患者雖然反復(fù)住院，但是病史說(shuō)的不是很清楚，當(dāng)時(shí)我一看，活動(dòng)后氣促，咳嗽，血壓正常，沒(méi)有糖尿病，心臟查體無(wú)異常，心臟疾病可能性不大，血?dú)夥治鯟O2潴留，多次就診診斷為“肺氣腫”，很明顯：慢性阻塞性肺疾病，合并2型呼吸衰竭。

我曾追問(wèn)她，乏力是不是很嚴(yán)重，她說(shuō)就是有點(diǎn)沒(méi)力氣。我就沒(méi)有在意。因?yàn)闆](méi)有力氣的原因太多，最常見(jiàn)的就是累了。其次就是懶病發(fā)作。

2型呼吸衰竭，沒(méi)有打鼾，睡眠呼吸暫停綜合征目前不考慮，考慮常見(jiàn)病COPD，然后按照COPD治療。然而，肺功能回來(lái)：輕度限制性通氣功能障礙，F(xiàn)EV1/FVC居然正常！

我暈倒！吸氧后，氧分壓升到60mmHg，但是二氧化碳分壓升到70mmHg，于是用了無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，模式大家都知道：BiPAP。

然后請(qǐng)神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診，肌電圖檢查示神經(jīng)源性損害，肌肉活檢示肌萎縮。請(qǐng)神經(jīng)內(nèi)科專家會(huì)診，考慮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。家屬要求回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，遂出院。

以前遇到好幾例，從玉溪、大理、麗江、曲靖等等地方轉(zhuǎn)院來(lái)的病人都有！

有一個(gè)患者我記憶猶新。

男，50歲，反復(fù)訴呼吸無(wú)力、氣促半年入院。近2月，反復(fù)住當(dāng)?shù)蒯t(yī)院ICU，肺部感染控制后，仍然不能脫離呼吸機(jī)，頭顱CT未見(jiàn)異常，曾脫呼吸機(jī)2次，幾個(gè)小時(shí)后，病人就說(shuō)沒(méi)有力氣呼吸，吸氧下，氧分壓降至40mmHg，再次氣管插管、機(jī)械通氣，才可維持呼吸。

入院后查體：缺氧征，雙肺聽(tīng)診無(wú)異常，心臟、腹部無(wú)異常，雙下肢不腫。

床旁胸片：雙肺紋理增多。血?dú)夥治觯?型呼吸衰竭。電解質(zhì)正常。甲狀腺功能正常。

病人很明確的告訴我，就是感覺(jué)沒(méi)有力氣呼吸！一聽(tīng)，就想到是呼吸肌的問(wèn)題，病史短，COPD基本排除。

住ICU后，曾嘗試脫呼吸機(jī)2次，然后改無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)，每次就是幾個(gè)小時(shí)，病人就說(shuō)：“醫(yī)生，我真的沒(méi)有力氣呼吸了！”查血?dú)夥治?，PO2降至40mmHg左右，PCO2升至70mmHg左右，趕緊又上有創(chuàng)呼吸機(jī)。反復(fù)照胸片，沒(méi)有氣胸，沒(méi)有感染灶，床旁氣管鏡未發(fā)現(xiàn)明顯支氣管炎癥。

后來(lái)請(qǐng)專家（全國(guó)知名的一流專家）會(huì)診，因外出檢查風(fēng)險(xiǎn)大，也不宜肌肉活檢，考慮：肌無(wú)力綜合征。

肌無(wú)力綜合征，就是肌無(wú)力，找不到任何原因。遇到過(guò)好幾例，請(qǐng)了省外知名專家會(huì)診，也搞不明白，但是可以明確是肌無(wú)力引起的呼吸衰竭，這也是非常好的，至少有了方向，不至于誤診為COPD。有一次，一個(gè)病人從外院轉(zhuǎn)院上來(lái)，也是戴著呼吸機(jī)。請(qǐng)神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診，建議查抗HU抗體，鑒別神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征。

在抗Hu抗體陽(yáng)性的副腫瘤綜合征患者，85％的潛在腫瘤為小細(xì)胞肺癌。并且，神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征可先于腫瘤數(shù)年出現(xiàn)。

這個(gè)抗體，要抽血送去北京查。我找家屬談話。家屬說(shuō)：查什么查啊，你拿單子來(lái)我簽字。醫(yī)生，我們已經(jīng)去北京查過(guò)了，他就是沒(méi)有力氣，喘不過(guò)來(lái)，連呼吸都沒(méi)有力氣，你說(shuō)還能有什么指望。北京的大醫(yī)院也沒(méi)有明確的診斷，就是肌無(wú)力，沒(méi)法明確是哪一種，反正就是治不好。你們把他肺炎治好，我們就回去了。反正就這樣啰！

最后，再來(lái)2例廣州呼研所報(bào)道的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。

患者男，老年人，活動(dòng)后氣促半年余，爬樓5層以上可出現(xiàn)，休息后可緩解，伴胸悶，這個(gè)癥狀很不典型啊，四肢有力，不代表呼吸有力，另外，我爬5層樓也會(huì)呼吸增快啊。多次于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為冠心病、COPD急性加重，經(jīng)治療無(wú)好轉(zhuǎn)，并漸進(jìn)性加重。家中哥哥、侄女因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病去世（這個(gè)家族史提供的很宋江：及時(shí)雨）。

入院查體：消瘦，心肺無(wú)特殊。全身四肢肌肉萎縮（肌肉萎縮的病人太多了），雙大腿內(nèi)側(cè)見(jiàn)肌束震顫（這個(gè)有特點(diǎn)），雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力5級(jí)。

輔助檢查：動(dòng)脈血?dú)夥治?，P02：67.2 mmHg。其余無(wú)特殊。全身PET—CT檢查未提示腫瘤。肌電圖：考慮廣泛性神經(jīng)源性損害，并有左側(cè)腕管綜合征。

神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診，診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，患者自動(dòng)出院。

患者男，57歲，反復(fù)咳白色粘痰、進(jìn)行性活動(dòng)后氣促2年，主訴提示COPD。多次于當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院就診，診斷為“COPD”，治療無(wú)效。既往：高血壓、心肌梗死。抽煙、喝酒，生活習(xí)慣不健康。

查體：呼吸20次/分，呼吸費(fèi)力，三凹征明顯（我覺(jué)得這個(gè)很有特點(diǎn)，呼吸費(fèi)力，但是呼吸頻率居然正常，都沒(méi)力氣增快呼吸了）；雙肺呼吸音低，雙下肺少許濕啰音（又提示COPD）。心臟（-）。肌肉萎縮（COPD的病人肌肉萎縮太常見(jiàn)），四肢肌力4級(jí)，病理征陽(yáng)性（這個(gè)提示神經(jīng)?。?。

輔助檢查：動(dòng)脈血?dú)夥治鍪綪H值正常，PCO2正常，P02為74.6mmHg（這個(gè)也很有特色，都呼吸費(fèi)力三凹征了，氧分壓居然＞60）。全身PET—CT未發(fā)現(xiàn)腫瘤。胸部CT三維重建：盤狀肺不張。肺功能：限制性通氣功能障礙（中重度：FEV1/預(yù)計(jì)值在50~59%之間）。膈肌功能檢查：吸氣肌功能示最大跨膈壓11.0cmH20（正常>80cmH2O），明顯下降。國(guó)內(nèi)可以做膈肌功能檢查的醫(yī)院不多。按照COPD治療，無(wú)效。肌電圖檢查示神經(jīng)源性損害，肌肉活檢示肌萎縮側(cè)索硬化癥。遂轉(zhuǎn)神經(jīng)內(nèi)科。

寫的太多了，但查了文獻(xiàn)，又發(fā)現(xiàn)一例很有意思的病例，不忍舍去。

患者大學(xué)畢業(yè)生，乏力10年，氣促2年。病人從高中時(shí)代感乏力，運(yùn)動(dòng)耐力比同學(xué)差，然而不影響生活和學(xué)習(xí)（這種情況在現(xiàn)實(shí)中很多，看來(lái)不能隨便診斷懶病發(fā)作）。2年前出現(xiàn)氣促，伴雙下肢浮腫（心理疾病會(huì)呼吸困難，但懶病在不合并心理疾病的情況下不會(huì)呼吸困難，更不可能雙下肢水腫）。

多次于大醫(yī)院就診，診斷為“肺動(dòng)脈高壓”，經(jīng)過(guò)治療，病情可緩解，但出院后又逐漸加重。后轉(zhuǎn)廣州，查體發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌萎縮。后呼吸機(jī)功能檢查示功能下降，肌電圖示神經(jīng)源性損害。經(jīng)全院大會(huì)診，診斷為：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病并肺動(dòng)脈高壓。

說(shuō)了這么多，總之一句話，呼吸衰竭，呼吸困難，要警惕神經(jīng)系統(tǒng)疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病因?yàn)槠鸩‰[匿，不像重癥肌無(wú)力等疾病常有很多線索，該病早期常缺乏特異性癥狀特征，進(jìn)展又慢，早期病人根本不在意，很容易誤診、漏診。

呼吸科醫(yī)生如何察覺(jué)到呢？

■ COPD往往先有多年氣促，逐漸肌肉萎縮、乏力，而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病可表現(xiàn)為先有肌肉萎縮、乏力，然后氣促。

■ 慢支炎一般多年后發(fā)展為COPD，而該病出現(xiàn)呼吸道癥狀后，很快發(fā)展為呼吸衰竭。

■ 肌肉萎縮明顯，伴肌無(wú)力，需想到該病可能。

■ 患者需要的呼吸機(jī)支持壓力不高，甚至偏低，10cmH2O左右，就可以維持住氧分壓，讓你感覺(jué)可以撤機(jī)了，然而就是無(wú)法脫呼吸機(jī)，一脫機(jī)就呼吸困難。

■ 使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的患者，其他指標(biāo)都好轉(zhuǎn)，就是PCO2不能降至正常，PCO2高提示肺泡低通氣，特別是當(dāng)患者無(wú)慢性呼吸系統(tǒng)疾病的時(shí)候，則高度提示該病。

■ 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，既然病變?cè)谶\(yùn)動(dòng)神經(jīng)，那么感覺(jué)系統(tǒng)和植物神經(jīng)系統(tǒng)一般情況下不受累。

參考文獻(xiàn)：

1. 鄺愛(ài)玲,楊新艷,陳日墾,等.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病誤診為COPD 2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].國(guó)際呼吸雜志,2017,37(9):702-705.

2. 李時(shí)珍，本草綱目。

3. 秦茵茵, 鐘南山. 以肺動(dòng)脈高壓為表現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的誤診[J]. 中國(guó)呼吸與危重監(jiān)護(hù)雜志, 2011, 10(3):261-263.

4. 劉振威, 朱蕾, 徐懷玉,等. 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病合并呼吸衰竭三例誤診分析[J]. 上海醫(yī)學(xué), 2003, 26(12):931-932.