早衰癥最長壽少年去世 早衰癥逃不開的病因

早衰綜合癥患者中最長壽的人尼哈爾·比塔拉日前在印度泰倫加納祖父母家中因此疾病過世。家住孟買郊區(qū)的少年尼哈爾·比塔拉(Nihal Bitla)患及其罕見的基因疾病--早衰綜合癥, 他的外表看起來仿佛已到耄耋之年。

國搜黑龍江(hlj.chinaso.com)綜合報道 5月5日消息，早衰綜合癥患者中最長壽的人尼哈爾·比塔拉日前在印度泰倫加納祖父母家中因此疾病過世。家住孟買郊區(qū)的少年尼哈爾·比塔拉(Nihal Bitla)患及其罕見的基因疾病--早衰綜合癥, 他的外表看起來仿佛已到耄耋之年。疾病使他身體的衰老速度比正常人快八倍:禿頭，滿臉皺紋，虛弱無力的四肢，這種患者的平均年齡為14歲。由于血管變硬變窄--一般人會在60多歲才出現(xiàn)此類問題，這種患者中很多人會因心臟問題死去。10歲或歲數(shù)更小的患兒易突發(fā)心臟病和中風(fēng)。2016年1月20日尼哈爾打破了醫(yī)生的預(yù)言迎來了15歲生日，成為該病患者中活得最久的人。

了解早衰綜合癥

早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突變，是導(dǎo)致早衰癥兒童細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥(HGPS或Progeria)。

這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自童年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因?qū)τ诩?xì)胞結(jié)構(gòu)和功能維護(hù)的重要性。Lamin A基因所負(fù)責(zé)編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞結(jié)構(gòu)的支架，也參與基因表現(xiàn)和DNA復(fù)制。這篇研究指出，Lamin A基因的突變與早衰癥的細(xì)胞老化有關(guān)，可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導(dǎo)致細(xì)胞功能的突變，細(xì)胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項研究結(jié)果也使科學(xué)家進(jìn)一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細(xì)胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。

早衰癥接下來癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

除此之外，早衰癥患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的身體無法進(jìn)行正常人的DNA修復(fù)工作，而失掉細(xì)胞復(fù)制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復(fù)以及復(fù)制轉(zhuǎn)譯機(jī)能有關(guān)。

“動脈硬化”是早衰癥患者常見的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老癥患者身上皆可看見。根據(jù)此臨床發(fā)現(xiàn)，科學(xué)家推測和脂肪酸運輸及氧化相關(guān)的基因表現(xiàn)亦可能為導(dǎo)致早衰癥的可能原因之一。 不像其他加速性老化疾病，例如Werner綜合癥、Cockayne綜合癥或著色性干皮癥，早衰癥并非是由具有缺陷的DNA修復(fù)程序所引起。因為這些“加速老化疾病”展現(xiàn)了老化的不同面向，但是并非是每個面向。它們常被稱之為“部分早衰癥”。

基因變異導(dǎo)致此怪病

2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會、紐約州學(xué)院和美國密歇根州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個基因的微小變異導(dǎo)致的。他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍，從而導(dǎo)致早衰。

研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士:“我現(xiàn)在要宣布的是，這段獨立的基因(LMNA)現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因，通?；虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說基因發(fā)生突變位置的不同，將會導(dǎo)致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病，所有這些都可能因為基因突變而產(chǎn)生，我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊，因為它(LMNA)直接影響基因的鏈接，(它的突變)會對整個人體造成重大的影響。"

LMNA 基因為lamin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰癥的突變導(dǎo)致LMNA 產(chǎn)生異常的lamin A 蛋白，從而導(dǎo)致細(xì)胞核膜不穩(wěn)定，容易讓組織器官因強(qiáng)大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統(tǒng)。