首先我們要確定孩子是否是矮小。之前我曾經(jīng)講過這個問題，矮小的判斷是有標(biāo)準(zhǔn)的，并不是家長主觀認為孩子矮小他就是矮小，或者孩子個子比別人矮就是矮小。

所以一定要確定孩子真的是矮小，還是偏矮，還是正常。

大家可以點擊下方卡片進入小程序，輸入自己孩子自出生時的身高體重來繪制生長曲線。

生長發(fā)育評估曲線表 點我，繪制生長發(fā)育曲線圖！ 小程序

如果孩子確實身材矮小了，且生長曲線也非常不理想，或生長曲線有偏離現(xiàn)象，那就需要到?？苾?nèi)分泌醫(yī)生處就診。

出生及生長發(fā)育史：

體格檢查：

上述這些信息可給醫(yī)生診斷方向提供線索。

還要進一步做骨齡檢查，查看孩子的骨齡與實際年齡是否相符。骨齡落后、骨齡與年齡相符、或者骨齡超前的矮小各有各的原因，需要結(jié)合病人自身情況來分析。

有的家長認為骨齡落后還有發(fā)育的空間不用著急，骨齡落后確實是有空間，但是正常的發(fā)育不應(yīng)當(dāng)落后；而骨齡正常孩子身材矮小也是不對的；骨齡超前而身材矮小則更要關(guān)注，因為其生長的空間可能比較少。

下一步就是臨床上的一些常規(guī)檢查，比如血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、胰島素樣生長因子1等檢查，要排除一些慢性病，因為有些慢性病可能首先表現(xiàn)的是身高發(fā)育延遲，這些病人需要針對相應(yīng)的慢性病來治療，內(nèi)分泌疾病當(dāng)中甲狀腺功能的檢測也是非常重要的，也是矮小的重要原因之一。

染色體檢查：

有些兒童需要染色體檢查，特別是矮小的女童，因為女孩有一種染色體異常的疾病——Turner綜合征，也稱之為先天性卵巢功能不全綜合征，兒童期常常以生長遲緩為主要表現(xiàn)。發(fā)病率大約是1/2000～1/4000。是由于一條X染色體完全或部分缺失，或者X染色體出現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常，典型的病人會有特殊的體征，不典型的患兒容易漏診，因此矮小女童的染色體檢查還是非常必要的。

接著要做的是生長激素的激發(fā)試驗。因為生長激素主要作用是促進生長，要通過該試驗來查看孩子的生長激素是否缺乏，也就是垂體生長激素的儲備功能是否正常。

除此之外，還有一些其他內(nèi)分泌腺體功能的檢查，比如性腺軸、腎上腺軸功能的檢查，醫(yī)生會根據(jù)具體患兒情況選擇。

還有一些影像學(xué)的檢查，比如說腰骶部脊椎的正側(cè)位X線，查看是否有骨骼發(fā)育的異常；腦垂體的核磁檢查，看垂體的形態(tài)如何，有沒有異常等。

特殊檢查：

懷疑遺傳代謝疾病的患兒會做遺傳代謝病的篩查，隨著分子遺傳學(xué)的進展，對一些通過上述檢查仍不能確定原因的可能會進行基因的檢測。

總之，矮小的檢查是非常專業(yè)的，需要找?？频膬?nèi)分泌醫(yī)生來一步一步看，一步一步分析，力求找到問題所在！