患者女性，27歲，因“間斷乏力19年，加重伴胸悶、憋氣1年”入院。

既往史

8歲時(shí)曾在上海中山醫(yī)院就診，診斷為肥厚型心肌?。℉CM）。后規(guī)律口服藥物治療。

家族史

父母健在，患者母親（52歲）訴19年前超聲心動(dòng)圖檢查示室間隔肥厚（15mm），但未治療。外祖母曾行心臟起搏器治療（具體原因不詳），現(xiàn)已去世。

1.超聲心動(dòng)圖

圖1

左室長(zhǎng)軸切面（圖1A）顯示，室間隔明顯增厚，最厚處約16mm。左室后壁10mm。左室、左房明顯擴(kuò)大，左室舒張末徑60mm，左室射血分?jǐn)?shù)37%。二尖瓣SAM征陰性。圖1B提示心功能偏低。

圖2

二尖瓣水平的左室短軸切面（圖2A）顯示，室間隔增厚，游離壁正常。前壁（圖2B）及側(cè)壁（圖2C）增厚，最厚處約12.5mm。雙房擴(kuò)大。

 圖3

二尖瓣口血流頻譜（圖3A）和組織多普勒二尖瓣環(huán)血流頻譜（圖3B）顯示，E/A＞2，E/e’=19，提示左室充盈壓增高，舒張功能減低（Ⅲ級(jí)）。三尖瓣環(huán)的M型曲線（圖3C）顯示，三尖瓣環(huán)TAPSE=14mm，提示右心功能明顯減低。

 圖4.近10年患者的超聲心動(dòng)圖演變分析

2.心電圖

圖5

心電圖（圖5）示，竇性心動(dòng)過緩，I度房室傳導(dǎo)阻滯，雙房擴(kuò)大，心室內(nèi)阻滯。

3.胸部X光片

圖6

胸部X光片（圖6）示，心影明顯增大，雙側(cè)胸腔有少量積液，提示有心衰表現(xiàn)。

4.冠狀動(dòng)脈造影及左室造影

圖7

冠狀動(dòng)脈造影（圖7A、B）顯示，冠狀動(dòng)脈左主干（LM）未見狹窄，TIMI血流3級(jí)；左前降支（LAD）可見斑塊，TIMI血流3級(jí)；左回旋支（LCX）可見斑塊，TIMI血流3級(jí)；右冠狀動(dòng)脈（RCA）未見狹窄，TIMI血流3級(jí)。左室造影（圖7C）顯示，左室前壁、心尖部運(yùn)動(dòng)減弱，可見二尖瓣反流。未見主動(dòng)脈瓣跨瓣壓差。左室舒張末壓明顯增高（18mmHg），左室射血分?jǐn)?shù)約為46%。

因?yàn)镠CM是遺傳性疾病，故對(duì)患者父母進(jìn)行了超聲心動(dòng)圖（圖8）檢查。超聲結(jié)果顯示，室間隔明顯增厚（約19mm），二尖瓣前葉SAM征陽(yáng)性，右室壁稍厚，左房擴(kuò)大（41mm），左室舒張末徑44mm，射血分?jǐn)?shù)70%，左室舒張功能減低（Ⅱ級(jí)）。提示其母親是典型的HCM患者。

圖8

結(jié)合患者病史資料及相關(guān)檢查，可診斷為擴(kuò)張期肥厚型心肌?。―PHCM）。

1.擴(kuò)張期肥厚型心肌?。―PHCM）定義

典型的HCM是一種常見的、具有遺傳特征的心肌病。常有室壁肥厚、心室腔相對(duì)較小、左室收縮功能正常、左室舒張功能受損等表現(xiàn)。進(jìn)入成年的HCM患者，其心臟結(jié)構(gòu)很少出現(xiàn)明顯變化。但有極少數(shù)患者會(huì)發(fā)生左室擴(kuò)大及收縮功能明顯減低，進(jìn)一步演變?yōu)镈PHCM。DPHCM以左心腔擴(kuò)大、左室收縮功能不全為主要表現(xiàn)。

2.DPHCM的發(fā)病機(jī)制

（1）組織學(xué)：心肌內(nèi)小血管病變，心肌排列紊亂，心肌及間質(zhì)纖維化。

（2）基因相關(guān)假說：某些基因突變既可導(dǎo)致典型的HCM，也可導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病。受修飾基因及環(huán)境因素影響。

（3）遺傳因素：60%的DPHCM患者有HCM家族史。

3.DPHCM的預(yù)測(cè)因素

（1）發(fā)病時(shí)的年齡。

（2）心室壁最大厚度與后壁厚度的比值。

（3）演變?yōu)镈PHCM前是否存在室內(nèi)阻滯。

（4）有無(wú)左室流出道梗阻與是否演變?yōu)镈PHCM無(wú)關(guān)。

4.DPHCM的治療及預(yù)后

由于DPHCM由HCM演變而來，故病程較長(zhǎng)，預(yù)后極差?；颊吆芸鞎?huì)因心衰而死，部分患者還會(huì)發(fā)生猝死。大多數(shù)診斷為DPHCM的患者，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重心衰的癥狀，藥物難以治療。本例患者第一次入院進(jìn)行控制心衰治療，后出院。3個(gè)月后再次入院，繼續(xù)抗心衰治療。住院期間發(fā)生室顫，經(jīng)搶救無(wú)效死亡。

5.小結(jié)

（1）從HCM到DPHCM，患者的患病率較低。

（2）對(duì)于發(fā)病時(shí)年齡較小、心肌肥厚顯著、有家族史等危險(xiǎn)因素的患者，應(yīng)密切隨訪，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療心衰。

（3）DPHCM一旦出現(xiàn)，預(yù)后較差。首次出現(xiàn)心衰癥狀時(shí)即可考慮心臟移植。