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據(jù)美國最新發(fā)布的發(fā)病率和死亡報(bào)告（MMWR）監(jiān)測(cè)摘要中顯示，目前每54名兒童中，就有1名患有自閉癥。而男孩被診斷為自閉癥的數(shù)量竟然是女孩的4倍以上！為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況？是先天基因所致，還是后天發(fā)現(xiàn)診斷的因素？為了弄清楚出現(xiàn)這一情況的原因，有無數(shù)多的學(xué)者和專家試圖通過各種研究、理論等闡明其中的關(guān)鍵。近日，一項(xiàng)刊登在國際頂級(jí)雜志Neuron上的研究報(bào)告解釋了，為何自閉癥譜系障礙在男孩中要比女孩中更為常見。 
研究者發(fā)現(xiàn)，NLGN4基因中單一氨基酸的改變或許就會(huì)驅(qū)動(dòng)不同性別在自閉癥譜系障礙發(fā)病中的差異，NLGN4基因與自閉癥癥狀產(chǎn)生直接相關(guān)。來自美國國家神經(jīng)性疾病和卒中研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們對(duì)比了兩個(gè)NLGN4基因，這兩個(gè)基因一個(gè)來自X染色體、另一個(gè)來自Y染色體。我們都知道，機(jī)體中每個(gè)細(xì)胞都含有兩個(gè)染色體，女性表現(xiàn)為XX染色體，而男性則表現(xiàn)為XY染色體。這兩個(gè)基因?qū)τ诮⒑途S持神經(jīng)元突觸非常重要，突觸是不同神經(jīng)元之間的通信點(diǎn)。研究者推測(cè)，NLGN4X染色體和NLGN4Y染色體基因編碼著97%相同的蛋白質(zhì)，二者在神經(jīng)元中的功能表現(xiàn)都一樣好?？墒?，科學(xué)家Roche等研究人員通過一系列先進(jìn)技術(shù)卻發(fā)現(xiàn)，這些基因編碼的蛋白質(zhì)或許表現(xiàn)著不同的功能。NLGN4Y蛋白不太會(huì)移動(dòng)到大腦細(xì)胞的表面，因此其無法組裝并維持突觸功能，這就使得神經(jīng)元之間很難發(fā)送信號(hào)。但是，研究者在實(shí)驗(yàn)室修復(fù)細(xì)胞中的這種缺陷后，他們就能恢復(fù)大部分正常功能。在女性群體中，當(dāng)一個(gè)NLGN4X基因發(fā)生突變時(shí)，另外一個(gè)基因通常就會(huì)彌補(bǔ)缺失的功能。然而在男性群體中，當(dāng)NLGN4X基因發(fā)生突變就會(huì)致病，因?yàn)?/span>NLGN4Y基因并不會(huì)補(bǔ)償NLGN4X突變后所產(chǎn)生的影響。當(dāng)前研究結(jié)果表明，如果NLGN4X基因發(fā)生突變，NLGN4Y基因并不會(huì)接管，因?yàn)槠鋾?huì)產(chǎn)生一個(gè)功能并不相同的蛋白質(zhì)。如果NLGN4X基因區(qū)域發(fā)生的突變影響其所編碼的蛋白質(zhì)水平的話，或許就會(huì)引發(fā)包括智力缺陷在內(nèi)等多種自閉癥相關(guān)障礙。
因此，NLGN4Y無法彌補(bǔ)NLGN4X突變或許能幫助解釋，為何男性相比女性更易于發(fā)生NLGN4X相關(guān)的自閉癥譜系障礙。最后研究者表示，深入理解NLGN4X和NLGN4Y基因所編碼蛋白的功能，或有望幫助臨床研究人員開發(fā)出新型療法，來治療NLGN4X突變的患者，并改善患者的疾病癥狀。眾多研究者們?yōu)榱颂矫髡嫦?，分別還提出了各種推測(cè)，其中以英國的Simon Baron Cohen教授在2002年提出的理論最為著名：即“極端男性化大腦理論”（EMB）。意指大腦早期的發(fā)育與構(gòu)造的分化，導(dǎo)致了男性更容易患有自閉癥譜系障礙。該理論基于的觀念是這樣的，男人和女人在根本上存在差異，并且這種差異是連續(xù)性的。而男女差異連續(xù)性的男性一端則傾向于“系統(tǒng)化”，或者識(shí)別各種模式以及理解自然的、技術(shù)的體系，例如在天氣或電腦方面。“系統(tǒng)化”指的是一種特別男性化的思維方式，表現(xiàn)為對(duì)可預(yù)知的規(guī)則和體系具有濃厚興趣和需求。
自閉癥譜系障礙是對(duì)“系統(tǒng)化”的夸張?bào)w現(xiàn)，核心觀點(diǎn)是認(rèn)為自閉癥是男性認(rèn)知風(fēng)格的極端變體,其在以"共情"為特征的女性心理特質(zhì)上存在缺陷,而在以"系統(tǒng)化"為特征的男性心理特質(zhì)上獲得擴(kuò)展。在早期測(cè)試中，測(cè)試在一般人群中會(huì)顯示出較明顯的性別差異，即女性在社交智力測(cè)驗(yàn)中表現(xiàn)良好，而男性則在規(guī)則遵循和認(rèn)知方式方面表現(xiàn)出色。Baron Cohen還發(fā)現(xiàn)，自閉癥人士通常在前者存在麻煩，但對(duì)后者則較為擅長。從日常經(jīng)驗(yàn)中，男性在數(shù)理統(tǒng)計(jì)、IT行業(yè)、工程設(shè)計(jì)、時(shí)間知覺、邏輯推理方面似乎更強(qiáng)于女性，這從男女兩性擇業(yè)傾向和偏好可以看得出來。而拋開男女性別考慮，自閉癥人士，無論何種性別，都傾向于系統(tǒng)化的連續(xù)體末端，這也就是說他們擁有“極端的男性大腦”。Baron Cohen還提出了一種看待自閉癥的新角度：“或許通過研究自閉癥，我們能夠了解才能的本質(zhì)。一般說來科學(xué)天賦與自閉癥之間沒有關(guān)系，但如果深入研究，我們就能發(fā)現(xiàn)非常基本的聯(lián)系。如果一個(gè)自閉癥患兒擁有高智商并且沒有語言學(xué)習(xí)障礙，說不定自閉癥也能成為一種優(yōu)勢(shì)？或許自閉癥賦予他們更加深刻地理解數(shù)學(xué)或者科學(xué)的能力。畢竟，科學(xué)和自閉癥的本質(zhì)，都是關(guān)注其他人視而不見的模式?！?/span>對(duì)于這種理論，也有一些專家對(duì)該理論的基本假設(shè)提出了質(zhì)疑——即男女之間在社交溝通等能力上存在可衡量的差異。例如，倫敦大學(xué)行為與腦科學(xué)教授David Skuse說：“如果有的話，那它們也可能很小?！?/span>目前，Baron Cohen的“極端男性化大腦理論”還需要更多有力的研究證據(jù)來闡明該學(xué)說。但該理論已得到心理學(xué)、神經(jīng)科學(xué)乃至生物學(xué)等多學(xué)科的研究支持。在這一框架下，自閉癥群體中的男性居多、玩耍行為、父母職業(yè)以及孤島能力等相關(guān)特質(zhì)都能得到較為合理解釋，這或許可以為我們認(rèn)識(shí)自閉癥現(xiàn)象提供了嶄新的思路。除了科學(xué)家們還在不斷研究的外，還有一部分學(xué)者則認(rèn)為，目前對(duì)自閉癥的了解主要基于男孩們的研究，女孩因此可能會(huì)被漏診或誤診。研究基金和倡導(dǎo)組織自閉癥之聲(Autism Speaks)的首席科學(xué)長杰拉爾丁·道森(Geraldine Dawson)說：“患有此病的女孩數(shù)量如此之少，這意味著眾多研究一般沒有囊括足夠多的女孩。”瑞典哥德堡大學(xué)(University of Gothenburg)兒童與青少年精神病學(xué)教授克里斯托弗·吉爾伯格(Christopher Gillberg)說，了解性別差異對(duì)作出正確的診斷和治療至關(guān)重要。他說，因?yàn)閷＜覀儗?duì)該病典型特征的了解主要基于對(duì)男孩們的研究，女孩可能就會(huì)被漏診或誤診。一些證據(jù)表明，女孩比男孩的平均確診時(shí)間要晚一些。因?yàn)榕⒌陌Y狀往往比男孩更不明顯，她們更擅長隱藏自己的癥狀，例如在社交方面，一般來說，女孩比男孩更安靜，不那么自信，看到一個(gè)害羞的女孩，人們往往覺得很正常，而一個(gè)具有相同行為的男孩則會(huì)引起別人的關(guān)注。其實(shí)這類人群也有交往障礙、行為重復(fù)刻板等問題，但因?yàn)槲覀兊奈幕沟门圆荒芴珡垞P(yáng)，這些自閉癥的行為被“內(nèi)向”、“聽話”等文化所掩飾。當(dāng)他們長大發(fā)現(xiàn)自己與其他人不太一樣，通過探索后也會(huì)診斷為自閉癥。或許，后期女孩與男孩患自閉癥的比例會(huì)逐漸靠攏。這并不意味著她們?cè)缙谕耆珱]有表現(xiàn)，只是在早期癥狀比較輕微，或者早期社會(huì)家庭包容度比較好而已。逐漸的，人們對(duì)這種現(xiàn)象逐漸有了新的認(rèn)識(shí)：女性自閉癥患者可能只是沒有被發(fā)現(xiàn)，她們的癥狀處于譜系中受害較少的末端，從而逃過了診斷雷達(dá)，所以導(dǎo)致癥狀發(fā)現(xiàn)得較晚。為什么男孩更容易患自閉癥？也許是基因、激素使然，也可能是他們的腦部構(gòu)造方式不同，也可能是診斷造成的現(xiàn)象。 這些研究也解答了一些想要生二胎的家庭的疑問：是不是二胎生女孩就可以避免孩子患自閉癥呢？ 有研究表明，在自閉癥家庭里，兄弟姐妹之間的同病率是10%～20%，也就是說，頭胎自閉癥，二胎生出普通孩子的可能性在80%以上。 為了規(guī)避20%的風(fēng)險(xiǎn)，有一些家長會(huì)認(rèn)為二胎生女孩或許就可以避免自閉癥。答案顯然不是絕對(duì)的，但是，根據(jù)現(xiàn)有的“女孩發(fā)病率更低”研究表明，選擇生女孩似乎是可以規(guī)避一定的風(fēng)險(xiǎn)。 1.Thien A. Nguyen, Kunwei Wu, Saurabh Pandey, et al. A Cluster of Autism-Associated Variants on X-Linked NLGN4X Functionally Resemble NLGN4Y, Neuron (2020) doi:10.1016/j.neuron.2020.03.0082.生物谷.Neuron：揭秘為何男孩兒更易患自閉癥譜系障礙？3.曹漱芹,Autism：Is It An Extreme Form of the “Male Brain”?.doi：10.3724/SP.J.1042.2015.017754.以色列《國土報(bào)》，Simon Baron-Cohen: The man overturning conventional thinking on autism
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