作者：保定市第一醫(yī)院檢驗(yàn)科  王 哲

紅細(xì)胞是人體血液中數(shù)量最多的血細(xì)胞。其主要功能是運(yùn)輸氧，二氧化碳，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)以及發(fā)揮酸堿平衡的緩沖作用。正常紅細(xì)胞直徑約為6μm-9μm，并呈雙面凹的圓盤(pán)狀。形態(tài)特點(diǎn)：邊緣厚，而中央薄，就好像是孩子們喜歡吃的甜點(diǎn)中的甜甜圈一樣。

紅細(xì)胞雙凹圓盤(pán)狀的形態(tài)是為了在血循環(huán)當(dāng)中最大限度的攝取和運(yùn)輸氧氣。但是在一些疾病，紅細(xì)胞形態(tài)會(huì)出現(xiàn)病理改變，會(huì)變得如同哀怨的少女哭泣的淚滴一樣，這究竟是為什么，又見(jiàn)于什么疾病呢？我們來(lái)看一個(gè)臨床的病例，再慢慢揭開(kāi)謎底。

患者老年男性，65歲，退休教師。主因：乏力伴發(fā)熱1月，加重2天入院?；颊呒韧w健，1月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭暈、乏力。查體意識(shí)清楚，重度貧血貌，全身無(wú)出血點(diǎn)及瘀斑，周身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，舌體較光滑，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕性啰音，心率80次/分，律齊，無(wú)雜音，腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛、肌緊張，肝未及，脾臟肋下3cm觸及，質(zhì)硬，無(wú)壓痛，雙下肢無(wú)浮腫。

血常規(guī)提示：白細(xì)胞增高，中度貧血并伴有血小板明顯減低。

外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)提示：白細(xì)胞總數(shù)異常增多，分類(lèi)原始粒細(xì)胞占1.0%，較易見(jiàn)各階段幼稚粒細(xì)胞；紅細(xì)胞出現(xiàn)最具形態(tài)學(xué)特征的淚滴樣紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和各種畸形紅細(xì)胞。

特征性的淚滴樣紅細(xì)胞的出現(xiàn)，臨床多提示：原發(fā)性骨髓纖維化！　

臨床隨即行骨髓象,流式細(xì)胞術(shù)，骨髓纖維化相關(guān)基因和病理組織學(xué)檢查，以明確診斷。

骨髓象提示：“干抽”，原始粒細(xì)胞占0.5%，可見(jiàn)淚滴樣紅細(xì)胞和各種畸形紅細(xì)胞，巨核細(xì)胞及血小板少見(jiàn)。流式細(xì)胞術(shù)：可見(jiàn)少量髓系原始細(xì)胞。骨髓纖維化相關(guān)的JAK2基因呈陽(yáng)性。骨髓活檢：HE及PAS染色骨髓纖維組織廣泛增生，網(wǎng)狀纖維染色（MF-2級(jí)），最終該患者診斷為：原發(fā)性骨髓纖維化。

原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）是一種原因不明的造血干細(xì)胞異常導(dǎo)致的慢性骨髓增殖性腫瘤。骨髓纖維組織明顯增生及髓外造血是PMF的病理基礎(chǔ)。典型表現(xiàn)為幼粒、幼紅細(xì)胞性貧血，脾臟增大，不同程度的骨質(zhì)硬化，多次更換部位穿刺，仍不易抽取骨髓液即出現(xiàn)骨髓干抽。外周血紅細(xì)胞呈淚滴樣伴有幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞貧血及巨大的血小板是本病外周血實(shí)驗(yàn)室特征。骨髓纖維化骨髓病理提示網(wǎng)狀纖維及膠原纖維均可見(jiàn)增多，嚴(yán)重的還可見(jiàn)骨質(zhì)增生，銀染色顯示網(wǎng)狀纖維顯著增多。骨髓內(nèi)纖維組織增多與血小板衍生生長(zhǎng)因子，巨核細(xì)胞衍生生長(zhǎng)因子，表皮生長(zhǎng)因子和轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β的釋放相關(guān)。并且約有50-60%的原發(fā)性骨髓纖維化患者可出現(xiàn)JAK2基因陽(yáng)性，提示其骨髓增殖性腫瘤的生物學(xué)本質(zhì)。結(jié)合臨床體征及表現(xiàn)，綜合骨髓形態(tài)學(xué)，病理學(xué)及分子生物學(xué)可以對(duì)本病做出準(zhǔn)確的診斷。

原發(fā)性骨髓纖維化患者的特殊體征之一是脾腫大甚至是巨脾，腫大的脾臟發(fā)生髓樣化生，使得脾臟血竇內(nèi)皮細(xì)胞膨脹,內(nèi)皮細(xì)胞間隙明顯狹窄,紅細(xì)胞難以通過(guò),因而造成紅細(xì)胞在脾臟循環(huán)過(guò)程中破壞或擠壓后使紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變，表現(xiàn)為特殊的淚滴樣紅細(xì)胞。所以在骨髓和外周血檢驗(yàn)中出現(xiàn)淚滴樣紅細(xì)胞對(duì)原發(fā)性骨髓纖維化的診斷有特征性臨床意義。

目前該患者應(yīng)用反應(yīng)停50mg 1/晚，甲鈷胺05mg 3/日營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，治療隨訪中。