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你必須了解的遺傳疾病

 明天會更好0616 2015-01-22

  遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。遺傳病可涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥等大約40余種。遺傳病分為三大類:

  

  其一是染色體病或染色體綜合征:遺傳物質(zhì)的改變在染色體上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病所累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴重。

  其二是單基因?。褐饕怯蓡蝹€基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

  第三是多基因?。荷婕岸鄠€基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴重程度、復(fù)發(fā)風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

  這些疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。如果某種疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會受到影響,而另外一些成員則沒有癥狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。如果家族中帶有或有可能帶有遺傳疾病,那么建議您進行相關(guān)遺傳病的孕前咨詢與檢查。

  對于遺傳病,人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”,事實上,隨著人類對遺傳病的研究逐步深入,對某些遺傳病,人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”,采取科學方法進行干預(yù),可以幫助生育健康聰明的寶寶。對于已有癥狀的遺傳病患者,可以通過飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來達到改善或治愈的目的。

  【個性育兒編輯整理】

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