系統(tǒng)性淀粉樣變性是由于淀粉樣蛋白在全身細胞外組織間隙中沉積，從而破壞細胞和器官功能的疾病。來自德國 Ulm 大學的 Erp 教授等在近期的 Gut 雜志上報道了 1 例以消化道癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性淀粉樣變性，一起來看下。

病例介紹

患者女性，74 歲，土耳其籍，因「食欲不振、體重減輕和進行性貧血」入院?；颊哂蓄愶L濕關節(jié)炎、2 型糖尿病病史， 2 年前診斷為腎病綜合征的終末期腎病。上消化道內(nèi)鏡可見胃內(nèi)一處血腫，伴彌漫性滲血和巨大血凝塊。粘膜質脆，胃壁松軟，呈海綿樣。腹部 CT 檢查提示胃壁和直腸壁增厚達 2 cm。
圖 1. 內(nèi)鏡和 CT 圖像，A 和 B 示胃內(nèi)一處血腫，伴彌漫性滲血和巨大血凝塊，胃壁松軟，呈海綿樣，粘膜質脆；C 示增強 CT 靜脈期顯示胃壁增厚，正常管壁結構消失；D 示增強 CT 靜脈期顯示直腸腸壁增厚，正常管壁結構消失。

討論

患者的胃組織病理檢查可見淀粉樣蛋白 A 沉積，提示「淀粉樣蛋白 A 淀粉樣變性」。因患者直腸壁組織也發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白沉積，故考慮系統(tǒng)性淀粉樣變性為患者腎衰竭的病因。長期的類風濕關節(jié)炎亦可能由該病導致?；颊呓邮芗に貨_擊和大劑量質子泵抑制劑治療后，內(nèi)鏡下表現(xiàn)得到緩解。

圖 2. 胃粘膜和直腸粘膜的組織學表現(xiàn)。A 示胃粘膜無炎癥表現(xiàn)和異型增生，插圖示剛果紅染色后淡紅色的細胞外沉積物（箭頭），高度提示淀粉樣變性。B 示直腸粘膜無炎癥表現(xiàn)和異型增生，箭頭所指是為粘膜下層小血管，插圖示剛果紅染色后血管周圍紅色沉積物（箭頭），提示系統(tǒng)性淀粉樣變性

圖 3. 激素沖擊及 PPI 治療后內(nèi)鏡下表現(xiàn)，A 和 B 提示胃粘膜仍有糜爛和結節(jié)狀表現(xiàn)，但已無大潰瘍、血腫和胃壁如海綿樣表現(xiàn)

總結延伸

「淀粉樣蛋白 A 淀粉樣變性」是由慢性炎癥導致急相反應蛋白-血清淀粉樣蛋白 A 產(chǎn)生過多引起，該病表現(xiàn)多種多樣，取決于淀粉樣蛋白（如淀粉樣蛋白 A）沉積的部位。

約 60% 的患者累及消化道，包括食管、胃、十二指腸和結直腸，僅小部分患者有癥狀，癥狀包括胃腸道出血、吸收不良、腸道動力障礙、腸梗阻和蛋白丟失性胃腸病等。常見的內(nèi)鏡下表現(xiàn)包括多發(fā)突起、潰瘍、糜爛或粘膜斑塊等。該病診斷需對粘膜下組織進行活檢。若發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細胞浸潤和蠟樣物質沉積，則應行特異性的剛果紅染色和電鏡檢查以協(xié)助診斷。

綜上，當臨床上遇到無法用常見疾病解釋的消化道表現(xiàn)時，應考慮到系統(tǒng)性疾病累及消化道可能，而通過該病例我們學習到系統(tǒng)性淀粉樣變性是累及消化道的罕見但不容忽視的系統(tǒng)性疾病。系統(tǒng)性淀粉樣變性的診斷需要多學科協(xié)作 ，避免誤診、漏診。

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