結(jié)直腸癌其實(shí)算是一種富貴病，常吃紅肉、缺乏運(yùn)動(dòng)都容易患結(jié)直腸癌。結(jié)直腸癌發(fā)病率位居惡性腫瘤的第三位，常見(jiàn)的發(fā)病部位包含直腸、乙狀結(jié)腸、盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸和橫結(jié)腸。一般發(fā)現(xiàn)時(shí)都是出于晚期，早期發(fā)現(xiàn)治愈很高，但是目前早期診斷率還是嚴(yán)重不足。

結(jié)直腸癌的發(fā)展進(jìn)程：

不良飲食、不良排便、衰老等內(nèi)外致癌因素會(huì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌相關(guān)基因突變

基因突變的不斷累計(jì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌的發(fā)生和發(fā)展

細(xì)胞從發(fā)生基因突變到形成惡性腫瘤大約需要幾年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間

與其他腫瘤一樣，結(jié)直腸癌的發(fā)生也需要十年多的時(shí)間，首先是不良飲食、不良排便等內(nèi)外致癌因素導(dǎo)致了相關(guān)基因突變，基因突變的不斷累積，導(dǎo)致了結(jié)直腸癌的發(fā)生和發(fā)展。對(duì)于結(jié)直腸癌應(yīng)該提倡早期預(yù)防，尤其是有家族聚集性、攜帶結(jié)直腸癌易感基因的人群，最好每年做一次結(jié)直腸鏡，或者進(jìn)行潛血試驗(yàn)，檢測(cè)Septin9基因的甲基化，提早發(fā)現(xiàn)，早治療和干預(yù)。如果已經(jīng)發(fā)生了結(jié)直腸癌，則應(yīng)該盡量使用基因檢測(cè)，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物進(jìn)行治療。

結(jié)直腸癌基因突變和靶向藥物

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PI3CK突變與結(jié)直腸癌5年生存率相關(guān)：

野生型：90%

突變型：82%

研究發(fā)現(xiàn)，如果患者的基因突變不同，其預(yù)后也不同。如PIK3CA這個(gè)基因，這個(gè)基因突變不同，患者的5年生存率相差了8個(gè)百分點(diǎn)。另外就是KRAS基因和BRAF基因，KRAS基因突變，患者的生存率普遍偏低，而B(niǎo)RAF基因突變，則是預(yù)后較好的預(yù)后因

最后我們?cè)倏匆幌陆Y(jié)直腸癌的精準(zhǔn)防控方案，這個(gè)方案把腸癌的五年生存率提高到了65%。在預(yù)防階段，提倡對(duì)易感基因進(jìn)行篩查，多注意腸息肉的切除等。檢測(cè)方法包含直腸指檢、血常規(guī)、糞便隱血和影像學(xué)。在篩查階段，可以使用循環(huán)腫瘤DNA測(cè)序進(jìn)行檢測(cè)，或者對(duì)糞便的Septin9基因的甲基化進(jìn)行檢測(cè)，可以在一定概率上發(fā)現(xiàn)腸癌，這個(gè)檢測(cè)被美國(guó)FDA和中國(guó)CFDA批準(zhǔn)了，國(guó)內(nèi)有公司也在開(kāi)展。必要時(shí)可以使用腸鏡觀察。在治療階段，提倡使用基因檢測(cè)，選擇合適的靶向藥物去治療。預(yù)后階段則可以使用循環(huán)腫瘤DNA測(cè)序，以及免疫組庫(kù)測(cè)序來(lái)預(yù)測(cè)腸癌的復(fù)發(fā)情況。這一連貫有序的防控體系，可以提高這一癌種的五年生存期，切實(shí)幫助患者獲益。

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