“想研究遺傳歷史，就要弄懂歷史?！?/strong>

1856年，就在達(dá)爾文發(fā)表《物種起源》三年前，一群礦工在德國(guó)北部尼安德山谷的一個(gè)石灰?guī)r洞里，發(fā)現(xiàn)了人類化石，它后來被命名為“尼安德特人1號(hào)”，這是一個(gè)古代新人種的第一個(gè)標(biāo)本。

從那時(shí)起，我們一直試圖盡可能多地了解我們的這一神秘近親。為此，專家們研究了兩條主要的證據(jù)線索：在西拔牙、英格蘭和阿爾泰山脈等地發(fā)現(xiàn)的數(shù)百塊骨骼和石器；基因數(shù)據(jù)和從統(tǒng)計(jì)模型中得出的結(jié)論。

現(xiàn)代人類（左）和尼安德特人（右）在很多方面存在顯著差異。

但一項(xiàng)新的基因分析顯示，尼安德特人離開非洲的遷移經(jīng)歷可能與現(xiàn)代人類沒什么不同。

但這兩個(gè)方法對(duì)尼安德特人口狀況的推斷結(jié)果大為不同。從考古記錄來看，大約有15萬尼安德特人散布于歐洲和亞洲，過著15至25人的群居生活。在50萬年中的幾次氣候周期（包括惡劣的冰河期）期間，他們的人口總數(shù)出現(xiàn)大幅波動(dòng)，最終在4萬年前滅絕。

但基因測(cè)序卻給出了不同的答案。

一種估計(jì)認(rèn)為，尼安德特人的實(shí)際人口少得可憐，僅為1000人；另一種估計(jì)認(rèn)為，尼安德特人最多只有幾千人（一項(xiàng)研究推測(cè)，女性尼安德特人不到3500人）。以下兩種假說可能對(duì)這種結(jié)果提供了解釋：尼安德特人口即使在頂峰時(shí)期也只有那么少，或者，其曾經(jīng)數(shù)量更多，但在非常長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)一直在下滑。無論如何，尼安德特人不斷減少，他們的滅絕似乎從一開始就已經(jīng)注定。

“我們還不清楚為什么這兩種方法得出的結(jié)論如此不相符?！蓖箍敌谴髮W(xué)麥迪遜分校的古人類學(xué)家約翰·霍克斯（John Hawks）說。

阿蘭·羅杰斯（Alan Rogers）

而現(xiàn)在，猶他大學(xué)人類學(xué)家、人口遺傳學(xué)家阿蘭·羅杰斯（Alan Rogers）帶領(lǐng)的一群研究人員提出了一種新的遺傳模型，也許可以調(diào)和那些差異。該模型推斷，尼安德特人的數(shù)量比先前遺傳研究估計(jì)的數(shù)量更多——這可能使遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)與根據(jù)古器物和化石推斷的數(shù)量最終走向一致。它還有助于我們了解尼安德特人從第一次在非洲與現(xiàn)代人類分離，到現(xiàn)代人類遷徙時(shí)與其再次相遇，這之間尼安德特人的進(jìn)化史。從很多方面來說，尼安德特人作為一個(gè)物種（更像現(xiàn)代人類），或許比我們通常認(rèn)為的更加成功。

打破常規(guī)

在種群遺傳學(xué)中，有效種群大小并不是衡量特定時(shí)間內(nèi)人口總數(shù)的直接指標(biāo)，它的作用在于衡量遺傳多樣性。專家會(huì)追溯個(gè)體的DNA歷史，尋找兩份基因組之間的DNA序列差異。

從本質(zhì)上來說，他們分析的是經(jīng)過多少代之后，母系基因和父系基因得以分離。如果種群小，他們能較快地找到共同祖先；如果種群大，則需要更長(zhǎng)的時(shí)間。“從單一個(gè)體身上居然能得到這么多信息，實(shí)在令人驚嘆。”羅杰斯說。

長(zhǎng)期以來，科學(xué)家一直認(rèn)為尼安德特人的遺傳多樣性水平很低。

在現(xiàn)代非洲人身上，每1萬個(gè)核苷酸中大約有11個(gè)是雜合的，也就是同一位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因不相同。在非洲人之外的人種身上，每1萬個(gè)位點(diǎn)中只有8個(gè)是雜合的。而尼安德特人的這一數(shù)字僅為兩個(gè)，他們的近親丹尼索瓦人也是如此。加州大學(xué)伯克利分校的生物學(xué)家蒙哥馬利·斯拉特金（Montgomery Slatkin）不認(rèn)同羅杰斯的研究結(jié)果，他說，“種群遺傳理論告訴我們，如此之低的遺傳多樣性水平表明，這些古人類的種群規(guī)模很小。”這也許意味著，尼安德特人只有2000到3000人，遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于按照尼安德特人遺留的石器和化石所推斷的人口數(shù)量。

羅杰斯說，“如果全世界真的只有1000個(gè)尼安德特人，很難相信他們會(huì)留下如此大量的化石遺跡?！?/p>

但羅杰斯及其同事恰恰是引用了遺傳學(xué)證據(jù)來支持他們的觀點(diǎn)：尼安德特人的有效人口達(dá)數(shù)萬之眾。

這一新結(jié)論的關(guān)鍵在于他們的一個(gè)假設(shè)：尼安德特人的基因庫具有更高的多樣性水平，只不過被分割成了小規(guī)模的近交群體，群體中的個(gè)體具有遺傳相似度，但群體之間彼此隔絕。正是這種分隔可能使之前的遺傳結(jié)論出現(xiàn)了偏差：例如每1萬個(gè)位點(diǎn)中只有2個(gè)雜合子這種估計(jì)，只是描繪了地方性群體及其區(qū)域歷史，但卻忽略了總體情況。

羅杰斯希望通過改造并擴(kuò)展其他研究人員使用過的一個(gè)種群混合模型，來彌補(bǔ)這一缺陷。他和同事們沒有去分析單一個(gè)體的基因組，而是比較了現(xiàn)代非洲人、現(xiàn)代歐亞人、尼安德特人和丹尼索瓦人共同的基因變異。這個(gè)模型的早期版本原本是用于評(píng)估現(xiàn)代人類與尼安德特人的雜交程度。羅杰斯的主要?jiǎng)?chuàng)新在于，他把丹尼索瓦人加入模型中，大幅增加了不同種群之間的結(jié)合及交融方式。如此一來，他的研究對(duì)象遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了雜交的范疇，把種群大小和其他問題也納入了考量。

按照羅杰斯及其同事提出的更高的遺傳多樣性水平，相當(dāng)于使尼安德特人的有效種群大小擴(kuò)大了十倍左右。雖然無法知道這個(gè)數(shù)字意味著尼安德特人究竟增加了多少，但已大大接近于按照化石數(shù)據(jù)作出的估計(jì)。

“這項(xiàng)研究為我們根據(jù)考古記錄作出的推論提供了DNA方面的證據(jù)。”普林斯頓大學(xué)進(jìn)化生物學(xué)家約書亞·阿基（Joshua Akey）說。

兩次離開非洲

通過研究基因序列和調(diào)整模型，研究人員對(duì)于尼安德特人、丹尼索瓦人和現(xiàn)代人種群在史前時(shí)期是如何增長(zhǎng)、收縮、分離和周期性融合的，有了新的見解?！拔覀兿ＭL出一幅譜系圖，清楚地描述這些種群之間的關(guān)系。”杜克大學(xué)人類學(xué)家史蒂文·丘吉爾（Steven Churchill）說，“但這些關(guān)系顯然比我們想的復(fù)雜得多?！?/p>

羅杰斯指出，大約在75萬年前，尼安德特人和丹尼索瓦人的先祖離開非洲，前往廣闊的歐亞大陸。在此過程中，他們幾乎徹底滅絕：基因數(shù)據(jù)顯示，其人口遇到了在以前研究中從未發(fā)現(xiàn)的一個(gè)嚴(yán)重瓶頸。但不管是什么導(dǎo)致了那場(chǎng)災(zāi)難，古人類恢復(fù)了過來。幾千年后（74.4萬年前），他們分成了兩個(gè)世系——尼安德特人和丹尼索瓦人。然后，前者進(jìn)一步分成更小的區(qū)域性群體，這正是令羅杰斯著迷的地方。

羅杰斯團(tuán)隊(duì)對(duì)尼安德特人和丹尼索瓦人分立的年代測(cè)定出人意料，因?yàn)榘凑罩暗难芯?，這個(gè)時(shí)間出現(xiàn)得更晚：比如2016年的一項(xiàng)研究認(rèn)為大約是在45萬年前。更早的分立意味著，我們有望發(fā)現(xiàn)更多的尼安德特人化石和丹尼索瓦人化石。這還改變了對(duì)某些出土化石的解釋。以海德堡人的化石為例。海德堡人是一種腦容量較大的古人種，60萬年前生活在歐洲和亞洲。對(duì)于他們和其他人種的關(guān)系，古人類學(xué)家意見不一，有人認(rèn)為，他們是現(xiàn)代人類和尼安德特人的共同祖先，還有人則認(rèn)為，他們不是現(xiàn)代人類的祖先，后來被散布于歐洲的尼安德特人所取代。

羅杰斯的研究結(jié)果顯示，海德堡人是早期的尼安德特人。他說，“我們估計(jì)的分立時(shí)間很早， 60萬年前歐洲的古人種幾乎肯定是尼安德特人，至少?gòu)倪z傳角度說是如此，哪怕他們看起來并不完全像尼安德特人。”

無論是否是巧合，這種重新構(gòu)建的尼安德特人早期史，非常類似于現(xiàn)代人類第一次踏上歐洲和亞洲時(shí)的人口狀況。近5萬年前，歐亞人從非洲人中分離出來，經(jīng)歷了一個(gè)人口數(shù)量極低的瓶頸期，隨后分裂成遍布?xì)W亞大陸的區(qū)域性群體——這就是人類遷徙的非洲起源說?！巴瑯拥氖虑榭赡芤舶l(fā)生在60萬或70萬年前的尼安德特人和丹尼索瓦人身上?！绷_杰斯說，“以前沒有人想到，還有另一場(chǎng)離開非洲的大遷徙。”

打不垮的尼安德特人

尼安德特人的生存狀況艱難，這已不是什么秘密：冰河期和人口分散使他們無法在社會(huì)和技術(shù)領(lǐng)域取得長(zhǎng)足的發(fā)展。

“但人們有一個(gè)誤解，認(rèn)為我們代表了進(jìn)步，現(xiàn)代人類是最優(yōu)秀的，尼安德特人比不上我們?！?/strong>古人類學(xué)家霍克斯說，“論捕獵和在惡劣環(huán)境中依賴高能量的食物資源，尼安德特人做到了極致。他們解決了我們今天不會(huì)遇到的問題。尼安德特人在如此低的人口密度下生存了幾十萬年，他們是如何做到的？我們從未做到這一點(diǎn)?！?/strong>

一些理論認(rèn)為，60萬年前生活在歐洲的海德堡人是尼安德特人和現(xiàn)代人類的共同祖先。但羅杰斯的研究顯示，海德堡人就是早期的尼安德特人。

在進(jìn)行這項(xiàng)研究之前，羅杰斯原以為，在現(xiàn)代人類進(jìn)入尼安德特人的地盤時(shí)，他們已經(jīng)處于滅絕邊緣，其人口逐漸減少，遺傳疾病肆虐?！艾F(xiàn)在我不這么想了?！彼f。

了解尼安德特種群的真正結(jié)構(gòu)，也許有助于科學(xué)家更深入、更有效地了解這些古人類的發(fā)展變化以及他們與現(xiàn)代人類的相互影響。例如，進(jìn)化生物學(xué)家阿基談到，對(duì)于現(xiàn)代人類與尼安德特人的雜交，我們可以提出的一個(gè)新問題是：在這種基因流動(dòng)中，是否存在性別偏好？我們是否包含了同等數(shù)量的母系和父系尼安德特人DNA，抑或是天平有所傾斜？

羅杰斯的研究和其他人的相關(guān)探索，或許也有助于解決當(dāng)今的一些遺傳學(xué)問題。他們的分析模型同樣可以用于狗和馬，以及在種群中表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)化繁殖而不是隨機(jī)基因流動(dòng)的任何物種。

這個(gè)方法還有助于闡明某些遺傳病的進(jìn)化史：尼安德特人的基因與抑郁癥、糖尿病、心臟病和其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)升高有關(guān)。

通過羅杰斯的發(fā)現(xiàn)，我們可以了解這些有害變異是如何進(jìn)入人類基因組的?！跋胙芯窟z傳歷史，就要弄懂歷史?！绷_杰斯說。

翻譯：于波