最近，一個別具一格的聆聽會召開了。

與其他會議不同的是，一般是接受治療的患者這次唱主角。

聆聽會的主題，是基因療法。

眾所周知，基因療法是一個新興發(fā)展的治療領(lǐng)域，面臨著突破的前夜。如何能更多更好地讓患者參與進來，成了這場聆聽會的焦點。

這個聆聽會目的是將患者的聲音引入血友病的基因治療開發(fā)。為此，美國食品藥品監(jiān)督局FDA的兩位成人和兒科血液學的 專家領(lǐng)導聯(lián)合了全國罕見疾病組織共同組織了這場聆聽會。

參與的的主要是血友病患者和血友病患者的醫(yī)護人員。

這也是為了讓FDA的工作人員和罕見病社區(qū)有機會在疾病特定問題上相互接觸和學習。

在這次聆聽會上，負責新藥和新的生物制品，包括基因療法的血液學家希望聽取血友病患者和護理人員的意見，了解如果這些患者對于參加基因治療臨床試驗時會考慮哪些事。

通過聆聽，他們得到了以下三個最重要的收獲：

第一，患者最大的興趣，就是了解與基因治療相關(guān)的好處和風險，并希望能得知關(guān)于基因治療和血友病的準確和完整的信息。

 所有參與這次聆聽會的患者一致認為，任何有興趣參加臨床試驗的人，包括兒童，都應(yīng)能夠了解風險和益處，并能就患者注冊做出明智的決定。

除了好處和風險外，參與者還描述了影響一個人決定參與研究的因素包括目前治療的效果如何、登記對血友病患者和家庭的影響以及確定性水平圍繞潛在利益。

第二，參加臨床試驗的程序可能很麻煩，但是，訪問臨床試驗地點的頻率并不是什么事。

在決定參加基因治療臨床試驗時，參與者認為，臨床試驗的成功比多次訪問和測試的所付出的負擔要重要的多的去了。

即使臨床試驗以后的隨訪可能涉及復雜和繁瑣的程序，如肝臟活檢或核磁共振MRI，這些患者也都認為說，每年一次的隨訪非常重要，因為這對于盡早識別和解決基因治療的風險很重要。

第三，什么算成功的基因治療？眾口難調(diào)。

一個基因療法怎樣才是成功，定義各不相同。

一些患者表示說，如果基因療法能控制癥狀至少5年，他們會考慮進行基因治療的試驗，而其他人會考慮只有10年或更長時間的基因治療方法才是成功。

有些人會說，只有是能改善5%到10%的系數(shù)水平，就心滿意足了;其他人則希望，改善的水平應(yīng)該是40%或以上的水平。

血友病目前是基因療法的一個開發(fā)熱點。目前有多家公司在開發(fā)這方面的治療方法。比如：百傲萬里（Biomarin），羅氏/Spark療法，藍鳥（bluebird）。還有輝瑞/桑加莫公司（Sangamore）公司。

(Sangamore公司主打產(chǎn)品就是和輝瑞合作的基因療法）

在新年伊始發(fā)布的基因治療指南中，也包括血友病基因療法的開發(fā)指南，這都顯示，下一個獲批的基因療法，有可能就是治療血友病的基因療法。

參考：

https://www./patients/learn-about-fda-patient-engagement/how-fda-putting-patient-voice-forefront-gene-therapy-clinical-trials-hemophilia