這與多發(fā)性硬化的關系還無定論。除對癥及支持治療外，皮質類固醇有效。

急性出血性白質腦炎

病理及實驗性變態(tài)反應性腦脊髓炎的研究表明本病是急性播散性腦脊髓炎的暴發(fā)型。在病理上以變態(tài)反應性血管炎及腦白質的點狀且可融合成片的出血為特點。起病急、癥狀嚴重、預后較差。

彌漫性硬化

以腦白質彌漫大片的炎性髓鞘脫失為病理特點的脫髓鞘腦炎。1912年P.F.希爾德首先描述，并命名為彌漫性軸周性腦炎，故本病又名為希爾德氏病。但希爾德所描述的疾病實際上包括了白質營養(yǎng)不良、亞急性硬化性全腦炎共 3種不同的疾病。目前診斷的彌漫性硬化指屬于急性脫髓鞘腦炎者而言。多于少年兒童期發(fā)病、亞急性進行性病程，表現為錐體束征、偏癱、中樞性耳聾、中樞性黑朦視力減退、行為改變等。

同心圓性硬化

以髓鞘脫失區(qū)與相對完整區(qū)交替排列呈同心圓型、扇形或波紋型為病理特點的炎性脫髓鞘疾病。J.包濟于1928年首先報道，故又名包濟氏病。頭部CT可顯示低密度影像。有人認為它是多發(fā)性硬化或彌漫性硬化的特殊表現。實際上它是一個病理診斷，在臨床上難與其他脫髓鞘腦炎如急性播散性腦脊髓炎等相鑒別。80年代以來發(fā)現 MRI檢查可顯示類似病理的脫髓鞘影相可借以進行臨床診斷。

多發(fā)性硬化

是以中樞神經系統(tǒng)白質多發(fā)病灶及病程有緩解、復發(fā)為特點的脫髓鞘疾病。在急性活動期中樞神經白質有多發(fā)性炎癥脫髓鞘斑，陳舊病變則由于膠質纖維增生而形成硬化斑。本病在北歐、北美高加索人種中是常見、多發(fā)的神經系統(tǒng)疾患，患病率一般在40/10萬以上。中國人中患病率遠較西方低而與日本相近，約為2～3/10萬。多發(fā)病于青、中年；女性較男性多見。

本病多為急性或亞急性起病，可有病前感染史，也可發(fā)病于預防接種或分娩后。過度疲勞、緊張和情緒波動也可作為起病或復發(fā)的誘因。

由于病灶多發(fā)所以癥狀復雜，因病變部位而異。病變位于脊髓、視神經者最多，其次為腦干，大腦半球及小腦。病變位于脊髓時可出現截癱、束性或節(jié)段性感覺障礙；位于視神經時出現單側或雙側神經炎或球后視神經炎；位于腦干時出現顱神經麻痹、肢體癱瘓；位于小腦時出現共濟失調、肢體震顫（意向性震顫）及眼球震顫；位于大腦半球時出現偏癱、失語、智能及精神障礙等癥狀。值得注意的是病人在首次發(fā)病時癥狀和體征可限于單一病灶。另一特點是可以出現短暫、一過性的癥狀，如持繼續(xù)數分或數小時的復視，也可以出現短暫、頻發(fā)的發(fā)作性癥狀，如痛性痙攣、感覺異常等。

腦脊液檢查發(fā)現白細胞及蛋白質多輕度或中度增加，但也可正常。寡克隆區(qū)帶、IgG鞘內合成率等免疫指標多為陽性。影像學檢查（CT、磁共振）可顯示病灶，特別是大腦半球的病變。其典型所見是位于腦室周圍及皮質下白質的多發(fā)病灶。

多發(fā)性硬化以緩解和復發(fā)的病程為其臨床特點。在最初的發(fā)作緩解后，可以毫無癥狀或僅遺留輕微的殘余癥狀，經過多次的發(fā)作則病殘逐漸加重。有的病人數次發(fā)作后即無顯著殘留癥狀且可長期緩解，這屬于良性型，少數病人可無明顯緩解而呈進行型。平均存活30年。

診斷要點為多發(fā)性病灶及緩解、復發(fā)的病程。電生理（誘發(fā)電位）和影像學檢查可發(fā)現臨床下病灶，有助于診斷。腦脊液免疫指標的異常可支持臨床診斷。

皮質類固醇治療可促進急性期癥狀的緩解。對頻發(fā)的發(fā)作性癥狀酰胺咪嗪效果明顯。為預防復發(fā)應避免誘發(fā)因素。

視神經脊髓炎

是同時或先后累及視神經和脊髓的脫髓鞘疾病。目前一般認為屬于多發(fā)性硬化的視神經脊髓型。1894年，法國醫(yī)師E.德維克首先報告，故又稱德維克氏病，在中國比多發(fā)性硬化多見。表現為雙眼視力減退，肢體無力、麻木，排尿困難等。

急性多發(fā)性神經根神經炎

又稱急性感染性神經根神經炎（吉蘭－巴雷二氏綜合征），為急性起病的周圍神經炎性、節(jié)段性脫髓鞘疾病。多發(fā)病于兒童及青年。男性與女性之比約為 2:1?？扇晟l(fā)，但夏季較為多見。多數病人有上呼吸道感染、腸道感染或其他感染史。本病以四肢弛緩性癱瘓為主要臨床表現，約半數病人可合并以運動障礙為主的單側或雙側多發(fā)性顱神經麻痹。嚴重的病例可發(fā)生吞咽、排痰困難及呼吸肌癱瘓。腦脊液蛋白質細胞分離現象（腦脊液中白細胞正?；蚵愿叨鞍踪|顯著增高）是本病的一個突出表現。神經電圖發(fā)現神經沖動傳導速度減慢及 F反射延緩。本病預后較好。若能平安度過急性期，特別是危重病人能保持呼吸道通暢，維持呼吸功能，防治肺的感染合并癥，則多能自愈。個別病人可死于植物神經障礙所引起的心臟驟停。在少數病例肢體殘留運動障礙及肌肉萎縮對皮質類固醇治療諸家意見尚不一致，血漿交換可用于危重病人。

多發(fā)性神經根神經炎也可呈慢性病程稱為慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經?。–ID，或慢性吉蘭—巴雷二氏綜合征）。一般臨床特征如急性病人，但病程遷延，超過3個月，且可發(fā)生緩解和復發(fā)?？杉毙曰蚓徛鸩?。由于髓鞘反復脫失、再生而形成洋蔥頭樣髓鞘病理改變。胸脊液蛋白質升高較急性者更為突出，隨病情的好轉而有下降的趨勢。皮質類固醇治療效果顯著。為避免復發(fā)，需服維持量。早期診斷和治療可防止嚴重的后遺癥。

營養(yǎng)障礙所致的脫髓鞘疾病

如橋腦中央型髓鞘崩解癥，可能是營養(yǎng)不良及酒精中毒所致，表現為迅速發(fā)生截癱或四肢癱，伴有明顯的假性球麻痹癥狀，重者?；杳?，可于2～3周內死亡、無特異療法。

髓鞘形成缺陷的脫髓鞘疾病

屬遺傳性脂質代謝障礙。多為常染色體隱性遺傳，多在出生后或幼時發(fā)病，臨床表現不一。多無特異療法。

酸性脂酶缺乏可致沃爾曼氏病

出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹、智能發(fā)育落后。半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養(yǎng)不良，為半乳糖腦苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表現嚴重的精神和運動障礙。異染性腦白質營養(yǎng)不良即硫腦苷脂質貯積病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表現為步態(tài)不穩(wěn)、精神退化、尿失禁、失明等。腦腱黃瘤病，表現肌腱黃瘤、智力低下、癡呆、進行性小腦共濟失調、痙攣狀態(tài)、白內障等。腦白質海綿樣變性多見于男孩，病理特征為白質海綿樣變性，在胎兒期即停止髓鞘形成，表現為肌張力先低下后增高、痙攣性雙側癱、進行性癡呆、癲癇發(fā)作、視神經萎縮等。巨腦性嬰兒腦白質營養(yǎng)不良，主要病理改變?yōu)槟X增大，廣泛性髓鞘缺失，表現為腦積水、肌張力先低下后增高，精神遲鈍，多在3歲以內死亡。