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【專家講堂】慢性粒細胞白血病常識分享

 漸近故鄉(xiāng)時 2016-08-17
慢性粒細胞白血病是一種影響血液及骨髓的惡性腫瘤,它的特點是產(chǎn)生大量不成熟的白細胞,這些白細胞在骨髓內(nèi)聚集,抑制骨髓的正常造血;并且能夠通過血液在全身擴散,導致病人出現(xiàn)貧血、容易出血、感染及器官浸潤等。

  1.慢性粒細胞白血病血常規(guī)有什么特點?
  白細胞數(shù)增加是本病的顯著特征,診斷時白細胞通常在30~90×109/L,少數(shù)高達100×109/L以上。
  白細胞分類可見到各階段原始及幼稚粒細胞,以中幼粒及晚幼粒細胞為主,嗜酸及噬堿粒細胞增多。
  血紅蛋白及紅細胞早期可正常,血片中可以見到少量有核紅細胞。隨著疾病進展可出現(xiàn)血紅蛋白下降。
  血小板多數(shù)增高或正常,增高者可達1000×109/L以上,少數(shù)患者血小板可減少。
  進展期患者血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)外周血白細胞計數(shù)進行性上升(治療無效),少數(shù)患者可減低,原始細胞及幼稚細胞比例進一步增高,在加速期原始細胞數(shù)達10%~20%,急變期患者原始細胞>20%。 嗜堿粒細胞比例增高,常>20%,血紅蛋白下降,血小板計數(shù)顯著減少或增多。

  2.慢性粒細胞白血病骨髓形態(tài)有什么特點?
  增生程度:明顯增生或極度增生,以粒系增生為主,紅細胞及淋巴細胞相對減少
  白細胞分類以中性中、晚幼粒細胞增多為主,進展期患者原始細胞比例可明顯升高
  嗜堿粒細胞及嗜酸粒細胞比例增多,可見幼稚階段的嗜堿及嗜酸粒細胞
  巨核細胞數(shù)可增高也可正常,易見小巨核細胞。巨核細胞形成血小板良好,涂片中血小板不少,可成堆分布。

  3.染色體檢查有什么特點?
  標志性Ph染色體:t(9;22)(q34;q11)
  少數(shù)患者除Ph染色體外,還伴有其他染色體核型的改變,如雙Ph染色體、+8、i(17q)、-17、+19、+21、+19、-22, 它們可合并出現(xiàn)于Ph克隆(CCA/Ph+),或獨立于Ph克隆出現(xiàn)(CCA/Ph-)。

  4.慢性粒細胞白血病白血病為什么BCR-ABL基因檢查?
  疑診CML的患者必須進行BCR/ABL融合基因的檢查。CML標志性Ph染色體t(9;22)(q34;q11)導致BCR/ABL融合基因形成,導致CML的發(fā)生。
  采用 RT-PCR(反轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng))技術(shù)檢測BCR/ABL融合基因是確立CML診斷的重要手段之一,少數(shù)常規(guī)染色體核型或FISH檢查正常的患者必須通過RT-PCR檢查證實BCR/ABL融合基因存在而明確診斷。
  BCR/ABL融合基因檢測在CML診斷、療效評價、殘留病監(jiān)測方面均有重要作用。

  5.慢性粒細胞白血病白血病為什么BCR-ABL以外基因檢查?
  鑒別診斷:CML,MPN,包括真性紅細胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓纖維化等)臨床表現(xiàn)相似,治療及預(yù)后差異巨大
  JAK2突變、MPL、CARL突變往往出現(xiàn)于CML以外的MPN患者,因此對于疑診CML的患者應(yīng)當常規(guī)進行上述基因的檢測。

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