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下肢乏力 7 余年未確診,只因忽視了這項(xiàng)指標(biāo)

 冬竹456 2019-04-05

當(dāng)患者因「雙下肢乏力數(shù)年」就診于神經(jīng)科,你的大腦會(huì)快速運(yùn)轉(zhuǎn)出哪些疾?。考顾钃p傷、周圍神經(jīng)病變、 肌溶解及損傷、雙側(cè)額葉內(nèi)側(cè)或矢狀竇旁病變、神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征...

雙下肢乏力 7 年余,各項(xiàng)檢查卻無異常

60 歲的 x 阿姨于 7、8 年前無明顯誘因下出現(xiàn)雙下肢無力。表現(xiàn)為下樓困難,平地行走尚正常,快步行走乏力感加重,且行走不穩(wěn)。余無不適。

1 月前雙下肢無力加重,下樓梯,蹲下起立均感困難,行走后雙足踝關(guān)節(jié)處有疼痛,雙上肢肌力較前無明顯減低,用力后其余關(guān)節(jié)無酸痛,無明顯腰痛。自發(fā)病以來無吞咽、呼吸困難,肌肉無力休息后緩解不明顯,無晨輕暮重,四肢肌肉無明顯萎縮。

曾在多家醫(yī)院就診,從常規(guī)的下肢 X 線、顱腦/全脊髓 MRI、肌電圖,腫瘤指標(biāo)、類風(fēng)濕因子、抗核抗體及其他自身免疫抗體檢查,均正常。為求進(jìn)一步診治,轉(zhuǎn)至我院。

查體:(上下滑動(dòng)查看更多)

神志清,步態(tài)正常,行走自如,無體態(tài)蜷曲。翻身無困難,不能自行完成蹲下起立動(dòng)作,雙下肢無水腫。皮膚無萎縮,無皮膚脫落或干燥,無潰瘍。肌肉及皮下組織無萎縮或肥大僵硬,雙側(cè)腿圍對(duì)稱,雙側(cè)腓腸肌及大腿肌無壓痛。

雙上肢肌力正常,雙下肢肌力 5- 級(jí),肌張力正常。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌、膝腱反射、跟腱反射均可引出、對(duì)稱。雙側(cè)病理反射未引出。四肢深淺感覺、皮質(zhì)感覺均無異常。指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)等共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常。

常規(guī)診療,一無所獲

對(duì)于雙下肢無力的病例,病變部位及常見疾病需展開如下思路:

患者入院胸部 CT、心電圖、腹部 B 超、腦/全脊髓的 MRI 未見異常,似乎排除了大部分神經(jīng)科的病因。

輔助檢查:(上下滑動(dòng)查看更多)

血、尿、便常規(guī)未見異常,紅細(xì)胞沉降率、肝腎功能、血脂、肌酶正常。鉀、鈉、氯及鎂離子正常。免疫學(xué)指標(biāo)、腫瘤標(biāo)志物、甲狀腺功能等均正常。

胸部 CT、心電圖、腹部 B 超正常,肌電圖未見周圍神經(jīng)及神經(jīng)根受損表現(xiàn)。維生素 B12 水平正常,下肢 X 線未提示骨骼改變。

抓住蛛絲馬跡

多次回看病歷資料,發(fā)現(xiàn)唯一提示異常的生化指標(biāo):血鈣 3.03 mmol/L、血磷 0.61 mmol/L,尿鈣:7.50 mmol/L。查看患者既往多次血磷、血鈣水平測(cè)定,均有明顯異常??紤]慢性低磷血癥,鈣磷代謝紊亂診斷肯定。

輕度低磷血癥常無癥狀,中、重度慢性低磷血癥(血磷 ≤ 0.6 mmol/L),可導(dǎo)致近端肌肉無力和萎縮。由于鈣磷乘積下降,礦化不良,導(dǎo)致骨軟化癥或佝僂病。隨即完善骨密度檢查,顯示骨質(zhì)疏松,骨折高危。骨代謝、骨形成指標(biāo) 25-(OH)D,AKP 明顯異常,25-(OH)D:7.82ng/ml,AKP:505U/L,因此可進(jìn)一步考慮診斷為骨質(zhì)疏松癥。

是何原因?qū)е骡}磷代謝異常、骨質(zhì)疏松

低磷血癥主要病因是磷攝入不足,排出增多(包括胃腸道或腎排出增多)及骨骼與組織液中磷的異常轉(zhuǎn)移。

正常膳食可滿足磷的充分?jǐn)z入,而該患者食欲較好,且無慢性腹瀉等相關(guān)病史。細(xì)胞內(nèi)外磷的異常分布常見于各種酸中毒糾酸治療,堿中毒等引起程度不同的一過性低磷血癥,而該患者無相關(guān)疾病的臨床證據(jù)且表現(xiàn)為持續(xù)性低磷血癥。

患者同時(shí)存在高鈣血癥,體內(nèi)調(diào)節(jié)鈣代謝,維持鈣磷平衡的激素是甲狀旁腺素(PTH)。PTH 分泌亢進(jìn)可出現(xiàn)高血鈣,骨骼病變。查 PTH 為 341.80 pg/mL(正常值 15.00 - 65.00 pg/mL),至此,明確為甲旁亢。

甲狀旁腺功能亢進(jìn)是原發(fā)性還是繼發(fā)性

繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)一般為腎功能不全、維生素 D 缺乏、骨病變、胃腸吸收不良等引起的低鈣血癥所致代償性功能亢進(jìn)。病人腎功能正常,暫不考慮腎性繼發(fā)性甲旁亢。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)多是由于甲狀旁腺腺瘤,增生肥大或腺瘤引起的甲狀旁腺分泌過多。該患者頸部 B 超提示甲狀腺后方腫塊,甲狀旁腺來源。進(jìn)一步 CT 提示甲狀腺下極占位,腺瘤可能。有外科手術(shù)指征,予外科轉(zhuǎn)科治療。

經(jīng)外科手術(shù),病理確診,診斷為右側(cè)甲狀旁腺腺瘤。術(shù)后一周,復(fù)查生化,提示:血鈣 2.42 mmol/L,血磷 1.07 mmol/L。至此,明確診斷:甲狀旁腺功能亢進(jìn),甲狀旁腺腺瘤,低磷血癥,鈣磷代謝異常,繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。

經(jīng)驗(yàn)總結(jié)

甲旁亢并非常見病,起病隱匿,易誤診,以乏力起病,癥狀缺乏特異性。這一疾病主要表現(xiàn)為特征性高鈣血癥,低磷血癥,該患者長(zhǎng)時(shí)間未能確診主要在于未重視血鈣、磷水平變化。

因此應(yīng)重視常規(guī)生化檢查項(xiàng)目,對(duì)骨量減少伴鈣磷水平異常者,溯本求源。血生化提示骨骼改變,應(yīng)進(jìn)行骨掃描,排除腫瘤行骨軟化癥,必要時(shí) CT、MR 定位。

神經(jīng)科醫(yī)生在依據(jù)充分的癥狀、體檢獲得的體征以及輔助檢查,排除中樞、周圍神經(jīng)病變和肌病、血管病變的前提下,應(yīng)進(jìn)一步考慮骨骼、副腫瘤等內(nèi)科疾病。

作者:江蘇常州武進(jìn)人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 華敏 張金 陳文亞

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