唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。

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也許，你聽說過“唐氏兒”，你知道“唐氏兒”有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，生活不能自理，需要家人長期的照顧……

但是，你可能從未擔(dān)心過，自己也會(huì)生下“唐寶寶”，因?yàn)槟愕募易逯袥]有這樣的先例。

圖：攝影師Sigga Ella為6個(gè)月到60歲的唐氏綜合征患者拍攝了這組肖像照，希望大家共同關(guān)愛唐氏綜合征人群。

然而事實(shí)上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，事前毫無征兆，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。

2011年，聯(lián)合國大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”。為什么是這一天？因?yàn)樘剖暇C合征又稱“21-三體綜合征”，患者具有“21號染色體三體”的獨(dú)特性。這多出來的一條21號染色體，導(dǎo)致了他們與生俱來的缺陷。

根據(jù)國家衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合征約2.3萬-2.5萬例。而且，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內(nèi)外研究表明，當(dāng)母親年齡為35歲時(shí)，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當(dāng)母親年齡超過40歲時(shí)，這一幾率就上升到1/100。二孩政策引發(fā)高齡產(chǎn)婦生子潮后，出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)隨之上升，生育“唐寶寶”的風(fēng)險(xiǎn)越來越大。

通過唐氏篩查技術(shù)，可篩選出患病可能性較大的人群，如果結(jié)果為高危，準(zhǔn)媽媽們也不必驚慌，還要進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等方式進(jìn)行診斷性檢查。那么，這兩種檢查究竟有何不同，該如何選擇呢？

今天就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個(gè)詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。

區(qū)別一

有創(chuàng)和無創(chuàng)

羊水穿刺：有創(chuàng)

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一種有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，應(yīng)用范圍較廣。一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。

無創(chuàng)DNA：無創(chuàng)

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標(biāo)本，完全不進(jìn)入羊膜腔的一項(xiàng)技術(shù)。近年來發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)，可對母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險(xiǎn)

羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，在操作時(shí)細(xì)針要進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右。這一概率與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，因此建議羊水穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。

相較而言，無創(chuàng)DNA技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創(chuàng)DNA最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。

區(qū)別二

診斷范圍

羊水穿刺：基本上涵蓋所有染色體疾病

羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。

無創(chuàng)DNA：僅能檢測21三體、18三體、13三體

相比而言，無創(chuàng)DNA的檢測范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變，則無法檢出。

區(qū)別三

準(zhǔn)確率

羊水穿刺：胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上

羊水穿刺應(yīng)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

無創(chuàng)DNA：針對21三體、18三體和13三體的準(zhǔn)確率達(dá)99%

無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對的是所有染色體疾病。

換言之，兩者差異非常大！

如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見明顯核型異?！?，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。

如果準(zhǔn)媽媽拿到一份無創(chuàng)DNA檢測報(bào)告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險(xiǎn)，18三體低風(fēng)險(xiǎn)，13三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。

盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結(jié)果，對于假陽性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。

區(qū)別四

適用人群

羊水穿刺：

1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.≥35歲的高齡孕婦；

4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦；

6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。

無創(chuàng)DNA：

NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群：

1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。

但因檢測范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用：

1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

2.≥35歲的高齡孕婦；

3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。