Case 1: 皮膚大量瘀斑的兒童患者

       患者女，7歲，雙下肢可見大量瘀點(diǎn)、瘀斑，伴關(guān)節(jié)痛入院，總IgE顯著升高，血常規(guī)基本正常，考慮診斷過敏性紫癜（HSP）。

       凝血常規(guī)檢查示APTT48.6秒（該年齡段參考值34-47秒），PT、FIB、TT均正常。

進(jìn)一步檢查VWF:Ag:46%  (參考值50-200%)，

                 VWF:Rco:53%  (參考值58-168%),

                 FVIII: 70%       (參考值60-150%)

提示VWF抗原、活性均輕度減低，血型檢查：B型血。

       由于過敏性紫癜的病理機(jī)制主要為感染、藥物等所致血管炎，常伴血管內(nèi)皮損傷和通透性增高，VWF、FVIII等主要在血管內(nèi)皮合成的凝血因子水平多會(huì)增高，因此該病例減低的VWF、非O型血，不排除1型VWD診斷。

       該患者較為明顯的皮膚瘀斑或與VWD HSP的合并作用有關(guān)。提示紫癜的診斷不應(yīng)忽視多因素的合并作用；判斷輕度減低的VWF是否可診斷VWD，需結(jié)合考慮血型及合并癥的影響。

Case 2 反復(fù)多發(fā)靜脈血栓的年輕患者

   患者男，26歲，無(wú)誘因下肢腫痛、胸悶伴呼吸困難入院。肺動(dòng)脈CTA示右下肺動(dòng)脈主干及分支、左上肺動(dòng)脈主干及分支栓塞。靜脈彩超示右下肢股靜脈血栓形成、下腔靜脈下段血栓形成、右側(cè)髂靜脈內(nèi)血栓形成。

易栓癥相關(guān)檢驗(yàn)：

AT活性：29%

蛋白C活性：36%

蛋白S活性：92%

多次復(fù)查AT、PC活性均在30%左右，基因檢測(cè)檢出AT、PC基因均存在致病突變。

診斷遺傳性抗凝血酶、蛋白C聯(lián)合缺乏癥

由于AT、PC缺乏，考慮肝素、華法林抗凝效果欠佳，急性期可應(yīng)用阿加曲班抗凝，出院后可終生口服IIa或Xa抑制藥。

       以上病例都是多重出血或血栓因素導(dǎo)致更為顯著的臨床癥狀，那么同時(shí)存在出血和易栓因素者，是否會(huì)因?yàn)閮烧咦饔玫窒３制胶饽兀?/span>

Case 3 同時(shí)發(fā)生出血和靜脈血栓的SLE患者

       患者女，24歲，確診SLE兩年，近日因下肢明顯水腫入院，結(jié)合各項(xiàng)檢查結(jié)果考慮診斷狼瘡性腎炎。由于發(fā)生下肢靜脈導(dǎo)管附壁血栓形成，給予肝素抗凝治療，繼而又發(fā)現(xiàn)PT、APTT顯著延長(zhǎng)，皮膚瘀斑。

凝血相關(guān)檢測(cè)：

PLT計(jì)數(shù)：46  *10^9/L

FII活性：43%

FV活性：179%

FVII活性：54%

FX活性：34%

FVIII活性：182%

FIX活性：37%

FXI活性：121%

狼瘡抗凝物：陰性

AT活性：112%

PC活性：79%

PS活性：36%

HIT抗體：陰性

        凝血因子II、VII、IX、X活性減低，而V、VIII活性增高，考慮患者由于抗生素治療、飲食控制等原因?qū)е?/span>維生素K缺乏癥，是其出血因素；同時(shí)考慮存在獲得性PS缺乏癥，是其易栓因素；此外，繼發(fā)于SLE的免疫性血小板減少，考慮既是出血也是易栓因素。可見患者并存出血與易栓因素往往并不會(huì)導(dǎo)致凝血狀態(tài)的平衡，而可能表現(xiàn)為既出血又血栓。因此處置上需既止血又抗凝，加強(qiáng)監(jiān)測(cè)、分清風(fēng)險(xiǎn)主次。