2017年11月3日，國際學(xué)術(shù)期刊Nucleic Acids Research (IF=10.162)在線發(fā)表了題為“VarCards: an integratedgenetic and clinical database for coding variants in the human genome”的最新研究成果。

高通量測序技術(shù)可以有效地檢測人類基因組上的各種變異，如何解讀這些變異同疾病之間的關(guān)系仍然存在巨大挑戰(zhàn)。為了更有效地解讀基因變異特別是位于編碼區(qū)域的基因變異，各國科學(xué)家門開發(fā)出了一系列的基因變異分析工具和數(shù)據(jù)庫。但是，這些基因變異相關(guān)的重要遺傳和臨床信息分散在不同的網(wǎng)站或數(shù)據(jù)庫中，臨床醫(yī)師和遺傳學(xué)家往往需要查閱十幾個甚至幾十個網(wǎng)站才能充分了解某個基因變異的致病性以及同疾病的潛在關(guān)系。該過程是比較費時費力的，同時也容易遺漏一些重要信息。

為了解決該問題，加速解讀基因變異潛在的臨床意義，由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院/生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室、溫州醫(yī)科大學(xué)、中科院北京生命科學(xué)研究院組成的科研團隊，分析與整理了超過60個常用的遺傳和臨床相關(guān)的數(shù)據(jù)庫或工具，并將人類編碼區(qū)域的任意變異同這些數(shù)據(jù)集關(guān)聯(lián)在一起，開發(fā)了整合數(shù)據(jù)庫平臺—VarCards（http://varcards./）。非商業(yè)用戶可以免費查詢、瀏覽、分析任意感興趣的基因變異及其相關(guān)遺傳和臨床信息，以便對基因變異致病性作系統(tǒng)評估。該數(shù)據(jù)庫總共收錄了110,154,363個單核苷酸變異以及1,223,370個插入缺失，主要包括以下關(guān)聯(lián)信息：（1）基因變異對轉(zhuǎn)錄本、蛋白質(zhì)的影響；（2）基于23款軟件對基因變異致病性的預(yù)測；（3）基因變異在不同對照人群中的突變頻率；（4）基因變異相關(guān)的疾病與表型；（5）基因與藥物的交互信息；（5）基因的功能、表達水平，分子通路，保守型以及相關(guān)疾病等信息?？偟膩碚f，VarCards將作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者的重要工具，可以有效地篩選和鑒定疾病的致病突變與基因。

該項工作主要由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院/生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室的李津臣博士和溫州醫(yī)科大學(xué)碩士研究生史雷勝，在孫中生教授的指導(dǎo)下合作完成。此項研究得到了國家重點研發(fā)計劃項目和國家自然科學(xué)基金的資助。