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“我們發(fā)現(xiàn)，有13.5％的患者在與癌癥發(fā)展相關(guān)的基因中具有遺傳突變，”該研究的作者，梅奧診所的胃腸病學(xué)家和肝病學(xué)家Niloy Jewel Samadder說。 “每個人都有患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，在大多數(shù)情況下，疾病是偶然發(fā)展的。但是，有些人在基因上傾向于患某些類型的癌癥，例如乳腺癌或結(jié)腸癌。”

基因突變可導(dǎo)致基因功能異常并導(dǎo)致細(xì)胞癌變。盡管許多致癌突變是偶然在單個細(xì)胞中發(fā)生的，但該研究證實(shí)近10％-25％是遺傳突變，這些突變引發(fā)了可能導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。發(fā)現(xiàn)這些隱藏的遺傳遺傳突變可能會導(dǎo)致家庭癌癥治療的機(jī)會以及可以挽救生命的靶向癌癥療法。

在為期兩年的使用主動基因測試審視癌癥病因的研究中，梅奧診所向3084名梅奧診所患者提供了免費(fèi)的基因測試和咨詢，作為其標(biāo)準(zhǔn)癌癥護(hù)理的一部分。該項(xiàng)目代表了已知的對癌癥患者進(jìn)行通用測試的最大規(guī)模的多中心研究，該項(xiàng)目涵蓋了多種癌癥分期和類型，包括乳腺癌，結(jié)腸直腸癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，膀胱癌，前列腺癌和子宮內(nèi)膜癌。

研究人員發(fā)現(xiàn)，醫(yī)生確定哪些癌癥患者應(yīng)該接受基因檢測所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)指南僅能夠鑒定出48％具有遺傳遺傳突變的患者。

Samadder博士說：“由于遺傳突變而罹患癌癥的患者中，有一半以上被遺漏了，這對家庭成員有重大影響。”

在研究過程中，當(dāng)研究人員檢查基因突變發(fā)現(xiàn)的影響時，他們發(fā)現(xiàn)三分之一的癌癥風(fēng)險(xiǎn)最高的患者的醫(yī)療管理發(fā)生了變化，包括接受的手術(shù)或化學(xué)療法的類型。Samadder博士強(qiáng)調(diào)說：“如果患者沒有接受基因檢測，那么將會失去靶向治療的機(jī)會?！?/div>