嘌呤代謝障礙所導(dǎo)致的代謝性疾病。

　　多見于男>30歲，表現(xiàn)：急慢性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎。

　?。ㄒ唬┡R床表現(xiàn)——4個(gè)時(shí)期：

　　1.無癥狀高尿酸血癥期

　　2.急性關(guān)節(jié)炎期

　　3.慢性期

　　4.腎臟并發(fā)癥

　　1.無癥狀高尿酸血癥期（血尿酸>420μmol/L）

　　□可為間歇性或持續(xù)性；

　　□從血尿酸增高至癥狀出現(xiàn)的時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年至數(shù)十年；

　　□有些可終生不出現(xiàn)癥狀；但血尿酸水平越高，發(fā)生關(guān)節(jié)炎的可能性越大。

　　2.急性關(guān)節(jié)炎期，特點(diǎn)：

　　①多在午夜或凌晨突然起病，數(shù)小時(shí)內(nèi)受累關(guān)節(jié)出現(xiàn)紅、腫、熱、痛和功能障礙，疼痛劇烈。

　　◆最常見——單側(cè)第一跖趾關(guān)節(jié)。

　　其余依次：足背、踝、膝、腕、手指、肘關(guān)節(jié)。

　　誘因：受寒、勞累、飲酒、高嘌呤飲食，以及外傷、手術(shù)、感染、運(yùn)動(dòng)。

　?、谇锼蓧A治療后，關(guān)節(jié)癥狀可以迅速緩解；

　　③特有表現(xiàn)——初次發(fā)作常呈自限性，數(shù)日內(nèi)可自行緩解；

　?、艹０楦吣蛩嵫Y，但部分正常；

　　⑤確診最確切的依據(jù)——在偏振光顯微鏡下，關(guān)節(jié)滑液內(nèi)發(fā)現(xiàn)呈雙折光的針形尿酸鹽結(jié)晶。

　　3.慢性期——痛風(fēng)石及慢性關(guān)節(jié)炎。

　　痛風(fēng)石——痛風(fēng)的特征性表現(xiàn)——常見于耳廓、關(guān)節(jié)周圍，破潰則有豆渣樣的白色物質(zhì)排出。

　　4.腎臟并發(fā)癥

　?。?）痛風(fēng)性腎?。?/p>

　　起病隱匿，早期僅有間歇性蛋白尿，繼而呈持續(xù)性蛋白尿，腎濃縮功能受損時(shí)可出現(xiàn)夜尿增多，晚期可發(fā)生腎功能不全，表現(xiàn)為水腫、高血壓等，少數(shù)表現(xiàn)為急性腎功能衰竭。

　?。?）尿酸性腎?。?/p>

　　少數(shù)患者可發(fā)生腎結(jié)石，尿酸結(jié)石呈泥沙樣，常無癥狀，較大者可發(fā)生腎絞痛、血尿。

　　當(dāng)結(jié)石引起梗阻時(shí)導(dǎo)致腎積水、腎盂腎炎、腎積膿或腎周圍炎，感染可加速結(jié)石增長(zhǎng)和腎實(shí)質(zhì)損害。

　　（二）診斷

　　◆血尿酸>420μmol/L——診斷為高尿酸血癥。

　　◆同時(shí)存在特征性的關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)時(shí)——考慮痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。

　　◆痛風(fēng)診斷金標(biāo)準(zhǔn)——關(guān)節(jié)腔穿刺獲得的滑液或關(guān)節(jié)鏡下獲得的滑膜組織或痛風(fēng)石標(biāo)本，經(jīng)偏振光顯微鏡發(fā)現(xiàn)呈針形的尿酸鹽結(jié)晶。

　?。ㄈ╊A(yù)防和治療

　　1.預(yù)防和一般性干預(yù)手段

　　①限制飲酒和高嘌呤食物（如海鮮、動(dòng)物內(nèi)臟等）；

　?、诳刂骑嬍晨偀崃?；

　　③每天飲水至少2000ml——增加尿酸排泄；

　?、苌饔靡种颇蛩崤判沟乃幬铮玎玎侯惱蛩?。

　　2.急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的治療

　?。?）非甾體抗炎藥：抗炎鎮(zhèn)痛，起效快。但可能有不良反應(yīng)，癥狀緩解應(yīng)減量至停用。

　?。?）糖皮質(zhì)激素：起效快、緩解率高。關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作期可以關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射或肌注長(zhǎng)效激素；也可口服或靜脈用激素，如潑尼松。

　?。?）秋水仙堿

　　——治療急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的有效藥物。

　　小劑量（1.5mg/d）——有效且不良反應(yīng)少。

　　痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎急性期——望穿秋水（TANG）

　　3.高尿酸血癥的降尿酸治療

　?。?）促尿酸排泄藥：苯溴馬隆

　　（2）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。

　?。?）堿性藥物：碳酸氫鈉。

　?。?）促尿酸排泄藥：苯溴馬隆

　　機(jī)制——抑制近端腎小管對(duì)尿酸鹽的重吸收，增加尿酸排泄。

　　√適用于腎功能良好者。用藥期間應(yīng)多飲水，并服用碳酸氫鈉。

　　□急性發(fā)作期——避免使用。

　　□有尿酸性結(jié)石者——不宜使用。

　?。?）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。

　　機(jī)制——抑制黃嘌呤氧化酶，使尿酸生成減少，適用于尿酸生成過多，或不適合使用促尿酸排泄藥物者。

　　非布司他——不完全依賴腎臟排泄，可用于輕-中度腎損害患者。

　　【不良反應(yīng)】

　?、俜遣妓舅喂δ墚惓：透篂a。

　?、賱e嘌呤醇——胃腸道不適和皮膚過敏（亞裔人群用藥前可行HLA-B5801檢測(cè)）

　　為什么？

　　HLA-B5801陽性者，使用別嘌呤醇可能會(huì)——嚴(yán)重過敏性藥疹，甚至死亡。

　?。?）堿性藥物：碳酸氫鈉。

　　堿化尿液，使尿酸不易在尿中形成結(jié)晶，增加尿酸由尿液中排出。

　　4.發(fā)作間歇期和慢性期的處理

　　仍需持續(xù)使用降尿酸藥物。

　　痛風(fēng)石較大或已經(jīng)破潰者——手術(shù)剔除。

　　5.其他綜合治療

　　治療痛風(fēng)患者伴有的高血壓、高血脂、肥胖及胰島素抵抗等代謝綜合征。