1. 超聲心動圖

CS的超聲心動圖異常往往非特異性，表現(xiàn)多樣，最典型特征是室間隔變?。ㄓ绕涫堑撞浚?，心肌壁厚度增加少見。

2. 心血管磁共振（CMR）成像

釓劑延遲增強（LGE）診斷CS無特定模式。LGE最常見于基底部（尤其是室間隔和側(cè)壁），通常見于心外膜和中層心肌，可出現(xiàn)透壁性受累，右室游離壁也可能受累。

3. 氟脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層成像（FDG-PET）

氟脫氧葡萄糖（FDG）可用于鑒別炎性病變。有人建議將正電子發(fā)射斷層成像（PET）作為疾病活動標志，指導CS治療。圖1顯示了治療前后的FDG-PET影像。

圖1. 全身FDG-PET影像（上圖）與FDG-PET/CT掃描胸部融合顯像（下圖）。左圖顯示治療前左室、右室、右心房及淋巴結(jié)斑片狀FDG攝取情況（灌注顯像正常，未顯示）。右圖顯示經(jīng)過3個月治療后，心臟和淋巴結(jié)斑片狀FDG攝取消失。

需要注意的是，F(xiàn)DG-PET檢查只應在有CS成像經(jīng)驗的中心進行。優(yōu)化診斷精度的關(guān)鍵是抑制心肌對FDG的吸收。另外還應該做好準備工作，若準備不足，可能導致FDG-PET結(jié)果呈假陽性。

4. 生物標志物

疑似CS的患者，以前常檢測血漿ACE和溶菌酶水平，但效用有限。因此，需要找到新的生物標志物來評估疾病活動性。研究者發(fā)現(xiàn)，活動性疾病患者的新蝶呤水平，尤其是可溶性白細胞介素2受體水平顯著升高。

5. 組織活檢

由于淋巴結(jié)或肺活檢的操作風險較低，診斷率較高，因此，大多數(shù)中心將其作為心外結(jié)節(jié)病患者的最初檢查手段。若心外活檢陰性，且無心外疾病，則需要進行心內(nèi)膜心肌活檢（EMB）以明確診斷。然而，由于病灶呈斑片狀，EMB靈敏度很低。為了提高靈敏度，指南建議在電生理（電解剖圖，圖2）或影像（PET或CMR）引導下活檢。目前，活檢陽性率已達到50%。

圖2. 右室前位（A）、后位（B）的電解剖雙極電圖。綠色、黃色和紅色，表示低壓區(qū)；紫色，表示電壓正常區(qū)，即電壓≥1.5 mV。黑點為活檢靶區(qū)。黃點為右束支位置。（C）透視影像，右室間隔部，左前斜位25°投影顯示活檢（白色箭頭）靶低壓區(qū)，與標測導管（黑色箭頭）毗鄰。（D）右室間隔部心內(nèi)膜心肌活檢鏡下顯示非干酪性肉芽腫（箭頭）。

6. 診斷共識

首個CS診斷國際專家共識聲明發(fā)表于2014年（表1），由美國心律學會（HRS）和其他多個學會共同發(fā)布。需要注意的是，這些診斷標準未得到前瞻性驗證。

1. 免疫抑制劑的作用

大多數(shù)專家支持使用免疫抑制劑治療CS，但是相關(guān)數(shù)據(jù)不足。尚不確定這類藥物是可以治療所有的CS患者，還是只可以治療心肌有炎癥的患者。另外，也不清楚皮質(zhì)類固醇的最佳劑量、評估療效的最佳技術(shù)等，大多數(shù)專家建議起始劑量為30~40 mg/d。

應在1~3個月后評估療效，并根據(jù)實際情況調(diào)整劑量。若有效，潑尼松應逐漸減少至5~15 mg/d，持續(xù)治療9~12個月。由于可能復發(fā)，在結(jié)束治療后，醫(yī)生應至少隨訪3年。對于難治性患者，或有明顯的類固醇副作用，通常使用甲氨蝶呤，作為二線藥物。硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺和英夫利昔單抗，也可用于治療CS。

2. 左室功能不全的管理

合并左室功能不全的CS患者，也應接受標準的內(nèi)科和裝置治療心衰，包括心臟移植。雖然有心臟移植后疾病復發(fā)的報告，但長期預后與對照組相似。

3. 傳導異常的處理

通常情況下，建議有起搏適應證的患者使用植入型心律轉(zhuǎn)復除顫器（ICD）。最新的共識建議總結(jié)，見表2。

4. 室性心律失常的處理

肉芽腫周圍大折返性心律失常是CS患者出現(xiàn)室性心律失常最常見的機制。一般認為，肉芽腫病變組織內(nèi)的心室異位或傳導速度減慢可觸發(fā)折返，活動性炎癥反應可導致單形室性心動過速。

盡管支持使用皮質(zhì)類固醇的數(shù)據(jù)很少，但皮質(zhì)類固醇仍是常用的治療藥物。由于存在大量瘢痕和多個誘導形態(tài)，消融預后不滿意。一項研究中，無室性心動過速（VT）的1年生存率為37%。另一項研究發(fā)現(xiàn)，復發(fā)率為44%。因此，建議用階梯式管理方法（表2）。

5. 心源性猝死的危險分層

CS患者有猝死的風險，但是如何危險分層并不清楚。2014年共識以植入ICD為例說明了危險分層的方法（圖3）。CS的室性心律失常、射血分數(shù)和猝死風險，與其他類型的非缺血性心肌病不太相同，這可能是與右室或左室變量有關(guān)，也可能與其活動性肉芽腫性炎癥有關(guān)。例如，CS患者的ICD治療率高于其他人群。

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圖3. 心臟結(jié)節(jié)病患者植入ICD的共識建議

一般情況下，CS患者的預后比無心臟受累患者的預后差。采用多種心衰治療手段，包括心臟移植手術(shù)，目前死于心衰的患者已經(jīng)很少，大多數(shù)患者的死因是室性心律失常。最近一項芬蘭研究顯示，102例患者的10年生存率達到92.5%（圖4）。

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圖4. 102例接受免疫抑制治療患者生存率的Kaplan-Meier曲線。（1）總體生存率，（2）無心臟移植生存率，（3）無心臟移植和無猝死生存率。

通常認為左室功能障礙程度是患者生存最重要的預測因子。然而，最近的一些CMR研究提出，心肌LGE程度提高是比左室功能更重要的預測因素。最新的研究結(jié)果還表明，CMR或PET檢測右室也有重要的預測價值。

無臨床癥狀CS患者的預后尚存爭議。許多研究有局限性，如納入標準不同、可能存在偏倚，以及其他潛在的方法問題。雖然一些研究顯示CS呈良性病程，但有3項研究報告了明顯不同的結(jié)果。因此，仍需要大型研究來驗證無臨床癥狀CS患者的預后。