胎兒先天性十二指腸閉鎖

靜守歲月流年 2015-08-04

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先天性十二指腸閉鎖(congenital duodenal atresia) 是胚胎時(shí)期，腸管空泡化不全所引致，屬腸管發(fā)育障礙性疾病。

病因病理

十二指腸閉鎖與狹窄的病因不十分清楚，本病常并存十二指腸鄰近臟器及其他系統(tǒng)畸形，因此多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病與胚胎期消化道和全身發(fā)育缺陷有關(guān)。

胚胎期十二指腸空化障礙可能為本病的病因。胚胎5~6周十二指腸黏膜上皮迅速增生成為復(fù)層柱狀上皮，致使腸腔暫時(shí)性閉塞，稱(chēng)為“充實(shí)期”。胚胎8~10周，在充實(shí)的上皮細(xì)胞間出現(xiàn)空泡，空泡逐漸擴(kuò)大，互相融合，腸腔再度貫通，稱(chēng)為“空化期”。第12周，空化過(guò)程完全，腸黏膜上皮成為單層柱狀上皮，十二指腸完全貫通。如腸腔空化過(guò)程發(fā)生障礙將形成十二指腸閉鎖與狹窄。

十二指腸閉鎖與狹窄最常發(fā)生于降部乏特壺腹附近。因此有學(xué)者認(rèn)為十二指腸在完成空化過(guò)程之前，主胰管和副胰管向乏特壺腹開(kāi)口，此解剖學(xué)上的因素可能推遲該段十二指腸空化過(guò)程而形成閉鎖與狹窄
。

病兒可伴有其他發(fā)育畸形，如21號(hào)染色體三體畸形（先天愚型，Down綜合征）。

先天性十二指腸閉鎖可位于十二指腸的任何部位，但以十二指腸第二段壺腹部多見(jiàn)，一般認(rèn)為壺腹遠(yuǎn)端的病變較近端為多見(jiàn)。

十二指腸閉鎖造成十二指腸球狀擴(kuò)張、胃泡明顯擴(kuò)張，兩泡在幽門(mén)管處相通，即“雙泡證”。

十二指腸閉鎖還應(yīng)與肛門(mén)閉鎖、食管閉鎖相區(qū)別，肛門(mén)閉鎖的特點(diǎn)是胎兒下腹可見(jiàn)“雙葉征”聲像。食管閉鎖的特點(diǎn)是胃泡消失，但當(dāng)存在食管氣管瘺時(shí)胃泡仍可存在。診斷時(shí)一定要注意與此這兩種閉鎖鑒別。四維彩超因其分辨率高、三維立體等特點(diǎn)而成為診斷此病的最佳途徑。

超聲診斷

超聲對(duì)胎兒消化道觀(guān)察，可獲取重要的形態(tài)學(xué)和生理活動(dòng)的信息，如何正確認(rèn)識(shí)胎兒消化道的聲像圖特征，識(shí)別胎兒消化道“異?！被颉罢！笔浅曖t(yī)師需要認(rèn)真面對(duì)的問(wèn)題。正確鑒別對(duì)臨床醫(yī)師的處理具有重要意義。早期發(fā)現(xiàn)消化道異常，可提示某些胎兒染色體異常，需做羊膜腔穿刺檢查染色體。

胎兒胃的大小隨孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影響，食管閉鎖發(fā)生率1/4000～1/3000，我國(guó)的發(fā)生率1/4000，在胚胎期第3～6周發(fā)生。超聲不能直接顯示閉鎖食管，當(dāng)胎兒食管閉鎖時(shí)，超聲能顯示胃泡小或胃泡不顯示，80％合并羊水過(guò)多，指數(shù)≥20cm。但食管閉鎖伴氣管食管瘺的胎兒，胃泡不一定小，胃泡可顯示，不能絕對(duì)排除食管閉鎖的可能。由于胃本身的分泌作用，約10％可顯示小胃泡，小胃泡亦考慮食管閉鎖伴氣管食管瘺。經(jīng)多次復(fù)查仍未見(jiàn)胃泡或小胃泡，應(yīng)考慮消化道畸形。

19周以后胎兒胃持續(xù)不顯示并羊水過(guò)多，應(yīng)考慮食管閉鎖，做染色體檢查，有可能合并21-三體綜合征、18-三體綜合征。如胎兒腹腔內(nèi)未見(jiàn)胃泡，應(yīng)仔細(xì)檢查胸腔有無(wú)胎兒胃泡、心軸是否正常，臍血流阻力是否增高，以警惕膈疝發(fā)生的可能。

十二指腸梗阻是特殊類(lèi)型的小腸梗阻，超聲表現(xiàn)為典型的雙泡征，一般出現(xiàn)在妊娠24周之后。曾有1例在24周時(shí)做超聲時(shí)未發(fā)現(xiàn)異常，于孕32周超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡呈“雙泡征”，幾乎十二指腸閉鎖患者均合并羊水過(guò)多。胃呈“雙泡征”時(shí)，應(yīng)注意胃與膀胱、胃與結(jié)腸、胃與腹腔囊性占位的鑒別。

胎兒小腸位于胎兒腹部中央，在妊娠18周超聲可看到高回聲腸區(qū)和腸蠕動(dòng)，當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒中腹部多無(wú)回聲的腸管切面呈蜂窩狀且持續(xù)存在，應(yīng)懷疑有小腸閉鎖的可能。小腸閉鎖一般妊娠24周后方能做出診斷，小腸內(nèi)徑大于7mm時(shí)，提示可能有小腸梗阻，聲像圖看見(jiàn)擴(kuò)張的腸管位于胎兒中腹部，呈多個(gè)無(wú)回聲區(qū)并相通，多次超聲復(fù)查，小腸內(nèi)徑進(jìn)行性增大，觀(guān)察小腸蠕動(dòng)明顯增強(qiáng)，可清楚顯示腸蠕動(dòng)與逆蠕動(dòng)，可伴有胎兒腹腔內(nèi)鈣化，腹水及羊水過(guò)多。小腸病變包括小腸閉鎖、小腸狹窄、小腸旋轉(zhuǎn)不良等。

結(jié)腸閉鎖可表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張，結(jié)腸是否擴(kuò)張，應(yīng)根據(jù)檢查時(shí)的孕周來(lái)判斷。正常胎兒結(jié)腸直徑在25周內(nèi)不超過(guò)7mm，足月時(shí)不超過(guò)18mm，若最寬直徑> 20mm,應(yīng)懷疑腸梗阻。肛門(mén)閉鎖時(shí)，超聲常在胎兒盆腔下部顯示呈“雙葉征”表現(xiàn)。但超聲未查見(jiàn)腸管擴(kuò)張，并不能排除肛門(mén)閉鎖的可能。肛門(mén)閉鎖合并直腸尿道瘺時(shí)，產(chǎn)前超聲可顯示擴(kuò)張腸管內(nèi)多個(gè)強(qiáng)回聲光團(tuán)，先天性巨結(jié)腸也表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張。超聲不具特異性，難以判斷腸管擴(kuò)張是由先天性巨結(jié)腸引起還是由其他原因所致。

值得注意的是，產(chǎn)前無(wú)法進(jìn)行胎兒消化道異常病因?qū)W分類(lèi)。胎兒腸梗阻和消化道畸形是不同的概念，不是所有的胎兒腸梗阻都是消化道畸形所引起。黏稠糞堵塞或其他原因引起胎兒一過(guò)性腸梗阻，腸管擴(kuò)張，沒(méi)有明顯不良圍產(chǎn)期結(jié)果，胎兒出生后排便后完全正常。因此，對(duì)產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腸梗阻患者應(yīng)給予正確的臨床指導(dǎo)。

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