11.低血磷性抗維生素D佝僂病回頂部 為遺傳性疾病,可有家族史。本病為腎小管磷再吸收及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷,故血磷低,尿磷高而血鈣正常。佝僂病癥狀多在1歲以后發(fā)生,2~3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)。對一般治療劑量的維生素D無效,每日需服用大劑量維生素D制劑才起作用,并同時口服補磷。 22.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒回頂部 2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒 為腎小管上皮細(xì)胞膜的一種運轉(zhuǎn)功能障礙。遠(yuǎn)曲小管泌氫不足,以致影響腎小管對電解質(zhì)的重吸收功能,從尿中丟失大量鉀、鈉、鈣,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),骨質(zhì)脫鈣,出現(xiàn)佝僂病癥狀,伴嚴(yán)重骨骼畸形。臨床上表現(xiàn)多尿、堿性尿、代謝性酸中毒、低血鈣、低血磷、低血鉀和高氯血癥等。維生素D治療無效,主要糾正酸中毒和補鉀。 33.維生素D依賴性佝僂病回頂部 3.維生素D依賴性佝僂病 為常染色體隱性遺傳,可分為兩型:I型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-(OH)D3轉(zhuǎn)化為1,25-(OH)2D3發(fā)生障礙,血中25-(OH)D3濃度正常。I型為靶器官對l,25-(OH)2D3無反應(yīng),所以血中25-(OH)D3及l(fā),25-(OH)2D3濃度均正常。 本病有嚴(yán)重的佝僂病癥狀,生長發(fā)育遲緩,除血鈣血磷降低及堿性磷酸酶增高外,可有氨基酸尿癥??稍?歲以內(nèi)發(fā)病,需終身大劑量維生素D.或1,25-(OH)2D3治療。 44.腎性佝僂病回頂部 4.腎性佝僂病 各種先天性或后天性腎臟疾病引起慢性腎功能障礙,影響維生素D代謝和腎臟排磷功能。血鈣低,血磷升高,導(dǎo)致甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn),導(dǎo)致骨骼脫鈣,鈣鹽沉積障礙,而發(fā)生佝僂病改變。多有慢性酸中毒及腎功能異常,治療在于改善腎功能,并用大劑量維生素D3或l,25-(OH)2D3治療。 |
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