肥厚性心肌病（HCM）是指并非完全因心臟負(fù)荷異常引起的左心室室壁增厚，其以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔變小為特征，60%～70%為家族性。HCM較為常見，但卻幾乎無相關(guān)的隨機(jī)對(duì)照臨床研究。近年來，在HCM診療方面有何進(jìn)展？華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院心血管病研究所、附屬協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科、生物靶向治療教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室廖玉華教授從2014年ESC HCM診療指南視角進(jìn)行HCM治療的闡述。

靜息時(shí)或刺激時(shí)LVOTO患者應(yīng)避免使用地高辛和動(dòng)靜脈擴(kuò)張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑（Ⅱa, C）。對(duì)于新發(fā)或控制不當(dāng)?shù)姆款澔颊?，在侵入性治療前?yīng)考慮先恢復(fù)患者的竇性節(jié)律或?qū)⑿穆士刂圃谶m當(dāng)水平（Ⅱa, C）。

靜息時(shí)或刺激后LVOTO患者，推薦滴注無血管擴(kuò)張作用的β受體阻滯劑作為一線治療方案（Ⅰ, B）；若不耐受β受體阻滯劑或伴有禁忌證，則推薦滴注維拉替米以改善癥狀（Ⅰ, B）。除β受體阻滯劑外（或合并維拉替米），推薦添加滴注丙吡胺以改善癥狀（Ⅰ, B）。以上藥物劑量均可升高至最大耐受劑量。

建議多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)中經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行HCM患者的室間隔消融手術(shù)（Ⅰ, C）。NYHAⅢ-Ⅳ級(jí)且靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50 mmHg者建議行室間隔消融手術(shù)以改善癥狀（Ⅰ, B）。對(duì)于因靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50 mmHg而反復(fù)發(fā)作勞力性暈厥者，考慮室間隔消融手術(shù)（Ⅱa, C）。對(duì)于同時(shí)出現(xiàn)室間隔消融適應(yīng)證和伴有其他需手術(shù)干預(yù)（如二尖瓣修復(fù)/置換，乳頭肌干預(yù)）病灶者，建議進(jìn)行室間隔切除（Ⅰ, C）。對(duì)于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50 mmHg且伴有中至重度二尖瓣反流者（并非二尖瓣前葉前向運(yùn)動(dòng)單獨(dú)引起），若二尖瓣葉-室間隔接觸時(shí)室間隔最大厚度≤16 mm，或單獨(dú)切除術(shù)后仍有中至重度二尖瓣反流者，可考慮進(jìn)行二尖瓣修復(fù)或置換（Ⅱb, C）。

對(duì)于部分靜息或刺激時(shí)最大LVOTO壓差≥50 mmHg、竇性心律且藥物治療無效者，若合并有室間隔酒精性消融、室間隔切除術(shù)禁忌證，或術(shù)后發(fā)生新傳導(dǎo)阻滯的風(fēng)險(xiǎn)較高，應(yīng)考慮房室順序起搏并優(yōu)化AV間期，以降低左室流出道壓力差，并促進(jìn)β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效（Ⅱb, C）。對(duì)于靜息時(shí)或刺激時(shí)最大LVOTO壓差≥50 mmHg、竇性心律、藥物治療無效且伴有植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器 （ICD）適應(yīng)證的患者，應(yīng)考慮植入雙腔ICD（替代單導(dǎo)聯(lián)設(shè)備），以降低左室流出道壓力差，促進(jìn)β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效（Ⅱb, C）。

NYHAⅡ-Ⅳ級(jí)且射血分?jǐn)?shù)（EF）≥50%的患者，若在靜息時(shí)和刺激時(shí)無LVOTO，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓治療，以改善心衰癥狀（Ⅱa, C）。NYHAⅡ-Ⅳ級(jí)且EF≥50%的患者，若在靜息時(shí)和刺激時(shí)無LVOTO，應(yīng)考慮接受低劑量袢利尿劑治療，以改善心衰癥狀（Ⅱa, C）。

CRT治療時(shí)，一定要考慮QRS波的寬度，否則治療意義不大。建議對(duì)于伴有以下因素的藥物難治性HCM患者考慮CRT治療以改善癥狀：最大LVOTO壓差<30 mmHg、NYHAⅡ-Ⅳ級(jí)、LVEF<50%，且伴有QRS持續(xù)時(shí)間>120 ms的左束支阻滯（LBBB）（Ⅱb，C）。

不論患者是否接受優(yōu)化藥物治療或難治性室性心律失常治療，對(duì)于NYHAⅢ-Ⅳ級(jí)且LVEF<50%的合適者可考慮進(jìn)行原位心臟移植（Ⅱa，B）。對(duì)于LVEF≥50%的合適者，若伴有舒張期功能障礙引起的嚴(yán)重藥物難治性癥狀（NYHAⅢ-Ⅳ級(jí)），應(yīng)考慮原位心臟移植（Ⅱb，B）。

為防止HCM患者發(fā)生心臟驟停，HCM患者應(yīng)避免競(jìng)爭(zhēng)性運(yùn)動(dòng)（Ⅰ，C）。對(duì)于因潮氣量（VT）或心室纖顫（VF）發(fā)生心臟驟停的幸存者，自發(fā)持續(xù)性VT引起暈厥，或血流動(dòng)力學(xué)異常且預(yù)期壽命>1年的患者，建議植入ICD（Ⅰ，B）。對(duì)于無復(fù)蘇后VT/VF或自發(fā)持續(xù)性VT引發(fā)的暈厥或伴血流動(dòng)力學(xué)異常病史的16歲以上患者，建議采用SCD評(píng)估5年后心臟驟停風(fēng)險(xiǎn)（Ⅰ，B）。建議在患者初診或臨床狀態(tài)改變時(shí)進(jìn)行5年SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，之后每1~2年再次評(píng)估（Ⅰ，B）。

HCM患者一定要進(jìn)行隨訪，監(jiān)督其藥物治療，避免心衰進(jìn)展和猝死的發(fā)生。對(duì)于臨床穩(wěn)定者，建議每12~24個(gè)月進(jìn)行一次臨床評(píng)估，包括12導(dǎo)聯(lián)ECG和TTE（Ⅰ，C）。建議對(duì)癥狀改變的患者進(jìn)行臨床評(píng)估，包括12導(dǎo)聯(lián)ECG和TTE（Ⅰ，C）。對(duì)于竇性心律且左心室直徑≥45 mm者，每6~12個(gè)月檢查一次，對(duì)新心悸患者可隨時(shí)進(jìn)行檢查（Ⅰ，C）。對(duì)于臨床穩(wěn)定者，可考慮每5年進(jìn)行一次心臟核磁共振檢測(cè)，對(duì)病情進(jìn)展者，每2~3年檢查一次（Ⅱb，C）。

最后，廖玉華教授指出，2014年ESC HCM診療指南中的大部分推薦是基于觀察性隊(duì)列研究和專家統(tǒng)一意見，或尚需進(jìn)一步研究證實(shí)。