從刀耕火種時(shí)代，到細(xì)胞、分子時(shí)代，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，人類(lèi)對(duì)自己從哪里來(lái)的認(rèn)識(shí)不斷加深?；蛟S你也在學(xué)校學(xué)到了一些生物學(xué)知識(shí)，并據(jù)此做出了自己的判斷。

然而，我們?cè)趯W(xué)校學(xué)到的一些東西往往只是簡(jiǎn)化過(guò)的事實(shí)，有時(shí)甚至不那么正確。比如“人的感官只有五種”，“物質(zhì)的狀態(tài)只有固、液、氣三種”。如今，一個(gè)新的研究又在這張“不完備的知識(shí)”清單中增添了一項(xiàng)，它證明我們細(xì)胞的能量來(lái)源——線(xiàn)粒體來(lái)自我們的父母雙方，而不是像在生物課堂上所學(xué)的那樣，只來(lái)自我們的母親。

這項(xiàng)發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）上的研究得出結(jié)論稱(chēng)，在三個(gè)獨(dú)立的家庭中，父親精子中的線(xiàn)粒體成功地傳遞給了幾代人。這顛覆了我們對(duì)一個(gè)基本“真相”的科學(xué)理解，并為更好地治療線(xiàn)粒體疾病開(kāi)辟了新的可能性，給許多正遭受毀滅性折磨的家庭帶來(lái)希望。

線(xiàn)粒體將我們攝入的糖、脂肪和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化為細(xì)胞用來(lái)為自身提供能量的分子。因此，當(dāng)線(xiàn)粒體出現(xiàn)差錯(cuò)時(shí)，結(jié)果往往是災(zāi)難性的，它會(huì)導(dǎo)致伴隨終生的問(wèn)題，甚至能導(dǎo)致子宮內(nèi)受影響的胎兒的死亡。

例如，MELAS綜合征開(kāi)始于兒童早期，能導(dǎo)致癲癇發(fā)作和癡呆?？贫魉?塞勒綜合征（KSS）會(huì)引起視力和聽(tīng)力問(wèn)題，甚至可能導(dǎo)致患者失明和失聰。

○ 線(xiàn)粒體是為細(xì)胞供應(yīng)能量的細(xì)胞器，線(xiàn)粒體DNA是環(huán)形的，不同于染色體DNA。| 圖片來(lái)源：National Human Genome Research Institute

細(xì)胞的大多數(shù)DNA都包含在細(xì)胞核中，但線(xiàn)粒體獨(dú)立存在于細(xì)胞核之外，而且擁有自己的DNA。人們認(rèn)為，這是因?yàn)榫€(xiàn)粒體最初是獨(dú)立的生物體，它們?cè)诖蠹s14.5億年前進(jìn)入早期細(xì)胞內(nèi)，從此就再也沒(méi)有離開(kāi)。線(xiàn)粒體能自我繁殖，并通過(guò)在卵細(xì)胞中“搭順風(fēng)車(chē)”而代代相傳下去。

在受精過(guò)程中，父親的精子將他的DNA轉(zhuǎn)移到卵子中，但精子的線(xiàn)粒體很少或根本不會(huì)進(jìn)入卵子。如果有一些線(xiàn)粒體混進(jìn)了卵子，那么也會(huì)有專(zhuān)門(mén)的機(jī)制來(lái)摧毀它們。

○ 人類(lèi)的卵子與精子結(jié)合。| 圖片來(lái)源：Spike Walker

這項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn)，在少數(shù)家庭中，那些設(shè)法進(jìn)入了卵子的來(lái)自父親的線(xiàn)粒體并沒(méi)有遭到破壞，雖然我們目前還不知道原因。還有證據(jù)表明，在受精卵發(fā)育成胚胎的過(guò)程中，這些來(lái)自父親的線(xiàn)粒體的DNA復(fù)制，甚至可能比來(lái)自母親的線(xiàn)粒體的DNA復(fù)制還要多。

或許在以前的研究中，科學(xué)家也發(fā)現(xiàn)了來(lái)自父親的線(xiàn)粒體遺傳給后代的例子，但這些結(jié)果可能被低估，或許被認(rèn)為是因樣本污染導(dǎo)致的結(jié)果。然而，隨著科技的不斷進(jìn)步，更廉價(jià)、更深入的DNA分析成為可能。所以，很可能會(huì)有越來(lái)越多類(lèi)似的案例被相繼報(bào)道。

○ 線(xiàn)粒體DNA的突變與一些疾病具有密切關(guān)系。| 圖片來(lái)源：Wikipedia

這些發(fā)現(xiàn)具有一項(xiàng)非常重大的意義——如果更好地了解線(xiàn)粒體是如何傳遞的，我們就有更好的機(jī)會(huì)來(lái)發(fā)展治療線(xiàn)粒體疾病的方法，這甚至可能促進(jìn)正常運(yùn)轉(zhuǎn)的線(xiàn)粒體在受精卵內(nèi)的繁殖，以取代那些受損的線(xiàn)粒體。

然而，任何治療方法都可能引起爭(zhēng)議，因?yàn)?/span>這牽涉到要以一種會(huì)遺傳到后代的方式影響一個(gè)人的DNA。然而，另一種目前唯一的治療方法同樣存在爭(zhēng)議，這種方法牽涉到將受精卵的細(xì)胞核注入含有正常線(xiàn)粒體的供體卵細(xì)胞中。這通常被描述為制造“三親嬰兒”，在大多數(shù)國(guó)家都是不被允許的，盡管第一個(gè)這樣的嬰兒已經(jīng)于2016年4月出生。因此，操縱父母的線(xiàn)粒體或許可以被視為一種更可取的選擇。

這項(xiàng)工作可能會(huì)影響通過(guò)線(xiàn)粒體DNA來(lái)研究人類(lèi)進(jìn)化和遷移的科學(xué)家。隨著時(shí)間的推移，人類(lèi)線(xiàn)粒體DNA的變化往往非常小，因?yàn)榫€(xiàn)粒體的微小變化也往往是致命的，因此不會(huì)遺傳給后代。這意味著，一個(gè)人的線(xiàn)粒體DNA很可能與他們的遠(yuǎn)祖以及同一族群的其他人非常相似。

因此，通過(guò)研究不同人群的線(xiàn)粒體DNA，科學(xué)家還能夠追蹤這些群體在世界各地的遷徙，甚至能夠確定所有人類(lèi)可能的共同母系祖先，也就是“線(xiàn)粒體夏娃”。

然而，所有這些工作一直基于這樣一個(gè)“事實(shí)”，即線(xiàn)粒體只會(huì)從母系遺傳，而我們現(xiàn)在知道這是錯(cuò)誤的——來(lái)自父親的線(xiàn)粒體也可能會(huì)遺傳給后代。那么，使用線(xiàn)粒體DNA來(lái)研究人類(lèi)進(jìn)化和遷移的方法就變得全然無(wú)效了嗎？

或許不會(huì)。這項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)的案例的罕見(jiàn)性意味著，它不會(huì)顯著影響我們對(duì)這一領(lǐng)域的理解。但進(jìn)一步的研究如果表明父親的線(xiàn)粒體DNA遺傳更為普遍，那么我們對(duì)人類(lèi)遷徙的整體理解可能就需要調(diào)整了。

譯：瑪吉

文：Michael J Porter（英國(guó)中央蘭開(kāi)夏大學(xué)分子遺傳學(xué)講師）

原文標(biāo)題為“Study shows mitochondrial DNA can be passed through fathers – what does this mean for genetics?”，首發(fā)于2018年11月28日的The Conversation，略有修改。原文鏈接：https:///study-shows-mitochondrial-dna-can-be-passed-through-fathers-what-does-this-mean-for-genetics-107641。中文內(nèi)容僅供參考，一切內(nèi)容以英文原版為準(zhǔn)。