• 性別：男

• 年齡：44歲

• 民族：漢族

• 入院時間：2018年01月04日

• 主訴：發(fā)現(xiàn)心電圖異常10年，活動后氣短、頭暈約8年

患者約于10年前查體發(fā)現(xiàn)心電圖異常，約8年前漸出現(xiàn)爬3-4層樓時氣短、頭暈，無胸痛，偶有黑朦，無暈厥發(fā)作，無胸悶、喘憋，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為“心尖肥厚型心肌病”，服用“酒石酸美托洛爾25mg qd”，因乏力明顯無法耐受加量。期間多次復(fù)查超聲，2017年11月復(fù)查時發(fā)現(xiàn)左室中下段近心尖部梗阻。換用琥珀酸美托洛爾緩釋片早71.25mg 晚47.5mg、地爾硫卓緩釋片90mg qd治療，仍有頭暈、黑朦發(fā)作，為進(jìn)一步治療入院。

• 既往史：否認(rèn)高血壓病、糖尿病等病史

• 2011年曾行冠脈造影檢查未見明顯血管狹窄

• 2015年行冠脈CT檢查未見明顯血管狹窄

• 家族史：哥哥有心臟擴大病史（具體不詳）

• 體溫36.0℃，脈搏72次/分，呼吸16次/分，血壓132／65 mmHg

• 神志清晰，雙肺呼吸音清，未聞及干濕羅音。心界不大，心率72次／分，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音及額外心音，無心包摩擦音，腹平軟，腹部未見曲張靜脈，全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張，Murphy征陰性。移動性濁音陰性。雙下肢無水腫

• 血常規(guī)：正常    HGB 144g/L

• 肝功、腎功：ALT、AST、CREA、BUN、URIC等正常

• 空腹血糖：4.86mmol/L  正常

• 甲功：正常

• B型利鈉肽：NT-proBNP  424pg/ml   ↑（<125）

• 肌鈣蛋白I：0.047ng/ml ↑ （<0.02）

V2-V4導(dǎo)聯(lián)

T波深倒

LA 41mm，LV47mm，EF 65%  

左房擴大，室間隔及左室各壁中下段增厚以心尖部增厚為著，最厚處約25mm

室壁回聲粗糙，呈斑點樣改變，心肌紋理排列紊亂，運動減低，收縮期左室中部內(nèi)徑狹窄

多普勒檢查：左室中部可見收縮期高速血流，最高壓差80mmHg，收縮期左房內(nèi)可探及源于二尖瓣口的少量返流信號

兩肺紋理稍重，未見實變

主動脈結(jié)不寬，肺動脈段平直

心臟各房室不大

心胸比：0.52

夜間長期佩戴呼吸機改善睡眠呼吸暫停

• 左房飽滿，左室不大，前間隔及其余左室各中遠(yuǎn)段及心尖部增厚（最厚16-21mm）

• 舒張期心尖呈“黑桃尖”樣改變，收縮末左室腔中部幾近閉塞，心尖室腔呈裂隙樣

• 左室基底段厚度大致正?；蚋呦?，收縮功能大致正常，左室流出道未見梗阻征象

• 右房、右室不大，右室壁未見脂肪浸潤，右室收縮功能大致正常，右室流出道未見梗阻征象

• 二尖瓣少量反流，三尖瓣及主動脈瓣活動未見異常，心包無增厚，主肺動脈直徑25mm，同水平升主動脈直徑28mm

• 心肌首過灌注左室心尖部可見心內(nèi)膜下灌注減低

• 延遲掃描室間隔遠(yuǎn)段及左室心尖部可見心內(nèi)膜下強化信號

• 冠狀動脈分布呈右優(yōu)勢型

• 左、右冠狀動脈主干及分支管壁光滑，管腔通暢，未見明確有意義狹窄及阻塞性病變

• 左心室室壁普遍增厚，以室間隔為著，可見梗阻存在

任何影像學(xué)證實（超聲心動圖、心臟核磁共振成像或CT）的并非完全因心臟負(fù)荷異常引起的一個或多個左室心肌節(jié)段室壁厚度≥15 mm

對于診斷明確的先證者的一級親屬，任意心臟影像技術(shù)測量的在一個或多個左室心肌節(jié)段的室壁厚度≥13 mm，而不能被其他原因解釋

? 排除標(biāo)準(zhǔn)

系統(tǒng)疾病，高血壓病，主動脈瓣狹窄，先天性心臟?。ˋSD、VSD）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚，運動員心臟肥厚

2014 ESC/2017中國肥厚型心肌病診斷和管理指南

• 梗阻性：安靜時LVOTG≥30mmHg

• 非梗阻性：安靜時或負(fù)荷時LVOTG<30mmHg

• 隱匿梗阻性：安靜時LVOTG<30mmHg，負(fù)荷運動時LVOTG≥30mmHg

瞬時最大左心室流出道與主動脈峰值壓力階差（LVOTG）

• 與收縮期二尖瓣前向運動（SAM）有關(guān)

• 1/3的HCM患者在靜息狀態(tài)下出現(xiàn)

• 1/3的HCM患者可在生理激發(fā)（Valsalva動作、站立、運動）下出現(xiàn)

• SAM現(xiàn)象幾乎都會引起收縮中晚期下外側(cè)的二尖瓣返流

• 室間隔中部心肌以及左心室中部乳頭肌異常肥厚（ ≥15mm或有家族史者 ≥13mm）

• 左心室中部峰值壓差 ≥30mmHg，常伴有收縮末期持續(xù)的高速血流

• 左心室中部收縮期完全閉塞或呈“沙漏狀”或“啞鈴狀”

• 壓力階差出現(xiàn)在左室中部，無SＡＭ征和流出道梗阻

• 緩解臨床癥狀，改善生活質(zhì)量

• 改善心功能，提高運動耐量

• 預(yù)防心源性猝死等并發(fā)癥

• 一般治療：避免激烈運動、脫水、大量飲酒、給予強心、擴血管藥物等

• 藥物治療：β-受體阻滯劑、維拉帕米、丙吡胺、地爾硫卓等

• 侵入性治療：外科手術(shù)、室間隔化學(xué)消融、起搏器治療（ICD、DDD等）

2014 ESC/2017中國肥厚型心肌病診斷和管理指南

• 藥物治療是HCM治療的基石

• 藥效評價是HCM藥物治療和選擇的基礎(chǔ)

? 藥物有效的標(biāo)準(zhǔn)：

• 癥狀改善；

• 心率控制 （55次/分-60次/分）；

• 左室流出道壓差下降減半或 ≤ 30 mmHg （多普勒超聲檢測）；

• 平板運動試驗運動耐量改善，且較藥物治療前增加一級。

• CV事件減少，SCD減少。

• 左室流出道梗阻壓力階差≥50mmHg，伴有中重度的臨床癥狀（NYHA分級III-IV級）

• 最大劑量藥物治療下仍有勞力性或反復(fù)發(fā)作暈厥

• 對于中腔梗阻的患者應(yīng)該給予大劑量的β-受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓等

• 某些來自單中心的研究表明手術(shù)治療減輕中腔梗阻取得了好的短期療效

• 酒石酸美托洛爾 25mg qd→琥珀色美托洛爾緩釋片71.25mg早  47.5mg晚（乏力明顯，無法加量）

• 地爾硫卓緩釋片90mgqd

患者活動后仍有氣短、頭暈、黑朦癥狀

• 壓力階差反復(fù)測量大于50mmHg

• 最大耐受藥物治療后仍有癥狀

• 心尖肥厚型心肌病進(jìn)展為MVOHCM

左室中部肥厚與心尖部肥厚心肌病
生存曲線分析—總體生存率

• 經(jīng)長期隨訪，9例（15%）MVOHCM患者發(fā)生全因死亡事件，2例（0.8%）ApHCM患者發(fā)生全因死亡事件

• MVOHCM患者總體生存率明顯低于ApHCM患者

——改良擴大morrow手術(shù)

改良擴大morrow手術(shù)

左室流出道疏通術(shù)

二尖瓣成形術(shù)

室間隔基底部17mm，中下部肥厚27mm

左室側(cè)壁及心尖部肥厚

切除心肌14.7g，二尖瓣前、后乳頭肌可見纖維化,手術(shù)順利

肥厚型心肌病

• 自 1975 年首次報道此病以來，目前僅有少數(shù)病例報道及小樣本量隊列研究

• 由于種族差異、選擇偏倚及 MVOHCM定義差別，不同研究的患病率有所差別

• MVOHCM 約占總HCM患者的 2.47%，比希臘（8%）、日本（9.4%）低

安碩妍，樊朝美等.中國循環(huán)雜志,2015,30(11),1053-57

• Yuichiro等研究中，MVOHCM患者46例，其中11例發(fā)生惡性心臟事件（23.9%）

• Efthimiadis等資料中，MVOHCM患者34例，其中6例發(fā)生惡性心臟事件（17.6%）

• 樊朝美等研究中，MVOHCM患者66例，9例出現(xiàn)心血管死亡（13.64%），10年生存率為81%，明顯低于較心尖肥厚型心肌?。?7±2）%

惡性心臟事件：

猝死、心臟驟停幸存、ICD正確放電

Gou cheng,etal.Journal of Clinical Cardiology.2016,32(12)1263-1265.

目前，普遍公認(rèn)主動脈瓣下階差超過30mmHg和左室腔內(nèi)的壓力增高都能反映左室流出機械梗阻的程度，是肥厚型心肌病疾病預(yù)后的強的獨立預(yù)測因子

• 左室中部梗阻肥厚型心肌病的發(fā)病率約占HCM的10%

• 能增加心力衰竭和心臟猝死的風(fēng)險

• 大約25%的患者合并左室心尖部室壁瘤，增加心血管死亡率

Maron等研究中，1299例HCM患者中，28例確診HCM合并左心室心尖部室壁瘤，12例發(fā)生了不良事件（42.8%），包括猝死2例，心臟驟停幸存者2例，適當(dāng)ICD放電3例，進(jìn)行性心力衰竭5例，提示猝死率高，預(yù)后差

早期應(yīng)用藥物治療或外科手術(shù)治療預(yù)防室壁瘤的形成,一旦合并室壁瘤，藥物治療、ICD的應(yīng)用、手術(shù)治療等應(yīng)更積極

Maron MS.Circulation,2008,118:1541-1549.

• MVOHCM是一個特殊的少見HCM亞型

• 發(fā)病率低,預(yù)后差

• 容易發(fā)生進(jìn)行性心力衰竭、致命性心律失常和猝死

• 早期發(fā)現(xiàn)、充分評估、合理調(diào)整治療方案改善預(yù)后